Синдром пейтца-егерса причины, симптомы и диагностика синдрома пейтца-егерса

Синдром Пейтца-Егерса (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) – это наследственное заболевание, при котором повышается риск образования полипов в желудочно-кишечном тракте, а также рака груди, кишечника, поджелудочной железы, желудка, яичников и других органов.

Вероятность рака в течение жизни у людей с синдромом Пейтца-Егерса составляет порядка 93%.

Каковы признаки синдрома Пейтца-Егерса?

Первые признаки заболевания, как правило, видны уже в детском возрасте, когда у ребенка появляются пигментированные пятна на границах кожи и слизистых оболочек. Пятна могут бледнеть с возрастом, поэтому иногда люди не обращают на них внимания.

Образования, возникающие при синдроме Пейтца-Егерса – гамарматомы – представляют собой скопления разросшейся нормальной ткани, которые иногда трансформируются в злокачественные опухоли. Гамарматозные полипы в желудочно-кишечном тракте могут приводить к кровотечениям и непроходимости – еще один признак заболевания.

В США средний возраст больных, у которых обнаруживают желудочно-кишечные проявления PJS, составляет 10 лет.

Что вызывает синдром Пейтца-Егерса?

Синдром Пейтца-Егерса – это генетическое заболевание, которое предрасполагает к развитию рака. PJS может передаваться от поколения к поколению.

Ген STK11, также известный как LKB1 ген – это единственный ген, который пока удалось связать с данным заболеванием. Мутация (альтерация) гена STK11 приводит к развитию PJS. Ученые предполагают, что есть и другие гены-виновники этой болезни, но они пока не изучены.

Как наследуется синдром Пейтца-Егерса?

В норме каждая клетка имеет две копии каждого гена: одна наследуется от матери, а другая от отца. Синдром Пейтца-Егерса наследуется по аутосомно-доминантному механизму от родителя, который несет мутацию STK11. Каждый родственник первой степени родства (брат, сестра) человека с PJS имеет 50% вероятность того, что у него есть та же болезнь.

Тем не менее, приблизительно у 45% пациентов с синдромом Пейтца-Егерса нет семейной истории PJS. Точная пропорция случаев, вызванных новой мутацией (de novo), неизвестна. Но если эта мутация возникла, то больной человек имеет такой же 50% шанс передать ее своему биологическому ребенку.

Парам, которые собираются расширить семью и опасаются за здоровье своих детей, следует обратиться в центр генетического консультирования. Для выявления мутации гена нужно провести генетический анализ обоим родителям. При искусственном оплодотворении есть процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Эта процедура позволит паре, где есть больной синдромом Пейтца-Егерса, родить здорового ребенка.

Женская яйцеклетка удаляется и оплодотворяется в лаборатории. Когда эмбрион достигает определенного размера, одну его клетку берут на анализ и тестируют на наследственные заболевания. Потом родители могут выбрать эмбрион без генетической мутации, который будет использован для трансфера. ПГД используется уже более десятка лет, позволяя родителям с тяжелыми наследственными болезнями избавить своих потомков от генетического груза.

Насколько распространен синдром Пейтца-Егерса?

Синдром Пейтца-Егерса относится к редким наследственным болезням. Частота этого заболевания колеблется, по разным данным, от 1:25000 до 1:300000 человек. Но эти данные нельзя считать окончательными, потому что синдром часто упускают или неверно диагностируют.

Как диагностируют синдром Пейтца-Егерса?

Критерии, которые позволяют предположить синдром Пейтца-Егерса:

• Характерные пигментные пятна на лице, пальцах.
• Наличие гамарматозных полипов в ЖКТ.
• Полипы в тонком кишечнике.
• Наличие родственников с PJS.



Люди, у которых предполагают синдром Пейтца-Егерса, должны пройти генетический анализ на наличие мутации STK11. Если болезнь подтверждается, американские врачи рекомендуют пройти обследование другим членам семьи больного. Интересно, что не у всех больных с симптомами PJS обнаруживается мутация STK11.

Какие риски связаны с синдромом Пейтца-Егерса?

При PJS у больных в течение жизни имеется высокий риск следующих типов рака:
• Колоректальный рак: риск 40%.
• Рак молочной железы: 50%.
• Рак поджелудочной железы: 35%.
• Рак желудка: 30%.
• Рак яичников: 20%.
• Рак легких: 15%.
• Рак тонкого кишечника: 12%.
• Рак шейки матки: 10%.
• Рак тела матки: до 10%.
• Рак яичек: до 10%.
• Рак пищевода: 2%.

Каковы возможности скрининга при синдроме Пейтца-Егерса?

Очень важно обсудить со своим врачом дальнейшие обследования, которые люди с синдромом Пейтца-Егерса по понятным причинам должны проходить гораздо чаще, чем здоровые люди.Общий скрининг на рак для всех больных PJS, рекомендуемый в США:

• Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: после 30 лет, каждый год-два.
• Эндоскопическое исследование желудка и пищевода: начиная с 10-летнего возраста, каждые 2 года.
• Колоноскопия: начиная с 10-летнего возраста, каждые 2 года.

Скрининг на рак для женщин с синдромом Пейтца-Егерса, рекомендуемый в США:
• Самостоятельный осмотр груди: ежемесячно, начиная с 20-летнего возраста.
• Осмотр груди у врача: ежегодно, начиная с 20-летнего возраста.
• Маммография: каждые 2-3 года, начиная с 20-летнего возраста- после 40 лет - ежегодно.
• Гинекологический осмотр, включая пап-тест и трансвагинальное УЗИ: каждый год.Скрининг на рак для мужчин с синдромом PJS, рекомендуемый в США:
• Осмотр яичек и ультразвуковое исследование: ежегодно, начиная с 20 лет.
• Нужно учитывать, что у мужчин может развиться опухоль яичек из клеток Сертоли (LCST), которая секретирует эстроген и приводит к увеличению груди (гинекомастии) и нарушению телосложения.