Онкология-

L.C. Verhood L.C., Brekelmans C.T.M., Seynaeve C. et al

источник RosOncoWeb.Ru

Задачи исследования: Рак молочной железы (РМЖ) у носителей мутированныхгенов BRCA1 и BRCA2 возможно отличается по клиническому течениюот спорадического РМЖ. Эти различия могут быть важны для профилактики,скрининга и даже лечения этой группы больных. В настоящее времяесть очень мало исследований о выживаемости больных РМЖ, у которыхопределяется мутация гена BRCA2.

Пациенты и методы: Было исследовано 28 женщин РМЖ из 14 семейс восемью различными типами мутаций BRCA2. Выживаемость и характеристикаопухоли этих пациентов сравнивалась с контрольной группой, кудабыло включено 112 больных спорадическим РМЖ, аналогичных по возрастуи времени диагностики заболевания.

Результаты: 5-летняя безрецидивная выживаемость в обеих группахсоставила 52% (р=0,91)- общая выживаемость для носителей мутацииBRCA2 и спорадического РМЖ составила соответственно 74% и 75 %(р=0,50). На момент постановки диагноза размеры опухолей у носителейBRCA2 были достоверно больше (р=0,05), что, однако, не отражалосьна частоте метастазов в подмышечные лимфоузлы (без метастазов63% и 52,8%, р=0,34). BRCA2-ассоциированные опухоли чаще былирецепторо-положительными к стероидным гормонам, особенно к прогестерону(100% и 76,7% в контроле, р=0,06). Частота рецидивов (соответственностадии заболевания) и летальных исходов была недостоверно меньшев группе носителей BRCA2, чем в контрольной (hazard ratio 0,84и 0,59- р=0,61 и р=0,19). В противоположность этому, за 5 летнаблюдения частота возникновения РМЖ в другой молочной железеу носителей BRCA2 составила 12% по сравнению с 2% в контроле(р=0,02).

Выводы: Больные РМЖ с наследственно обусловленной мутацией генаBRCA2 прогностически не отличаются от спорадических случаев РМЖ.В противоположность предыдущих исследований относительно BRCA1-ассоциированногоРМЖ, BRCA2-ассоциированные опухоли чаще оказывались рецепторо-положительнымик стероидным гормонам.