Онкология-

Scheuer L., Kauff N., Robson M.et al

источник RosOncoWeb.Ru

Цель исследования: Ретроспективно оценить роль генетического тестированияв скрининге рака молочной железы и яичников в популяции женщин снаследственным риском возникновения этих заболеваний.

Пациенты и методы: Были разработаны рекомендации относительногенетического скрининга и показаний к выполнению профилактическихоперации. В исследование включена 251 женщина с наследственнойпредрасположенностью к раку молочной железы или яичников. Женщинынаблюдались в среднем в течение 24,8 месяцев (от 1,6 до 66 месяцев)с помощью стандартных опросников и осмотра врача-онколога.

Результаты: При проведении генетического тестирования и скрининганосителей мутаций гена BRCA частота выявления злокачественныхобразований существенно возросла (21 случай рака молочной железы,яичников, фаллопиевых труб). Двадцати девяти женщинам была выполненапрофилактическая мастэктомия, у 2 из них была выявлена внутрипротоковаякарцинома. Среди 90 женщин, подвергшихся профилактическому удалениюяичников у 1 был выявлен ранний рак яичников и у 1 - ранний ракфаллопиевых труб. Рентгенологический и иммунологический скринингвыявил 6 больных раком молочной железы, одну больную первичнымраком брюшины и троих больных раком яичников (1 и 2 стадии). Шестьслучаев рака молочной железы было выявлено при осмотре врача впромежутках между рентгенологическими исследованиями (четыре изних - 1 стадии). Ни одного случая рака 3-4 степени за период проведениякинического исследования выявлено не было.

Выводы: Данное исследование демонстрирует целесообразность выполнениягенетического тестирования и по показаниям - профилактическихоперативных вмешательств носителям мутаций генов BRCA1 и BRCA2с целью выявления случаев раннего рака молочной железы или яичников.