Тройной биохимический скрининг. Хромосомы и хромосомный набор

Изменения биохимических показателей обычно оценивают с помощью теста, который получил название «тройной биохимический скрининг». Этот тест представляет собой исследование концентрации определенных маркеров в крови матери, значения которых затем сравниваются путем оценки кратности их отклонений от соответствующих значений медиан. При тройном скрининге исследуют концентрации а-фетопротеина (АФП), b-субъединицы хорионического гонадотропина (b-ХГ) и неконъюгированного эстриола.
Варианты патологических комбинаций этих трех маркеров имеют прогностическое значение в отношении выявления трисомий 21 и 18.

Изучается также прогностическая значимость других маркеров в крови, например свободного бета-ХГ, а-ХГ и связанного с беременностью плазменного протеина А, или сравнение аналогичных маркеров в моче. В связи с этим в некоторых исследованиях могут описываться четырехкомпонентные тесты или какие-либо другие комбинации. Приблизительно 5% результатов тройного скрининга являются положительными, при этом 95% из них оказываются ложноположительными.

Данный метод тестирования позволяет диагностировать трисомию 21 приблизительно в 60% случаев при беременности у женщин моложе 35 лет и почти в 100% - старше 35 лет- трисомию 18 - в 40% случаев, дефекты нервной трубки - в 80% и аномалии развития передней брюшной стенки - в 75%. Таким образом, этот простой анализ крови может предоставить ценную информацию о течении беременности.

Важным вопросом, который встает в этой связи перед клиницистами и пациентами, является следующий: до какой степени нормальные результаты ультразвукового исследования снижают риск, установленный на основании применения тройного биохимического скрининга. К сожалению, единых данных по этому вопросу в литературе не имеется. D.A. Nyberg et al. сообщают о снижении риска приблизительно на 45%, в то время как R.O. Bahado-Singh et al. указывают на уменьшение этого показателя приблизительно на 80%. В ежедневной практике в беседе с пациентками мы пользуемся значениями D.A. Nyberg, сообщая, что после эхографического обследования вероятность риска при положительном результате биохимического скрининга может уменьшаться с 1 : 180 до 1 : 270.

Хромосомы и хромосомный набор

Хромосома представляет собой линейную структуру с коротким плечом р, центромерой, соединяющей его с длинным плечом q, которое названо так по букве, следующей за буквой «р» по алфавиту.

Клетка, содержащая нормальный набор хромосом, называется эуплоидной. При этом гаметы (яйцеклетка или сперматозоид) имеют один набор из 23 хромосом и называются гаплоидными. Другие клетки организма содержат два набора из 23 хромосом и называются диплоидными.

Хромосомы при кариотипировании располагаются в порядке уменьшения их размера, при этом короткое плечо р направляют вверх, а длинное плечо q - вниз. Половые хромосомы бывают представлены в кариотипе последней парой. Остальные 22 пары хромосом называются аутосомными.

Флуоресцентная гибридизация in situ представляет собой метод, в ходе применения которого хромосомы идентифицируют путем нанесения меток с помощью флуоресцентных зондов. Он позволяет получить результаты очень быстро, как правило, в течение нескольких часов, а не дней как при амниоцентезе, однако предоставляет информацию только об избирательно помеченных частях хромосом.

Источник: http://meduniver.com