Скрининг при беременности, генетический скрининг новорожденных

Ни один родитель не хочет узнать, что с его ребенком может быть что-то не в порядке. Однако не пугайтесь, если эта тема всплывет. Многие врачи рекомендуют провести такое обследование на ранних стадиях беременности. Помните, что большинство детей рождаются здоровыми, без всяких проблем.

Скриниг - что это такое?

Существуют тесты, позволяющие будущим или новоиспеченным родителям узнать, возможны ли у их ожидаемого или новорожденного ребенка генетические нарушения. Такие тесты называются генетическим скринингом.

Генетический скрининг позволяет обнаружить наследственные генетические заболевания, а также нарушения, не имеющие наследственных причин. Генетический скрининг может проводиться до зачатия, в ходе беременности или сразу же после рождения ребенка.

Есть разные типы тестов, включающие основанные на истории семьи, этническом происхождении, дородовой скрининг и скрининг новорожденных. Первые два вида проводятся до зачатия или в самом начале беременности. Дородовой скрининг проводится в первом триместре или в самом начале второго. Скрининг новорожденных обычно проводится, когда ребенку один день.

Тесты семейного и этнического скрининга предназначены для обнаружения людей, у которых нет признаков и симптомов заболевания, но они являются носителями измененного гена или хромосомы, которые они могут передать своим детям, что может привести к болезни.

Родители, которые беспокоятся насчет возможных генетических нарушений у детей, могут пройти генетический скрининг до или вскоре после зачатия. Располагая информацией, потенциальные родители могут оценить степень вероятности появления генетических нарушений у ребенка и принять обдуманное решение.

Если вы собираетесь забеременеть, а у вас или у вашего партнера есть в семье случаи генетических заболеваний, вы можете пройти скрининг, основанный на семейной истории. Скрининг на этнической основе стоит пройти, если вы принадлежите к расовой или этнической группе, в которой определенное генетическое заболевание встречается чаще.

Что стоит учесть?

Решение о генетическом скрининге — ваше личное.

Принимая его, подумайте над следующими вопросами:

Есть ли в семье определенная болезнь? В некоторых семьях известно о болезнях, передающихся по наследству.
Принадлежите ли вы к расовой или этнической группе, где выше риск быть носителем определенной болезни?
Что вы будете делать, если узнаете, что и вы, и ваш партнер — носители одинакового генетического нарушения?
Влияют ли ваши религиозные убеждения на отношение к генетическому тестированию?
Какова ваша эмоциональная реакция на тестирование?
Входит ли тестирование в вашу страховку? Если нет, сможете ли вы его оплатить? Многие генетические тесты довольно дорогие. Имейте в виду, что если тест делается не в диагностических целях, страховка может его не покрывать.
Хватит ли вам времени проведения тестирования, чтобы принять решение о начале или продолжении беременности?
Не будет ли вам полезно обсудить проблемы, связанные с тестами на носительство, с консультантом-генетиком или другим врачом?

Семейный скрининг

Если в вашей семье встречается определенное генетическое нарушение, вы можете захотеть пройти тестирование, чтобы выяснить, не являетесь ли вы носителем генетической аномалии, которую можете передать своим будущим детям.

Причиной наследственного генетического заболевания может быть один-единственный ген. Таковы рецессивные заболевания, заболевания, связанные с Х-хромосомой, генетические заболевания, проявляющиеся у взрослых, заболевания, не опасные для взрослого, но серьезные для будущего ребенка.

Наследственные заболевания могут также происходить от изменений в структуре хромосомы или изменений в митохондриальной ДНК, небольшом участке ДНК, наследуемой только от матери.

Тестирование на носительство рецессивных нарушений. Такие нарушения возникают, если оба родителя являются носителями аномального гена. У носителей один ген нормальный, другой аномальный. Нормальный ген способен компенсировать аномальный, поэтому у носителей обычно симптомов не бывает.

Однако если и вы, и ваш партнер передадите плоду аномальный ген одной и той же болезни, она проявится у ребенка. Тестирование делается для отдельных этнических групп, где такие заболевания встречаются чаще, или если они уже имелись в семье. Примерами могут быть муковисцидоз и болезнь Тай-Сакса.

Досимптомное тестирование на заболевания взрослых. Такие заболевания возникают, если у человека есть аномальная копия гена. Некоторые заболевания не проявляют своих симптомов до взрослого возраста, нередко люди уже успевают завести детей. Если человек оказался носителем болезни, у его детей — 50%-ная вероятность заболеть. Примеры таких болезней — болезнь Хантингтона и некоторые виды наследственного рака.

Болезни, связанные с Х-хромосомой. Такие болезни происходят от измененного гена, находящегося на Х-хромосоме. За редким исключением у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин Х-хромосома и Y-хромосома. Женщина может быть носителем болезни, но симптомов у нее может не быть или очень слабые, поскольку нормальный ген второй Х-хромосомы выполняет все необходимые функции. Однако в 50% случаев женщина может передать измененную хромосому своему ребенку. Если это мальчик, он будет болен, потому что у мальчиков только одна Х-хромосома. Если это девочка, она будет, как и мать, носителем. Примерами таких заболеваний могут служить мышечная дистрофия
Дюшена, гемофилия А и некоторые другие.

Видео: Моя беременность. Скрининг 2 триместра. Киста пуповины и маркеры генетических аномалий

Структурные аномалии хромосом. В некоторых семьях рождаются дети с врожденными дефектами, вызванными отсутствием или удвоением участка хромосом. Так же может произойти, если родитель является носителем хромосомной структуры, отличающейся от нормальной. Если родитель передаст аномальную структуру с нарушенным генетическим балансом, возможны серьезные проблемы. Хромосомное нарушение может привести и к большому количеству выкидышей. Если в семье такое случалось, сообщите об этом вашему врачу.

Митохондриальные нарушения. Некоторые нарушения происходят от ошибок в отдельном наборе генов, находящихся в митохондриях, клеточных органах, производящих энергию. Поскольку митохондрии наследуются только от матери, большинство таких болезней передаются ребенку от матери. Митохондриальные нарушения имеют много различных признаков и симптомов, таких как низкий уровень сахара в крови, проблемы с мышцами, слепота и судороги.

Видео: Моя беременность! 1 и 2 скрининг УЗИ + животик!

Как делается генетический скрининг новорожденного?

Часто для генетического скрининга требуется лишь взятие крови на анализ. В вену руке вводят иглу и берут кровь. У новорожденных кровь берут из пятки. Иногда может понадобиться соскоб с внутренней части щеки. Изредка требуется биопсия кожи или мышц. Образцы отправляются в лабораторию на анализ.

При некоторых генетических тестах, когда оба родителя должны быть носителями, чтобы вызвать заболевание, сначала делается тест для одного партнера. Если результаты в норме, второго партнера не тестируют. Если тестирование первого партнера обнаруживает аномалию, нужно тестировать и второго.

Как понимать результаты скрининга?

Если результаты показывают, что вы не являетесь носителем, никаких предосторожностей не требуется. Однако такие результаты — не гарантия того, что ваш ребенок будет здоров. Скрининг на носительство не может распознать всех носителей. Некоторые болезни имеют много мутаций, а тесты ориентированы только на самые распространенные.

Напротив, тест может показать, что вы носитель измененного гена, но он не покажет, насколько серьезной может быть болезнь, если она появится у вашего ребенка. Если обнаружился повышенный риск, ваш врач или генетик-консультант помогут вам разобраться в ситуации и принять решение.

Различные виды генетических тестов

Процесс часто один и тот же, но тестирование проводится по разным причинам.

Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы болезни, которая может быть вызвана генетической аномалией, диагностическое тестирование может подтвердить, что у вас есть эта болезнь. Список заболеваний, которые можно выявить таким способом, все возрастает. Среди диагнозов, которые может подтвердить генетическое тестирование, поликистоз почек, синдром Марфана и нейрофиброматоз.

Досимптомное тестирование на заболевания взрослых. Если у вас в семье есть генетическое заболевание, тестирование до появления симптомов поможет выяснить, есть ли у вас риск получить такое заболевание. Например, это касается наследственного рака груди и яичников и болезни Хантингтона.

Тест на носительство. Если у вас или у вашего партнера есть семейная история таких заболеваний, как муковисцидоз или мышечная атрофия, стоит пройти тесты, прежде чем заводить детей. Тест на носительство проверит, есть ли у вас измененные гены, с которыми ребенку может передаться болезнь.

Дородовой скрининг. Если вы беременны, существуют тесты, позволяющие обнаружить аномалии в развитии плода. Расщепление позвоночника и синдром Дауна — сравнительно частые аномалии, и многие женщины делают такие тесты.

Скрининг новорожденных. Это самый распространенный вид генетического скрининга. Проверяется наличие таких заболеваний, как врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Тестирование новорожденных очень важно, поскольку при обнаружении заболевания лечение можно начинать немедленно.

Генетические заболевания

Вот несколько заболеваний, вызываемых аномалией гена, которые могут распознаваться генетическим тестированием.

Видео: Скрининг при беременности. Пренатальный скрининг 1 триместра. Скрининг 2 триместра при беременности

Альфа-талассемия вызывается недостатком красных кровяных телец (анемией). Самые тяжелые случаи могут привести к гибели плода или новорожденного. Большинство случаев нетяжелые.

Бета-талассемия — тоже результат анемии. При наиболее тяжелой форме детям требуется регулярное переливание крови. При правильном лечении большинство страдающих этой болезнью: доживают до взрослого возраста. Менее тяжелые формы вызывают различные степени осложнений, связанных с потребностью в большем количестве красных клеток крови.

Серповидно-клеточная анемия мешает клеткам крови свободно передвигаться по организму. Больные дети особо восприимчивы к инфекциям и плохо растут. Эта болезнь может вызывать приступы сильных болей и повреждение жизненно важных органов. При своевременно начатом и постоянном лечении осложнения минимальны.

Муковисцидоз поражает дыхательную и пищеварительную системы, вызывая тяжелое хроническое заболевание легких, нарушения пищеварения, недостаточность питания и физическую слабость. Раннее начало лечения позволяет большинству больных дожить до взрослого возраста.

Мышечная дистрофия Дюшена поражает мускулатуру таза, рук и ног, на поздних стадиях также мышцы диафрагмы и сердца. Поскольку болезнь связана с Х-хромосомой, она случается у мальчиков и является наиболее частой формой мышечной дистрофии у детей. У девочек могут появиться более слабые симптомы. В тяжелых случаях мышечная дистрофия может привести к смерти в подростковом или очень молодом возрасте.

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы — наиболее частая генетическая причина умственной отсталости. Происходит от изменений в Х-хромосоме. У носителей могут быть более слабые симптомы, включающие бесплодие и затруднения движения (атаксия). Генетика сложная, и ее стоит обсуждать со специалистами, хорошо знакомыми с заболеванием.

Болезнь Канавана — тяжелое поражение нервной системы, диагностируемое обычно вскоре после рождения. Как правило приводит к смерти в раннем детстве.

Болезнь Тай-Сакса — состояние, при котором отсутствует фермент, необходимый для расщепления некоторых жиров (липидов). Эти вещества накапливаются и постепенно разрушают мозг и нервные клетки, пока нервная система не перестанет функционировать. Обычно приводит к смерти в раннем возрасте.

Пренатальные скрининг-тесты при беременности

Наступление второго триместра означает, что вам придется сдавать еще анализы. Во время одного из ваших обычных осмотров между 15-й и 20-й неделями врач может предложить сдать анализ крови на скрининг-тест на несколько маркеров, известный также как четверной тест. Этот анализ нужен для того, чтобы определить, есть ли риск хромосомных нарушений- он определяет почти 75% случаев синдрома Дауна и 80% случаев дефектов мозговой трубки, например расщелины позвоночника. Хоть это и неприятно, когда вам втыкают иголки в руку, этот скрининг-тест поможет решить, стоит ли делать амниоцентез, более неприятный анализ, с большим риском для ребенка. После того как у вас возьмут кровь на анализ, ее отправят в лабораторию и проверят на четыре разных биохимических маркера: альфа-фетопротеин, человеческий хориогонадотропин, несвязанный эстриол и ингибин-А. Результаты этого анализа чаще всего узнают через семь рабочих дней, врач получит или положительный, или отрицательный результат. Если результат будет положительным, вам предложат пройти ультразвуковое обследование и, возможно, сделать амниоцентез для точного диагноза.

Когда результаты скрининг-теста говорят о наличии проблемы

Результаты четверного скрининг-теста могут показать наличие хромосомной аномалии даже тогда, коп а ребенок здоров. (Это называется «ложноположительный результат».) Если результат - будет положительным, поговорите с консультантом по генетике перед тем, как решать, что делать дальше. В зависимости от возраста и самочувствия вы можете выбрать — делать ультразвук, амниоцентез или и то, и другое.

Ложноположительные результаты. Есть и несколько причин того, почему может возникнуть такой результат. Возможно, срок беременности больше или меньше, чем думаете, у вас две мня или изменился уровень гормонов (у вас, а не у ребенка). Лечащий врач может предложить сделать амниоцентез.

Как справиться с проблемами. Если амниоцентез подтвердит наличие хромосомных аномалий, лучше посоветоваться с кем-то еще перед тем, как решать, прервать беременность или нет. Узнать, что у ребенка есть проблемы со здоровьем — это огромный шок. В таких случаях нужно время, чтобы все осознать собрать информацию о состоянии малыша. Невозможно предсказать, как вы отреагируете, если узнаете, что анализ показал какие-то аномалии. Медицина продвинулась вперед, и многие болезни можно вылечить. В идеале вы встретитесь с консультантом по генетике до и после диагностического тестирования, чтобы суметь справиться с эмоциональными и практическими проблемами. Он не будет настаивать на том, чтобы вы прервали беременность или оставили ребенка- если результаты анализа положительные, он просто даст всю необходимую информацию, чтобы было легче и принять правильное решение. Возможно, придется ответить на несколько сложных вопросов. Например, способны ли вы вырастить ребенка с тяжелым заболеванием? Готовы ли вы столкнуться с рождением мертвого ребенка? Лечится ли заболеваний плода, возможно вы будет это сделать в будущем? Велика ли вероятность того, что малыш выживет, хотите ли вы и дальше заботливо относиться к вашей беременности до ее логического завершения или стоит ее прервать? Стоит проверяться или нет? Некоторые родители предпочитают не сдавать никаких анализов, думая, что никогда не смогут прервать беременность. Однако многие пары, выступающие против абортов, в любом случае делают тесты, потому что это может помочь приготовиться к появлению на свет ребенка с особыми нуждами, организовать медицинское вмешательство во время беременности или после родов или приготовиться к тому, чтобы отдать ребенка на усыновление.