Эластолизис у детей

Диагноз клинический. Специфических методов лечения нет, иногда применяют методы пластической коррекции.

Эластолизис может быть наследственным или приобретенным. Выделяют 4 наследственные формы: аутосомно-доминантную, Х-сцепленную рецессивную и две аугосомно-рецессивные. Аутосомно-рецессивные формы, как правило, более распространены. Одна из рецессивных форм вызывает потенциально смертельные сердечно-сосудистые, дыхательные и желудочно-кишечные осложнения. Другие наследственные формы являются относительно доброкачественными.

Иногда эластолизис возникает в раннем возрасте после лихорадки или воздействия определенного препарата (например, реакция гиперчувствительности к пенициллину, воздействие на плод пеницилламина). У взрослых может развиться коварно. Основной дефект неизвестен, но фрагментированный эластин присутствует при всех формах.

Видео: КУКИ В ДЕТСТВЕ! :)

Патофизиология

Эластолизис обусловлен нарушением метаболизма эластина. Точная причина неизвестна. Несколько факторов, таких как дефицит меди, количество и морфология эластина, а также эластаза и ингибиторы эластазы, могут играть роль в деградации эластина.

Симптомы и признаки

При наследственных формах дряблость кожи может присутствовать при рождении или развиться позже- она проявляется свисающей складками кожей и наиболее ярко проявляется на коже лица. Пострадавшие дети имеют жалобный вид (так называемое лицо Черчилля) и крючковатый нос. Если расстройство тяжелое, прогрессирующая эмфизема легких может являться причиной легочного сердца. Также могут развиться бронхоэктазы, сердечная недостаточность и аневризмы аорты.

Диагностика

Диагноз клинический. Специфичных лабораторных показателей нет- однако можно провести биопсию кожи. Некоторые тесты (например, эхокардиография, рентген грудной клетки) могут быть проведены для проверки на ассоциированные состояния (например, эмфизему легких, кардиомегалию, сердечную недостаточность). Типичный эластолизис можно отличить от синдрома Элерса - Данло по отсутствию хрупкости кожи и суставной гипермобильности. Другие нарушения иногда вызывают образование локальных зон дряблой кожи. При синдроме Тернера дряблые кожные складки образуются у основания шеи и с возрастом начинают напоминать перепончатость. При нейрофиброматозе могут развиваться односторонние маятниковые плексиформные невриномы, но конфигурация и текстура отличают их от эластолизиса.

Лечение

Пластическая хирургия более менее улучшает внешний вид больных наследственным эластолизисом, но менее успешна у пациентов с приобретенными формами. Восстановление после оперативного лечения, как правило, неосложненное, но дряблость кожи может рецидивировать. Внекожные осложнения лечат соответствующим образом.