Врожденные миопатии у детей: лечение, причины, симптомы

Термин «врожденная миопатия» иногда применяется к сотням различных нервно-мышечных расстройств, которые могут присутствовать при родах, но, как правило, он обозначает группу редких наследственных первичных дефектов мышц, которые вызывают гипотонию и слабость при рождении или в неонатальном периоде.

Четыре наиболее распространенных типа врожденной миопатии:

немалиновая миопатия,
миотубулярная миопатия,
коровые миопатии,
врожденная фиброзная диспропорция.

Четыре типа различаются прежде всего по гистологическим признакам, симптомам и прогнозу.

Немалиновая миопатия. Это наиболее распространенная врожденная миопатия- причинные мутации были идентифицированы в 6 генах и все были связаны с производством белка тонких филаментов. Немалиновая миопатия может быть тяжелой, умеренной или легкой. Пациенты с сильным поражением могут испытывать слабость дыхательных мышц и дыхательную недостаточность. Умеренное заболевание вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, шеи, туловища и ног, но продолжительность жизни может быть почти нормальной. Легкие заболевания являются непрогрессирующими, и продолжительность жизни при этом является нормальной.

Миотубулярная миопатия. Это Х-сцепленная миопатия. Возникает редко, примерно в 1/50 000 рождений. В первую очередь поражает мужчин и приводит к тяжелой скелетной мышечной слабости и гипотонии, слабости лицевых мышц, нарушению глотания, слабости дыхательных мышц и дыхательной недостаточности. Дети с легкими формами доживают до зрелого возраста.

Коровые миопатии. Наследование, как правило, аутосомно-доминантное, рецессивное, но существуют также спорадические формы. Основные миопатии характеризуются различием регионов (ядер) на образцах биопсии мышц, в которых окрашивание на окислительные ферменты отсутствует- регионы могут быть периферическими или центральными, фокальными, множественными или обширными. Центральная коровая миопатия была первой идентифицированной врожденной миопатией.

Слабость не прогрессирует, и продолжительность жизни нормальная, но у некоторых пациентов развивается серьезное поражение и они остаются прикованными к инвалидному креслу. Мутации гена, связанные с центральной коровой миопатией,также ассоциированы с повышенной восприимчивостью к злокачественной гипертермии.

Врожденная миопатия с фиброзной диспропорцией. Эта миопатия наследуется, но характер еще плохо понятен. Гипотония и слабость в лице, шее, туловище и конечностях часто сопровождаются скелетными аномалиями и дисморфизмом. У большинства пострадавших детей с возрастом происходит улучшение, но у небольшого процента развивается дыхательная недостаточность.