Псевдогипопаратиреоз: симптомы, причины, лечение, признаки

Псевдогипопаратиореоз — резистентность тканей к биологическому действию ПТГ, вследствие чего вторично повышается секреция ПТГ, но при этом возможны симптомы гипопаратиреоза.

Определение не очень удачное, так как фактически клиническая картина гипопаратиреоза есть, и с такой точки зрения это реальный, а не «псевдо»гипопаратиреоз. А на самом деле «псевдо» — это гиперпаратиреоз, который не развивается, несмотря на повышенный уровень ПТГ. В свете этого более адекватным было бы название этого синдрома «псевдогиперпаратиреоз». В частности, диабетологи не называют сахарный диабет 2-го типа «псевдосахарным» диабетом, несмотря на то обстоятельство, что при нём секреция инсулина повышена вследствие инсулинорезистентности. Вместе с тем международно принятое определение этого синдрома именно «псевдогипопаратиреоз», и ему необходимо следовать, формулируя диагноз.

У больного с типичными клиническими признаками псевдогипопаратиреоза уровни кальция и ПТГ нормальные.

Причины и патогенез гипопаратиреоза

При псевдогипопаратиреозе рецепторы к ПТГ нормальные, но нарушена передача сигнала от рецептора к клетке вследствие мутации, которая поражает GNAS1, кодирующий белок Gs .

Симптомы и признаки гипопаратиреоза

Выделяют несколько подтипов псевдогипопаратиреоза, но наиболее распространённый тип 1 , для которого характерны гипокальциемия и гиперфосфатемия, а также низкорослость, брахидактилия, округлое лицо, ожирение, отложение подкожных кальцификатов. Этот тип носит также название наследственной остеодистрофии Олбрайта. Тип 1 развивается, когда мутация GNAS1 передаётся через материнскую хромосому.

При псевдопсевдогипопаратиреозе признаки наследственной остеодистрофии Олбрайта у больного есть, а уровни кальция и ПТГ нормальные. Этот тип развивается, когда мутация GNAS1 передаётся через отцовскую хромосому. Различие в клинической картине отражает тот факт, что клетки почек экспрессируют исключительно материнскую GW/457-аллель, в то время как в других типах клеток экспрессируются как женские, так и мужские аллели. Этим объясняется, почему наследование по материнской линии ассоциируется с гипокальциемией и резистентностью к ПТГ (который регулирует уровень кальция и фосфатов, влияя на канальцы почек) и почему наследование по отцовской линии ассоциируется с поражением скелета и другими нарушениями без гипокальциемии и гиперпаратиреоза.