Медико-генетическое консультирование в наркологии

Видео: Генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

Как верный диагноз в медицине является основой правильного лечения, так прогноз вероятности развития заболевания обеспечивает адекватность первичной профилактики.

В наркологии накоплено немало точных данных, которые могут быть использованы для прогнозирования вероятности развития наркологических заболеваний как в различных группах населения, так и в отдельных семьях.

Имеются данные, представленные в ряде обзоров, о том, что наличие в семье больного с зависимостью от психоактивных веществ повышает риск развития наркологического заболевания для его биологических родственников (В.Д.Москаленко, 1991- В.Д.Москаленко, М.М.Ванюков, 1988- В.Д.Москаленко, B.И.Полтавец, 1991- K.R.Mericangas, 1990).

В исследованиях последних лет было показано, что родственники больных с зависимостью или лиц, злоупотребляющих психоактивными веществами, в 8 раз чаще могут злоупотреблять психоактивными веществами, чем родственники здоровых в этом отношении индивидов.

Примечательно, что результаты оказались сходными при изучении семей в США и Швейцарии. Эти данные еще раз показывают, что семейный анамнез с наличием отягощенности семьи зависимостью от психоактивных веществ является мощным фактором риска (A.I.Leshner, 1999).

Ранее было установлено, что сыновья больных алкоголизмом родителей - одного или обоих - имеют повышенную (в три-девять раз) вероятность развития алкогольных проблем в течение жизни, по сравнению с сыновьями родителей без алкогольных проблем (C.R.CIoninger,1983- C. R.CIoninger, T.Reich, S.Sigvardsonetal., 1988).

В связи с повышенной частотой употребления психоактивных веществ, развития различных проблем, связанных с употреблением, и большой вероятностью развития зависимости у детей больных алкоголизмом (наркоманией) группа их взрослых детей обрела в литературе прочное название группы высокого риска.

Сформировалось целое направление исследований, называемое стратегией высокого риска (С.R.CIoninger, T.Reich, S.Sigvardson et al., 1988).

Подвергаются сравнительному изучению разнообразные характеристики детей больных алкоголизмом (наркоманией) и детей не больных в этом отношении родителей. Накопленные эмпирические данные могут использоваться в медико-генетическом консультировании.

Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи населению по уяснению риска заболевания для будущего или уже имеющегося потомства (либо других родственников) в семье, где один из членов семьи болен этим заболеванием.

Научной основой прогнозирования здоровья потомства являются клинико-генетические исследования и их результаты. Как показали результаты генетических исследований, зависимость от психоактивных веществ - это мультифакториальное заболевание, в развитии которого генетическое предрасположение имеет существенное значение.

Следовательно, она может составлять предмет медико-генетического консультирования по методикам, принятым для мультифакториальных заболеваний (В.Д.Москаленко, И.В.Шахматова, В.М.Гиндилис, 1981).

К компетенции медико-генетического консультирования относятся следующие вопросы, которые могут ставить перед наркологом-генетиком обратившиеся за консультацией:

Имеет ли наследственность определяющее значение при алкоголизме, наркомании и прочих видах зависимости?
Каков риск заболеть для будущего или уже имеющегося потомства?
Как уменьшить степень риска?
Каковы факторы защиты от болезни?
Какова вероятность иметь здоровое потомство в наследственно отягощенной семье?
В каких случаях следует консультировать родственника у нарколога или психолога?
Какие существуют виды помощи для членов семьи больного страдающего зависимостью от психоактивных веществ?

Видео: Вебинар "Медико-генетическое консультирование эмбриона"

По мере распространения знаний о роли наследственности в развитии зависимости от психоактивных веществ как среди врачей, так и в населении, будет повышаться обращаемость за консультативной помощью.

Медико-генетическое консультирование направлено на первичную профилактику заболевания. Когда речь идет об алкоголизме одного из членов семьи, то консультирование имеет целью профилактику как любых форм зависимости от психоактивных соединений, так и тех заболеваний, которые закономерно чаще встречаются в семьях больных алкоголизмом: депрессий, психосоматических нарушений, психопатических состояний (коморбидность).

Этапы медико-генетического консультирования

В процессе медико-генетического консультирования врач-генетик последовательно решает ряд задач, которые могут составить содержание этапов работы.

Обязательными этапами являются следующие:
1. Установление правильного диагноза пробанду.

2. Составление генеалогии и изучение психического, наркологического состояния родственников. Для правильной диагностической оценки в этом случае особенно важна полнота сведений о состоянии членов семьи.

3. Определение риска заболевания с использованием таблицы расчета рекуррентного риска, учета различных факторов риска и факторов защиты.

4. Оценка степени риска, как в процентах вероятности, так и в понятиях "высокий-низкий".

5. Сообщение степени риска консультирующимся. Важно учитывать при этом намерения, потребности и психическое состояние консультирующихся лиц. Врач должен сообщить не только степень риска, но и помочь правильно оценить полученную информацию. Следует устранить у родственников чувство вины либо стремление обвинять других родственников за передачу наследственного предрасположения.

6. Формирование плана действий. Врач помогает принять решение в выборе профилактического направления. Лицу с высоким риском развития зависимости необходимо сообщить об особой опасности употребления психоактивных веществ, другим членам семьи можно посоветовать воспользоваться различными видами помощи для них, как-то: консультации у психолога, посещение семейных программ реабилитации, групп Ал-Анон, Нар-Анон, Алатин.

7. Катамнез. Наблюдение за семьей, обратившейся за консультацией, может дать врачу новые сведения, способствующие уточнению степени риска.

В.Д. Москаленко