Синдром Элерса-Данло

Распространенность составляет 1:5000 живорожденных, заболеваемость 1:400 000.

Обычно проявляется в детском или подростковом возрасте. Нет расовой или половой предрасположенности.

Патология синдрома Элерса-Данло

Наследственное заболевание (аутосомно-доминантные или рецессивные, рецессивные сцепленные с Х-хромосомой дефекты синтеза и метаболизма различных типов коллагена, которые приводят к нарушениям соединительной ткани).
Новая, недавно описанная форма дефицита тенасцина-Х (внеклеточный матриксный белок) при нормальном коллагене.
Описано 6 разных подтипов: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический, артрохалазический и дерматоспараксический. В 50% случаев встречается смешанный тип.
Повышенная эластичность тканей, мышечная гипотония и слабая регенерационная способность.

Симптомы и признаки синдрома Элерса-Данло

Характерны гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, хрупкость тканей и медленное заживление повреждений. Классическим является симптом «сигаретной бумаги» в области коленных суставов.
При классической, гипермобильной и сосудистой формах присутствует ПМК. В редких случаях, при тяжелой форме недостаточности, требуется хирургическое вмешательство. Последние эхокардиографические исследования показали, что сердечные дефекты могут встречаться реже, чем предполагалось, однако развитие аневризм коронарных артерий может привести к летальному исходу.
Обращают внимание на расширение корня аорты с дилатацией синусов Вальсапьвы. Редкими являются тяжелая и прогрессирующая формы, также редко требуется протезирование корня аорты.
Сосудистая форма характеризуется выраженными венами, низкой массой тела, невысоким ростом, спонтанным пневмотораксом и разрывом средних и крупных артерий, а также перфорацией кишечника. Суставы редко вовлекаются в процесс. Кожа тонкая, но не обладает повышенной растяжимостью.
Дифференциальная диагностика включает синдром Марфана, болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»), cutis laxa, синдром Уильямса, синдром Стиклера и pseudoxantoma elasticum.

Лечение синдрома Элерса-Данло

Специфической терапии не существует. Большие дозы витамина С могут принести пользу, но специальных исследований в этой области не проводилось.
Обучение пациента и профилактические мероприятия. Следует избегать избыточных и повторных вставаний, контактных видов спорта.
При возможности избегают ушивания ран.
Регулярно проходят осмотр у окулиста и стоматолога.
Антибиотикопрофилактика при ПМК.
Генетическое консультирование. Роль генетических исследований ограничена.

Видео: Давай Поженимся. Жених с синдромом Элерса Данлоса

Прогноз синдрома Элерса-Данло

Высокая смертность при сосудистой форме. Средний возраст 50 лет, пациенты умирают от спонтанного разрыва артерий или кишечника.
При остальных формах пациенты имеют нормальную продолжительность жизни с повышенной заболеваемостью из-за частых вывихов, плохого заживления ран и рубцевания.