Наследственные нейропатии зрительного нерва: лечение, симптомы, причины

В данную группу заболеваний входят доминантная атрофия ЗН и наследственная атрофия ЗН Лебера. Причиной обоих заболеваний являются митохондриальные цитопатии. Повреждения ЗН обычно носят постоянный характер, в некоторых случаях прогрессируют. К моменту диагностики атрофии ЗН обычно уже развивается его стойкое поражение.

Доминантная атрофия ЗН. Передается по аутосомно-доминантному признаку, и является самой распространенной наследственной нейропатией (в популяции встречается с частотой от 1:10 000 до 1:50 000). Манифестация наступает в первом десятилетии жизни.

Наследственная атрофия ЗН Лебера. Это расстройство связано с патологией митохондриальной ДНК, которая отвечает за клеточное дыхание. Несмотря на то что страдают ДНК митохондрий всех клеток тела, первым проявлением болезни является именно потеря зрения. Передача заболевания из поколения в поколение обусловлена принципом нехромосомного наследования. То есть все потомки женщины с дефектными генами унаследуют патологию, но только женщины могут передать ее дальше, потому что зигота получает митохондрии только от матери.

Симптомы и признаки наследственных нейропатий зрительного нерва

Доминантная атрофия ЗН. Обычно единственным симптомом является медленно прогрессирующая двусторонняя потеря зрения, как правило, средней степени тяжести, до самого конца жизни. Весь диск зрительного нерва или, что бывает реже, только его височные области бледные, без видимых сосудов. Также типичным является нарушение цветового зрения, особенно в желтом и голубом спектре. У большинства пациентов не регистрируются никакие другие клинические проявления, хотя есть данные о таких сопутствующих симптомах, как нистагм и потеря слуха.

Наследственная нейропатия ЗН Лебера. Характерным является безболезненное выпадение центрального поля зрения сначала на одном глазу, а потом спустя время и на другом. Хотя зарегистрированы и случаи одновременной потери зрения на оба глаза. Острота зрения обычно снижается до 20/200. Офтальмоскопическое исследование может показать телеангиэктатические микроангиопатии, отечность слоя нервных волокон вокруг диска ЗН и отсутствие окрашивания при флюоресцентной ангиографии. В итоге развивается атрофия ЗН.

У некоторых пациентов с наследственной атрофией ЗН Лебера также наблюдаются нарушения проводимости сердца. У других пациентов наблюдаются малые неврологические отклонения, такие как постуральный тремор, потеря лодыжечного рефлекса, листания, спастичность или заболевания, схожие с рассеянным склерозом.

Диагностика наследственных нейропатий зрительного нерва

Диагностика наследственной атрофии ЗН Лебера и доминантной атрофии ЗН основывается на клинических наблюдениях. Молекулярный генетический анализ может выявить множество мутаций, характерных для обоих заболеваний. Однако высок риск ложноотрицательного результата, т.к. на сегодняшний день могут существовать мутации, для которых молекулярное тестирование еще не разработано.

Если у больного подозревается наследственная атрофия ЗН Лебера, ему рекомендуется также провести ЭКГ для выявления сопутствующего нарушения проводимости сердца.

Лечение наследственных нейропатий зрительного нерва

Эффективная схема лечения наследственных нейропатий ЗН пока не найдена. Полезно применение вспомогательных средств для слабовидящих (лупы, крупный шрифт, говорящие часы). Также рекомендуется консультация генетика.

Наследственная атрофия ЗН Лебера. Кортикостероиды, витамины и антиоксиданты не показали эффективности в борьбе с болезнью. Некоторую эффективность показало применение аналогов хинона (убихинона и идебенона) на ранней стадии заболевания. Целесообразность избегания агентов, которые могут негативно сказываться на продукции митохондриями энергии (например, отказ от алкоголя), не доказана, но теоретически оправданна. Решение о схемах терапии сопутствующих патологий (сердечной и нервной системы) остается за специалистами.