Риск рождения ребенка с пороками развития, генетические исследования

Бесполезно себя успокаивать мыслью, что это случается с другими. Все мы знаем, что никто не застрахован от случайности.
Процент детей, рожденных с аномалиями, не превышает . 3%. В эти три процента входит большое количество незначительных отклонений от нормы, поддающихся сегодня излечению. Пороки развития, немалую часть которых, при соблюдении мер предосторожностей, можно избежать, имеют разную природу.

Врожденные болезни

Врожденными называются болезни, возникающие в период внутриутробного развития ребенка и проявляющиеся при его рождении.

Пороки развития ребенка, связанные с болезнью матери
Ребенок рождается с пороком развития, если мать во время беременности перенесла следующие болезни: краснуха, токсоплазмоз, СПИД, сифилис- а также при перенесенных отравлениях химическими продуктами или облучении.

Если мать заболевает на ранней стадии беременности, когда части тела и внутренние органы ребенка находятся в стадии формирования, риск рождения ребенка с пороком развития очень высок. Если будущая мать заболевает в более поздний период, то риск оценивается как незначительный.

Пороки развития ребенка, связанные с образом жизни матери
Здесь рассматриваются алкоголизм, табакокурение и наркозависимость.

Возраст матери
С возрастом матери связано, в частности, такое заболевание ребенка, как монголизм (болезнь Дауна). Ребенок подвержен этому заболеванию чаще, если будущая мать слишком молода или старше 38 лет.

Наследственные болезни

Наследственными называют такие болезни, которые ребенок получает по наследству от своих родителей. Они закодированы в генах и проявляются в разное время при декодировке пораженных генов.
Большинство наследственных заболеваний не сопровождается никакими пороками развития и вполне совместимы с нормальным образом жизни. Многие из них сегодня излечимы.
Наследственная болезнь может проявиться не в момент рождения, а значительно позже. Например, миопатия (тяжелое заболевание мышечной системы) возникает постепенно, и поражает в основном мальчиков.
Болезнь может и вовсе не проявиться, но в таком случае носитель гена, отвечающего за эту болезнь, передаст его следующему поколению. Риск заболевания можно определить, если известны пораженный ген и частота вызываемых им заболеваний.

Браки между троюродными братьями и сестрами
В родственных браках, особенно между троюродными братьями и сестрами, возрастает риск рождения ребенка с отклонениями от нормы. Наследственный признак может не проявлять себя, то есть быть рецессивным (отступающим), если он подавляется доминирующим признаком. Если один из родителей является носителем пораженного гена, то весьма велика вероятность, что и другой родитель тоже является носителем такого же гена, так как оба они являются представителями одного рода. Ребенок, получая пораженный ген и от матери, и от отца, обязательно будет болеть. Если супруг не состоит в родственной связи с супругой, риск заболевания ребенка значительно снижается, так как существует большая вероятность, о соответствующий парный ген окажется нормальным. Нормальный ген доминирует над геном, отвечающим за болезнь. Следовательно, ребенок, рожденный от таких родителей, будет носителем измененного гена, но при этом здоровым.
Степень риска заболевания ребенка в браке троюродных братьев и сестер может быть просчитана, если в семье известны таи наследственных заболеваний. При скрытом наследственном пороке оценить степень риска заболевания гораздо труднее.

Наследственные хромосомные болезни
Они характеризуются изменением числа хромосом и их структуры.
Изменение числа хромосом приводит к монголизму, иначе к трисомии 21 (синдром Дауна). Вследствие сбоя при расщеплении хромосом в процессе деления яйцеклетки зигота, первая клетка ребенка, вместо двух содержит три хромосомы 21. Отсюда название заболевания - трисомия 21. Все клетки человеческого организма являются производными от зиготы и соответственно будут содержать лишнюю хромосому, а значит, превышающее норму число генов. Происходит неизбежный процесс перепроизводства химического вещества, что приводит к формированию характерных для монголизма черт лица.

Выявление трисомии 21
Существует несколько методик выявления трисомии 21:

• измерение уровня ГТ 21;
• измерение затылочной части;
• измерение носовой кости.

Эти исследования позволяют выявить первые признаки заболевания, которые затем должны быть подтверждены амниоскопией (пункцией околоплодной жидкости). Она позволяет установить кариотип ребенка, неопровержимо доказывающий наличие или отсутствие заболевания.
Если возникло подозрение на трисомию 21, то примерно на 8-й неделе беременности проводят биопсию трофобласта, позволяющую установить кариотип ребенка.
Изменение структуры хромосом. От хромосомы может оторваться некий фрагмент и потеряться, или прикрепиться к другой хромосоме. Этот процесс называется транслокацией (перемещением генетического материала). Очевидные последствия -пороки развития.
К счастью, большинство плодных яиц с аномалиями хромосом нежизнеспособны и изгоняются естественным способом. Именно это является причиной большинства самопроизвольных выкидышей в первые 6-8 недель беременности.
Аномалии половых хромосом приводят к следующим порокам развития:

• синдром Клайнфельтера. Поражает только мальчиков с частотой 1 к 500. У них в геноме клетки больше на одну хромосому X, то есть всего 47 хромосом. Хромосомная формула в таком случае имеет вид XXY. Последствия - атрофия яичников и бесплодие;
• синдром Тернера. Поражает только девочек с частотой 1 к 3000. Хромосомная формула имеет вид ХО, то есть у них всего 45 хромосом. Телосложение по женскому типу. Наблюдается отставание в росте. Отсутствуют яичники.

Наследственные генетические болезни
Аномалии затрагивают исключительно гены, минимальные части хромосом. Дефектный, иначе поврежденный ген, посылает клеткам неверные команды, что приводит к нарушению их жизнедеятельности. Одни клетки перепроизводят или полностью блокируют синтез энзимов (ферментных белков), необходимых для нормального функционирования обменных процессов. При этом происходят нарушения белкового, углеводного и жирового обмена, приводящие к возникновению таких известных болезней, как фенилкетонурия и галактоземия. Ранняя диагностика и особый режим питания позволяют снизить негативные последствия этих заболеваний. При отсутствии лечения они приводят к отставанию в умственном развитии ребенка.
Другие клетки начинают синтезировать белок с нарушенной структурой или измененной- функцией, который не выполняет изначально предначертанную ему природой роль в организме. Так происходит с красными кровяными клетками, гемоглобин которых (он является переносчиком кислорода от органов дыхания ко всем клеткам организма) вырабатывается с нарушенным строением и в недостаточном количестве. Развивается заболевание дрепаноцитоз.
В настоящее время известно более 3000 наследственных генетических болезней, связанных с нарушением обмена веществ. Все они (от миопатии до простого дальтонизма) имеют разную степень тяжести.

Передача генетических аномалий
Как и передача всех характеристик и свойств индивида, она осуществляется по законам генетической наследственности. Доминантный ген, даже если он присутствует только у одного из родителей, проявляется у последующих поколений. Однако нельзя сказать, что у 50% детей обязательно будет развиваться болезнь. В оценке степени вероятности учитывается тот факт, что один из супругов является здоровым.
Чтобы в последующих поколениях проявился подавляемый ген, необходимо его наличие у обоих супругов. Отец и мать, у которых подавляемый ген непарный, являются только его носителями. Наследственная болезнь проявляется, когда в плодном яйце встречаются дефектные гены обоих родителей. Риск составляет 1 к 4.
Часто случается, что наследственные заболевания связаны с полом ребенка, то есть ген, отвечающий за болезнь, может принадлежать половой хромосоме, причем носителем дефектного гена всегда выступает хромосома X.
Если пораженный ген хромосомы X является подавляемым, он не проявляется у девочек — они становятся только его носителем. Генетические аномалии, передаваемые по женской пинии, поражают 50% мальчиков. Речь идет о таких заболеваниях, как гемофилия и миопатия.

Генетические исследования

Генетические исследования позволяют врачам-генетикам установить кариотип — совокупность морфологических признаков хромосом будущих родителей. По которым, в свою очередь, устанавливают, являются ли родители носителями дефектных генов, передаваемых по наследству, и с какой частотностью.
Подобные исследования необязательны. Они касаются только тех семей, в которых существует риск рождения ребенка с патологией развития, имеющей генетический характер, а именно:

• супружеских пар, уже имеющих детей с пороками развития и желающих знать о степени риска, которому подвергается их будущий ребенок;
• женщин, у которых неоднократно происходили выкидыши по причине хромосомных нарушений;
• родителей, имеющих наследственные заболевания или уродства и желающих знать вероятность их передачи будущим детям;
• троюродных братьев и сестер, желающих вступить в брак.

Генетики не могут с полной уверенностью сказать, будет болеть ребенок или нет. Они говорят только о вероятности заболевания. В зависимости от степени риска передачи наследственных болезней, учитывая возможности диагностики в период внутриутробного развития ребенка, врачи могут посоветовать пройти амниоскопию. Она позволит изучить хромосомы ребенка и увидеть, имеются ли у него дефектные гены, отвечающие за различные генетические болезни.

Наблюдение за внутриутробным развитием ребенка: эндоскопия плода

Эндоскопия плода проводится между 20-й и 24-й неделями аменореи исключительно у женщин, уже имеющих ребенка с пороками развития или принадлежащих к семье, члены которой страдают тяжелыми наследственными заболеваниями.
Разработанная методика позволяет наблюдать ребенка непосредственно внутри утробы матери. С этой целью через брюшную стенку под местной анестезией в полость матки вводят длинный и тонкий зонд, снабженный мобильной оптической системой, которая позволяет наблюдать ребенка в мельчайших деталях.

Этот метод применяется для:

• выявления пороков развития, в частности, лица, рук и ног;
• взятия пункции различных тканей плода, например, тканей кожи или печени;
• взятия пункции плодной крови с целью выявления заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ, или таких, как дрепаноцитоз и гемофилия, которые можно уже начинать лечить.

Следует заметить, что пробы крови чаще всего берутся посредством пункции пуповины.
Эндоскопия плода длится 24 минуты и требует многих дней госпитализации.

Передача гемофилии по наследству

Гемофилия передаётся по женской линии и проявляется только у мальчиков через недостаточность факторов свёртывания крови. Ген, отвечающий за это заболевание, является подавляемым.
Если мать здорова и не является носителем дефектного гена, а отец болен, все рождённые мальчики будут здоровыми, а все девочки будут носителями дефектных генов.