Скрининг риска синдрома дауна. Снижение количества инвазивных диагностических вмешательств

В одной из своих последних работ N.J. Wald et al. предложили новую методику скрининга, при которой используется интегрированная оценка результатов, полученных в ходе исследований как в первом, так и во втором триместрах, для того чтобы обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности. С этой целью авторы провели анализ имеющихся в литературе данных, касающихся различных методов скрининга.

Для первого триместра были использованы результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства- количество наблюдений с трисомией 21 при этом составило 77 и 326 соответственно, а наблюдений с нормальным кариотипом у плода - 383 и 95 476 соответственно. Для второго триместра использовались различные сочетания биохимических маркеров: АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А, полученные у 77 беременных с хромосомнымыми аномалиями у плодов.

При использовании в качестве пограничного значения риска для данной интегральной оценки уровнь 1 : 120 или выше, частота выявления синдрома Дауна составила 85% при частоте ложноположительных результатов 0,9%. Обеспечить аналогичную диагностическую точность с помощью используемых в настоящее время методов было бы возможно только в случае повышения частоты ложноположительных результатов до 5-22%. Если бы описанная выше интегральная оценка заменила биохимический скрининг, основанный на определении АФП, эстриола и ХГ, который используется в акушерской практике с учетом 5% ложноположительных результатов, то диагностическая точность выявления хромосомной патологии могла бы возрасти (85% по сравнению с 69%), а количество инвазивных процедур уменьшилось на четыре пятых, что соответственно позволило бы уменьшить частоту прерывания беременности для плодов, у которых после пренатальной диагностики определяется нормальный кариотип.

Возможно, прямым результатом снижения в потребности проведения инвазивных диагностических вмешательств могло бы стать повышение количества женщин, которые предпочли бы пройти такую интегральную скрининговую оценку во время беременнности для выявления хромосомных нарушений у плода. Кроме того, наиболее очевидным преимуществом такого теста является снижение количества ложноположительных результатов для женщин старшей возрастной группы.

Среди беременных, имеющих возраст старше 35 лет, частота ложноположительных результатов при его использовании составила только 3,35% (при уровне риска 1 : 120), по сравнению с 19% для обычного биохимического скринина (при обычно устанавливаемом уровне риска 1 : 250), при этом точность диагностики могла возрасти с 88% до 92%. Кроме того, применение интегральной оценки для скрингового обследования при расчете на каждые 100 000 беременных в возрасте 35 лет и старше позволило бы после инвазивных вмешательств снизить до 30 случаев частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики, в отличие от 171 случая при биохимическом скрининге.

Авторы подсчитали, что применение в США интегрального, а не только биохимического тестирования для скрининга синдрома Дауна позволило бы дополнительно выявлять более 800 случаев хромосомных аномалий и предотвратить около 1400 нежелательных плодовых потерь, которые могут произойти в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хориона каждый год, если бы всем женщины из группы высокого риска было проведено инвазивное диагностическое тестирование.

Источник: http://meduniver.com