Консультация генетика при беременности

В последние годы она испытала значительный подъем- тем не менее остались еще неразрешенные вопросы, не позволяющие успешно лечить многочисленные генетические заболевания.

Видео: Генетические анализы

ДНК, хромосомы и гены. Каждая наша клетка содержит в своем ядре 46 хромосом, формирующих молекулу ДНК, и приблизительно 35 000 различных генов, каждый из которых находится в специальном месте хромосомы под названием локус. Именно ген определяет характеристики (цвет волос или глаз, например). Его ролью является обусловливать синтез одного или нескольких протеинов, то есть проявление и передачу определенной наследственной характеристики.

Надежда, данная молекулярной генетикой. С 1970-х годов развитие технологий молекулярной биологии позволило детально изучить молекулу ДНК. Вместе эти технологии, названные молекулярной генетикой, в настоящее время дают возможность родителям выявить генетические аномалии у плода, связанные с некоторыми болезнями, чей ген изолирован (пренатальная диагностика). Развитие молекулярной генетики дает надежду на то, что однажды удастся изолировать все гены, отвечающие за генетические заболевания. Таким образом, можно будет осуществлять дородовую диагностику всех этих болезней и, возможно, осуществлять их полное излечение, заменяя каждый измененный ген его нормальной копией.

Видео: Беременность после 40. Слезы. Диагноз из пальца. Амнеоцентез

Совет генетика. Пара, которая желает ребенка, но боится ему передать генетическое заболевание, может посоветоаться с генетиком, чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственными аномалиями. Генетик постарается дать объективную информацию о возможных рисках. В зависимости от сложности случая он может координировать свою работу с коллегами: генетиками, акушерами, гинекологами, а также педиатрами, даже детскими хирургами, которые дадут общее авторитетное заключение об уходе за ребенком после рождения.

Могут назначить дородовое исследование (биопсия трофобласта, амниоцентез...). Кроме того, консультация у генетика поможет оценить риск рецидива наследственной болезни во время следующей беременности.

В любом случае именно родители принимают окончательное решение, начинать ли беременность, продолжать или прибегнуть к прерыванию, если доказано, что ребенок — носитель серьезной и неизлечимой болезни.

В любой момент можно воспользоваться правом получения консультации врача-генетика. Такая консультация позволяет выявить риск передачи ребенку генетического заболевания или существующие аномалии до начала беременности и после того, как вы забеременели, — в случае, если в семейном анамнезе существуют наследственные болезни.

Генетическая наследственность

Многие врожденные болезни, передающиеся во время зачатия, вызваны генетической аномалией. Она может быть связана с наличием лишней хромосомы (трисомия) или недостатком (моносомия) группы генов, одного изолированного гена или части гена.

Аутосомная доминирующая наследственность. Если аномалия передается с помощью гена от одного родителя, она называется «доминантой». Изучение генеалогического древа позволяет найти некоторое количество элементов, которые могут доказать эту передачу: появление характерной черты в каждом поколении, наследственность от предков, передающаяся примерно половине потомков, отсутствие кровного родства, независимая передача пола.
Аутосомная рецессивная наследственность. В этом случае аномалия выявляется только в том случае, если ген был передан обоими родителями. Изучение генеалогического древа выявляет здоровых родственников, а также носителей аномалии.
Наследственность, связанная с Х-хромосомой. В этом случае аномалия передается геном, который находится в хромосоме X, отвечающей за пол. Гемофилия — один из примеров болезней, связанных с Х-хромосомой.

Проблема наследственности

Генетическая консультация позволяет выявить возможность повторения уже существующего в семье заболевания, а также определить, насколько вы способны передать это заболевание своему ребенку. В некоторых случаях речь идет также о том, чтобы определить, может ли ваш будущий ребенок являться носителем той или Иной серьезной генетической аномалии (риск трисомии 21 существенно возрастает после 38 лет). Консультация предназначена в основном парам, входящим в «группу риска».

Видео: Генетический скрининг до и во время беременности. (генетик Рудик И.Э.)

Определение степени риска базируется прежде всего на определении точного диагноза — того заболевания, которое вы боитесь передать ребенку. Генетик также может пригласить для консультации одного или нескольких специалистов. Он также будет задавать вопросы по поводу семейного анамнеза — истории заболеваний в вашей семье.

Анализ семейного анамнеза

Это касается, в первую очередь, тех, кто в силу обстоятельств боится передать своим детям наследственные заболевания. Врач-генетик исследует заболевания, повторяющиеся в вашей семье (или в семье будущего отца), и подтвердит или опровергнет данную гипотезу. В первом случае обследование является первостепенной задачей, даже если члены вашей семьи не согласны предоставлять медицинские сведения о состоянии своего здоровья. Составляется анкета, в качестве точки отсчета берется персона, подверженная заболеванию, затем исследование распространяется на ее детей, братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек, дядюшек и тетушек и их детей. Затем вся информация переносится на генеалогическое древо и анализируется степень распространенности заболевания в семье и способ его передачи. У каждого члена семьи, кроме даты рождения, фиксируется состояние здоровья, с учетом информации о самых дальних предках, ныне покойных.

Генетические тесты

Видео: Ведение беременности

Обследование может сопровождаться генетическими тестами (анализ ДНК, установление кариотипа) для обнаружения аномалии. Они представляют собой анализы крови, проводимые на добровольной основе, согласно способу передачи заболевания и структуры конкретной семьи. Стоит отметить, что не все гены, отвечающие за передачу наследственных заболеваний, выявлены на данный момент. Поэтому следует признать, что чем меньше у нас сведений о месторасположении гена, тем большей сложностью, длительностью и меньшей точностью отличаются проводимые исследования.

Риск передачи заболевания

Анализ семейного анамнеза и генетические тесты призваны ответить на вопрос можете ли вы передать вашему ребенку генетическое заболевание? Врач предоставляет вам объективную информацию, и вы принимаете решение, которое представляется вам оптимальным. Наследственные заболевания передаются различными способами. Одной из задач генетика является объяснить вам, в чем именно состоит риск передачи болезни, оценить его в процентном соотношении. В некоторых случаях, когда заболевание связано с мутацией одного-единственного гена, который был выявлен и чей способ передачи известен, риск несложно рассчитать: он составляет от 25 до 50%. Показатель весьма значительный, если речь идет о заболевании, связанном с хромосомой X (например, о гемофилии), и если ребенок, которого вы ждете, мужского пола. И этот показатель превращается в ноль, если речь идет о девочке.

Во время беременности

Аномалия может быть выявлена на УЗИ или при амниоцентезе. В этом случае медицинская бригада направит будущую мать в специальную службу антенатальной диагностики. Она включает в себя специалистов по ультразвуковой диагностике, нейропедиатрии, генетике, психологии. Целью является всесторонний анализ заболевания и определение степени участия семейного анамнеза. Врачи оказывают помощь в сборе информации и в дополнительных обследованиях. Все выводы распространяются на вашу последующую беременность.

Группа риска

Консультация генетика до беременности — это возможно, и даже в некоторых случаях необходимо.
Пары, рискующие передать генетическое заболевание своему ребенку, — это, прежде всего, те, у кого уже имеется один ребенок с генетическими отклонениями.
Вопрос, который вам могут задать: имеется в вашей семье или в семье отца ребенка один или несколько членов семьи, страдающих явными генетическими заболеваниями (например, гемофилией) или имеющих проблемы исключительно наследственного характера: задержка развития или, например, врожденные пороки.
Другая ситуация, несущая в себе потенциальный риск: пара, у которой были проблемы с зачатием ребенка (например, повторяющиеся выкидыши).
Риск возникновения аномалии возрастает при наличии кровного родства (если родители троюродные брат и сестра).

Я недавно узнала, что у моей матери один ребенок умер почти сразу после родов. У одной из моих сестер был такой же эпизод. Никто не может сказать, почему. Может ли такое случиться со мной?

Беременность и семейные секреты

Часто в семейной истории можно обнаружить истории о больных или умерших детях. Об этом молчат, возможно, из чувства стыда. Сегодня подобные истории могут служить защитой для ребенка. Смерть этих новорожденных может быть лишь стечением обстоятельств, но в ваших интересах сообщать об этом вашему врачу. При отсутствии информации о наследственных аномалиях в семье пара должна искать, задавая вопросы старшему поколению. Перинатальная диагностика позволяет выявить некоторые наследственные заболевания и, таким образом, выработать линию поведения.