Амниоскопия (пункция околоплодной жидкости)

Амниоскопия производится при помощи специальной трубки, которую вводят в отверстие шейки матки до соприкосновения ее с мембранами.

Амниоскопию применяют при наблюдении в конце беременности. Ее целью является обнаружение жидкости зеленоватого оттенка, называемой «меконий», которая свидетельствует о преждевременном выделении первых испражнений ребенком, что говорит о стрессе либо каком-то дискомфорте, испытываемым плодом. Поскольку данная процедура не вызывает должного доверия и ее осуществление может быть только при условии, что шейка матки женщины уже расширена, некоторые акушеры отказались от нее в пользу других средств наблюдения, таких как оценка качества амниотической жидкости при помощи УЗИ или контроль сердечного ритма плода.

Пункция околоплодной жидкости заключается в получении ее образца. Содержащиеся в ней клетки ребенка по специальной методике подвергаются хромосомным исследованиям. Пункция проводится между 16-й и 18-й неделями аменореи. До этого срока околоплодной жидкости и соответственно плодных клеток в ней еще недостаточно. На более позднем сроке, в случае обнаружения аномалий в развитии ребенка, большой срок беременности не позволит сделать аборт.

Само собой разумеется, амниоскопия затрагивает проблемы аборта. Перед взятием пункции всегда обсуждается вопрос о возможном прерывании беременности по медицинским показаниям. Врачи, как правило, отказываются делать пункцию, если беременная высказывается категорически против этого.

Амниоскопия не обязательна, но предлагается всем беременным старше 38 лет. Необязательность подобных исследований диктует их высокая стоимость.

Тридцативосьмилетний возраст выбран не случайно. По достижении этого возраста резко увеличивается опасность рождения ребенка, больного трисомией. Все виды этого заболевания являются следствием наличия в хромосомной паре третьей хромосомы или ее фрагмента. Лишнюю хромосому могут иметь 13-я, 18-я и 21-я пары. Риск заболевания трисомией 21, которую обычно называют монголизмом, составляет 1 к 2 000 в возрасте 28 лет, 1 к 500 в возрасте 38 лет и старше и 1 к 100 в возрасте 40 лет. После сорока лет процентное соотношение возрастает еще более. Если вам больше 38 лет и вы желаете пройти обследование, настаивайте на этом, даже если врач считает, что обследование необязательно. Вы имеете на это право.

Показания к амниоскопии

Для выявления хромосомных аномалий у ребенка, если будущая мать старше 38 лет.
Независимо от возраста будущей матери пункция околоплодной жидкости проводится в обязательном порядке, если у нее уже есть ребенок, пораженный заболеванием хромосомного характера.
Если процентное содержание ГТ 21 в крови дает основание предполагать развитие болезни Дауна.
Если женщина перенесла несколько выкидышей, причиной которых являлись хромосомные аномалии плодного яйца.
Если один из супругов страдает тяжелым наследственным заболеванием, таким как муковисцидоз (кистообразное перерождение поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей) или миопатия (заболевания мышечной системы).
Если в крови беременной процентное содержание альфафетопротеина дает основания предполагать о наличии деформаций спинного мозга.
Для диагностики наследственных заболеваний, связанных с полом, — гемофилии и миопатии.
Для выявления отдельных аномалий в развитии центральной нервной системы. С этой целью исследуются не хромосомы клеток, а проводится биохимический анализ околоплодной жидкости.

Методика проведения амниоскопии

Амниоскопия проводится только в специализированном лечебном заведении. Несмотря на то, что техника забора жидкости проста, нельзя относиться к этой процедуре как к совсем заурядной. Существует риск последующего выкидыша. Он равен примерно 0,5%.

Видео: Amniocentesi:come si esegue

Беременная лежит на спине, слегка повернувшись на бок. Исследовав предварительно предлежание ребенка, врач под местной анестезией вводит в околоплодную полость специальную иглу, прокалывая переднюю стенку брюшной полости и стенку матки, и набирает в шприц от 5 до 10 миллилитров околоплодной жидкости. Если у будущей матери Rh (—), после пункции ей вводят иммуноглобулины анти-D.

Определение кариотипа (индивидуального набора хромосом)

Извлеченные из околоплодной жидкости клетки плода помещают в питательную среду, добавляя специальное вещество, блокирующее процесс их деления на стадии митоза, когда хромосомы дифференцируются и видны лучше (нити хроматина превращаются в продолговатые тельца). Нанесенные на стеклянные пластинки клетки исследуются под микроскопом и фотографируются. Затем, в соответствии с международными правилами, описываются морфологические признаки 46 хромосом. Их сначала разделяют, а затем соединяют в пары. Соединение хромо-сем в пары называется кариотипом. Любая аномалия в кариотипе соответствует хромосомной аномалии, которая становится первопричиной порока развития или заболевания.

Присутствие в кариотипе половых хромосом дает возможность определить пол будущего ребенка.

В случае заболеваний, связанных с полом, таких как гемофилия или миопатия (поражают только мальчиков), кариотип позволяет судить о риске, которому подвергается будущий ребенок, если в его семье уже есть соответствующие больные.

Процесс определения кариотипа занимает примерно две недели.

Видео: What to expect when you do amniocentesis GENESYS FERTILITY CENTER

Предимплатационная диагностика (ПИД)

В основе недавно разработанной методики «отбора» эмбрионов, полученных при оплодотворении в пробирке, лежит предварительное изучение кариотипа. Отобранный таким образом эмбрион имплантируется в матку. Предимплатационная диагностика касается только супружеских пар, которые являются носителями тяжелых наследственных заболеваний, передающихся из поколения в поколение. Ни в коем случае речь не идет о «выборе» ребенка.