Вторичный гемохроматоз: симптомы

Диагностика проводится при помощи исследования сывороточного железа. Лечение, как правило, проводится с помощью хелации.

Причины вторичного гемохроматоза

Вторичная перегрузка железом возникает у пациентов с:

• гемоглобинопатией (например, серповидно-клеточная анемия, талассемия, сидеробластная анемия);
• врожденной гемолитической анемией;
• миелодисплазией.

Перегрузка железом возникает вследствие следующих механизмов:

• повышенное всасывание железа (которое возникает по неизвестным причинам с неэффективным эритропоэзом);
• поступление железа извне, предназначенного для лечения анемии;
• повторяющиеся переливания крови (каждая единица крови обеспечивает около 250 мг железа- накопление железа в тканях становится существенным, когда перелито более 40 единиц крови).

Пациенты с гемоглобинопатией и врожденной гемолитической анемией обычно взрослеют, поэтому осложнения, связанные с перегрузкой железом, стали обычным явлением. У таких больных перегрузка железом, затронувшая сердце, печень и эндокринные органы стала причиной смерти. Но выживаемость при такой ситуации можно продлить путем обезжелезивания.

Диагностика вторичного гемохроматоза

Больных с неэффективным эритропоэзом необходимо проверять на наличие вторичной перегрузки железом, которая диагностируется путем измерения сывороточного ферритина, сывороточного железа и сатурации трансферрина.

Лечение вторичного гемохроматоза

• Обычно это хелация деферазироксом или дефероксамином.

Некоторых больных можно лечить с помощью флеботомии и приема эритропоэтина для поддержания эритропоэза. Однако поскольку это усиливает анемию, то применение флеботомии для многих пациентов не рекомендуется (например, лица с уровнем гемоглобина <10 г/ дл, зависящие от переливания, и те, у кого появляются симптомы анемии после флеботомии). Таким больным необходимо назначать хелацию.

Дефероксамин является препаратом, традиционно используемым для хелатотерапии. Она проводится небольшими подкожными инфузиями в течение ночи с помощью переносного насоса 5-7 раз в неделю или при помощи 24 ч инфузий. Тем не менее эта терапия сложна в управлении и требует от больных больших временных затрат, часто приводит к ее несоблюдению. Побочные действия включают гипотонию, нарушения желудочно-кишечного тракта и анафилаксию (острую), потерю зрения и слуха (при хроническом использовании).

Деферазирокс, оральный хелатообразователь, является эффективным и чаще всего используется как альтернатива дефероксамину. Деферазирокс снижает уровень железа и предотвращает или задерживает наступление осложнений от перегрузки железом. Больных ежемесячно наблюдают при помощи увеличения дозы. Лечение может быть прервано, когда ферритин сыворотки <500 нг/мл. Побочные эффекты (которые появляются примерно у 10% пациентов) могут включать тошноту, боль в животе, диарею и сыпь. Могут возникнуть нарушения функции печени и почек, следует проводить периодические исследования этих функций.