Пренатальный тест

Вот краткое описание наиболее распространенных пренатальных тестов.

Амниоцентез

Когда: между 15-й и 21-й неделями

Зачем: чтобы исключить генетические аномалии. Врачи обычно предлагают пройти этот тест женщинам старше 35 лет (возраст, в котором риск хромосомных аномалий начинает увеличиваться), пациенткам, УЗИ или анализ крови которых показали повышенный риск врожденного дефекта, и женщинам, родственники которых страдали генетическим заболеванием.

Как проводится тест: С помощью тонкой иглы из полости матки берут небольшое количество околоплодных вод. В амниотической жидкости содержатся живые клетки плода- эти клетки выращиваются в лабораторных условиях в течение 14 дней, потом тестируются на наличие хромосомных аномалий и маркеров врожденных пороков развития. Результаты исследования будут известны через 2 недели.

Риск: амниоцентез проводится миллиону женщин, и в большинстве случаев он совершенно безопасен. Тем не менее у небольшого процента пациенток после процедуры случается выкидыш- согласно статистике, это происходит в 1 из 200 случаев, хотя это наблюдается еще реже в повседневной практике. Тест проводится только в том случае, если вы решите, что его польза превышает риск.

Амниоцентез

Когда: между 32-й и 38-й неделями.

Зачем: чтобы определить, развиты ли у малыша легкие. Анализ амниотической жидкости говорит о том, существует ли у ребенка более чем 5-процентный риск развития респираторного дистресс-синдрома.

Как проводится тест: процедура такая же, как при амниоцентезе на 15—21-й неделе.Химический анализ может быть готов через несколько часов.

Риск: существует небольшой риск кровотечения, инфекции, преждевременных родов или разрыва плодных оболочек.

Биофизический профиль плода

Когда: обычно в течение 3-го триместра.

Зачем: чтобы оценить состояние здоровья плода. Тест обычно проводится, если женщина не родила в рассчитанный срок, если у нее какое-либо хроническое заболевание или осложнение беременности, например повышенное количество околоплодных вод или проблемы с плацентой. Исследование занимает около 30 минут и должно проводится раз или два в неделю.

Как проводится тест: для биофизического профиля используется ультразвук, чтобы оценить дыхание плода, мышечный тонус, его движения и уровень aмниотической жидкости. Если ваш малыш не двигался какое-то время или УЗИ показало проблему с амниотической жидкостью, врач примет решение о стимуляции родов или проведет другие исследования.

Риск: тест никак не вредит вашему малышу, но примерно в 20% случаев он ложноотрицательный.

Биопсия ворсин хориона

Когда: между 10-й и 12-й неделями.

Зачем: для диагностирования синдрома Дауна, болезни Тея-Сакса и других генетических расстройств. Врач предложит пройти это исследование, если вы старше 35 лет, если у предыдущего ребенка есть порок развития или ваш семейный анамнез говорит о высоком риске развития заболевания у малыша. Тест не может быть использован для выявления дефекта нервной трубки. Некоторые женщины предпочитают биопсию ворсин хориона амниоцентезу, который исследует наличие тех же заболеваний, потому что биопсия может быть выполнена на раннем сроке.

Как проводится тест: Вводится катетер (узенькая трубочка) через шейку матки или вводит иглу через живот в развивающуюся плаценту, чтобы взять образец ворсин хориона (маленький кусочек ткани, с помощью которой амниотический мешок крепится к стенкам матки). Анестезии не требуется. После того как получен образец, ультразвуковое исследование фиксирует сердцебиение плода. Результат обычно готов через 10 дней.

Риск: примерно у 1 из 200, 1 из 100 женщин после исследования случается выкидыш. Кроме того, может возрастать вероятность развития дефектов конечностей, если биопсия ворсин хориона выполнена до 10 недели беременности. Тест проводится только в том случае, если вы решите, что его польза превышает риск.

Тест на муковисцидоз

Когда: в период планирования или на ранних сроках.

Зачем: рекомендуется врачам проводить тест на муковисцидоз всем парам, которые собрались завести ребенка. Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое поражает дыхательную и пищеварительную системы и не имеет методов лечения- 1 из 31 белый американец является носителем гена. Если и у вас и вашего партнер результат положительный, врач может исследовать ребенка в матке. Заранее зная о заболевании, вы будете более подготовленными к рождению ребенка и найдете специалистов, которые могут помочь.

Как проводится тест: анализ крови.

Риск: риска не существует.

Тест на фетальный фибронектин

Когда: между 24-й и 25-й неделями беременности, если у вас признаки преждевременных схваток.

Зачем: оценить вероятность того, что схватки приведут к преждевременным родам. Результат говорит предположительно о том, что схватки не изменили шейку матки и роды, скорее всего, не начнутся в течение ближайших 2 недель.

Как проводится тест: берется мазок из влагалища, который исследуется на наличие фибронектина, вещества, содержание которого растет, когда шейка матки раскрывается.

Риск: риска не существует.

Кровь со скальпа плода

Когда: во время схваток, если мониторинг предполагает, что ребенок плохо переносит их.

Зачем: чтобы оценить, достаточно ли ребенок получает кислорода- если нет, врач приступит к родоразрешению.

Как проводится тест: доктор введет тонкую трубочку через шейку матки и возьмет несколько капелек крови со скальпа ребенка. Затем проведет анализ образцов крови на содержание кислорода и других элементов, которые смогут сказать о состоянии малыша.

Риск: риска не существует.

Генетическое тестирование

Когда: до беременности или на ранних сроках беременности. Зачем: женщина может быть носительницей генетических заболеваний, связанных с ее расой и этнической принадлежностью, а также с семейным анамнезом- это повышает вероятность развития серьезного заболевания у ребенка. Примерами таковых могут быть серповидно-клеточная анемия, талассемия, болезнь Тея-Сакса, хрупкая Х-хромосома (в семьях с предоминантной формой задержки умственного развития у мужчин) и болезнь Канавана.

Как проводится тест: анализ крови.

Риск: риска не существует.

Глюкозотолерантный тест на выявление гестационного диабета

Когда: между 24-й и 28-й неделями.

Зачем: примерно 5% беременных женщин страдают гестационным диабетом. У человека с диабетом организм становится не восприимчивым к инсулину (гормон, который переводит сахар, крахмал и другую пищу в жизненно необходимое организму топливо). Беременные женщины с гестационным диабетом могут страдать повышением артериального давления, а их дети могут быть такими крупными, что потребуется кесарево сечение. Кроме того, у малышей могут быть проблемы с дыханием, низкий сахар крови и желтуха в течение первых дней жизни. Если результат положительный, возможно, вам придется делать себе инъекции инсулина или регулярно принимать таблетки, чтобы поддерживать уровень сахара.

Как проводится тест: врач даст вам выпить сладкой воды, после чего возьмет анализ крови. Исследовав уровень сахара в образце крови, доктор сделает выбор о вашей переносимости сахара.

Риск: риска не существует.

Стрептококки группы В

Когда: обычно между 35-й и 37-й неделями.

Зачем: стрептококки группы В не опасны для взрослых, но могут быть смертельно опасны для новорожденных. Малыши, зараженные стрептококками группы В, имеют повышенный риск развития пневмонии, инфекции крови и менингита. Примерно у 30% беременных женщин этот тест положительный. Если вы являетесь носителем стрептококков группы В, врач во время схваток и родов будет вводить вам в вену антибиотики, чтобы предотвратить развитие инфекции у ребенка. Если вы не получили лекарство до родов или во время родов у вас поднялась температура, новорожденному ребенку проведут анализ крови, чтобы определить, не нуждается ли он в лечении.

Как проводится тест: стрептококки группы В могут быть обнаружены в моче на ранних сроках беременности. Если анализа мочи не проводилось, их можно обнаружить в мазке из влагалища или из прямой кишки на 35—37-й неделях.

Риск: риска не существует.

Гематокрит/ железодефицитная анемия

Когда: между 20-й и 40-й неделями.

Зачем: железодефицитная анемия наиболее распространенный тип анемии во всем мире. Причиной ее может быть то, что во время беременности организм не способен вырабатывать красные кровяные тельца в достаточном количестве для вас и для ребенка. Если тест положительный, врач пропишет вам препараты железа.

Как проводится тест: анализ крови.

Риск: риска не существует.

Тест на ВИЧ

Когда: обычно на первом пренатальном визите.

Зачем: определить, инфицирована ли женщина ВИЧ (вирус иммунодефицита человека), который способен нанести ущерб ее иммунной системе. Если инфицированная женщина не получает лечения, риск передачи вируса ее ребенку в течение беременности или во время родов вырастает до 25%.

Как проводится тест: анализ крови.

Риск: риска не существует.

Подсчет количества толчков

Когда: в любое время в течение 3-го триместра.

Зачем: для оценки состояния здоровья плода путем оценки его активности. Врач попросит вас дома посчитать количество толчков ребенка, если вы страдаете хроническим заболеванием, вынашиваете двойню или тройню или не родили в рассчитанный срок. Врач также порекомендует сделать это, если женщина не чувствует, как малыш шевелится.

Как проводится тест: врач попросит вас лечь на бок и посчитать, за какое время ребенок пошевелится 10 раз. Исследование может занять от 2 минут до 2 часов. Обычно здоровый ребенок шевелится 10 раз менее чем за 2 часа- малыш будет более активен, если перед исследованием вы покушаете.

Риск: риска не существует.

Четверной скрининговый тест

Когда: между 15-й и 20-й неделями.

Зачем: чтобы определить риск развития таких хромосомных аномалий, как болезнь Дауна, и дефектов нервной трубки, например спина бифида.

Как проводится тест: образец крови исследуется в лаборатории на различные биохимические маркеры, включающие в себя альфа-фетопротеин (AFP), человеческий хориого-надотропин (hCG), неконъюгированный эстриол (иЕЗ) и ингибин А. Результаты будут готовы через 10 дней. Если тест покажет, что у вашего ребенка повышенный риск хромосомного заболевания, доктор предложит пройти ультразвуковое исследование и/или амниоцентез, чтобы выяснить, действительно ли патология существует. Большинство женщин, результаты тестов которых говорили о заболевании, имели здоровых детей.

Риск: риска не существует.

Нестрессовый тест

Когда: обычно в третьем триместре.

Зачем: для оценки общего состояния здоровья плода. Проводится, если женщина имеет какое-либо хроническое заболевание, если она не родила в рассчитанный срок, жалуется, что ребенок стал меньше двигаться, или имеет проблемы с плацентой или амниотической жидкостью. Нестрессовый тест может проводиться вместе с биофизическим профилем больше одного раза в неделю, когда существуют текущие риски.

Как проводится тест: маленький датчик с доплеровским ультразвуком крепится к ремню над спинкой плода и измеряет частоту его сердцебиения в течение 20—30 мин. У здорового плода частота сердечных сокращений растет в периоды его активных движений.

Риск: риска не существует.

Воротниковое пространство

Когда: между 11-й и 14-й неделями.

Зачем: оценить риск возникновения синдрома Дауна.

Как проводится тест: врач при помощи ультразвука измерит воротниковое пространство (область скопления жидкости в тканях на задней части шеи). У детей с синдромом Дауна эта область больше, чем у здоровых детей. Если тест положительный, врач может предложить сделать амниоцентез или биопсию ворсин хориона, чтобы подтвердить или опровергнуть синдром Дауна. Большинство исследований воротникового пространства сочетаются с выявлением сывороточных маркеров, таких как РАРР-А или свободный чГТ (человеческий гонадотропин), для уточнения прогноза синдрома Дауна.

Риск: риска не существует.

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А)

Когда: между 11 -й и 14-й неделями.

Зачем: для выявления синдрома Дауна.

Как проводится тест: анализ крови. Обычно проводится в сочетании с исследованием воротникового пространства и выявлением других маркеров, подтверждающих синдрома Дауна.

Риск: риска не существует. Если результат теста положительный, врач порекомендует сделать амниоцентез или биопсию ворсин хориона, чтобы подтвердить или исключить синдром Дауна.

Мазок Папаниколау

Когда: на первом пренатальном визите.

Зачем: для обнаружения в шейке матки атипичных клеток, которые могут привести к раку шейки матки.

Как проводится тест: клетки с поверхности шейки матки снимают специальным тампоном и отправляют в лабораторию.

Риск: риска не существует. Тем не менее беременные женщины могут обнаружить пятна крови на белье, поскольку поверхность шейки матки очень нежная.

Кордоцентез (взятие крови из пуповины)

Когда: между 18-й и 37-й неделями.

Зачем: анализ фетальной крови для выявления аномалий, которых невозможно диагностировать с помощью амниоцентеза.

Как проводится тест: процедура похожа на амниоцентез, тонкая игла вводится сквозь брюшную стенку в пуповину. Врач берет образец фетальной крови и отправляет его в лабораторию.

Риск: 1 % риска выкидыша.

Резус-фактор скрининг

Когда: на первом пренатальном визите.

Зачем: для выявления в вашей крови протеина, известного как резус-фактор (Rh-фактор). Если он у вас есть, значит, вы «резус-положительны», если нет — «резус-отрицательны». Большинство людей резус-положительны, но около 15% кавказцев и 7% афроамериканцев лишены этого белка. Если резус-отрицательная женщина вынашивает резус-положительного ребенка, это провоцирует ее иммунную систему вырабатывать антитела, которые вредят малышу. Чтобы этого не случилось, врач будет делать вам инъекции Рогама (Rh-иммуноглобулином).

Как проводится тест: анализ крови.

Риск: риска не существует.

Тест на сифилис

Когда: на первом пренатальном визите и второй раз — между 28-й и 32-й неделями.

Зачем: для выявления возбудителя сифилиса. Мать, инфицированная сифилисом, может передать инфекцию своему ребенку- в отсутствие лечения 40% зараженных детей умирают через несколько дней после родов. Те, кто остается в живых, имеют высокий риск развития слепоты, проблем с костями, кожей и зубами. Если результат вашего теста положительный, вас будут лечить антибиотиками на протяжении всей беременности, а ребенок получит короткий курс антибиотиков после рождения

Как проводится тест: анализ крови.

Риск: риска не существует.

Тест на туберкулез

Когда: в 1 или 2 триместре.

Зачем: выявить, инфицирована ли мать туберкулезом. Тест проводится у женщин, которые находятся в группе риска: из-за особенностей места проживания, образа жизни или из-за наличия хронических инфекций. Туберкулез можно передать плоду в течение беременности и привести к его смерти.

Как проводится тест: кожная проба.

Риск: у женщин может быть серьезная аллергическая реакция, если предыдущий тест был позитивным или если она недавно делала прививку против туберкулеза.

Ультразвуковое исследование

Когда: обычно между 18-й и 20-й неделями, но вам могут произвести его раньше, если у вас было кровотечение, если у вас были дети с врожденными пороками развития или какой-то другой пренатальный тест выявил патологию.

Зачем: УЗИ на 18—20-й неделях определит возраст ребенка, расположение плаценты, уровень амниотической жидкости, величину плода и прочие показатели. С помощью этого исследования можно также оценить состояние яичников и шейки матки.

Как проводится тест: врач может ввести датчик во влагалище- но обычно он наносит на кожу живота теплый гель и скользит датчиком по передней брюшной стенке. (Датчик представляет собой устройство, похожее на микрофон.) Он излучает звуковые волны, которые отражаются от разных структур вашего тела (в том числе от ребенка), как вибрации. Это эхо преобразуется в электрические сигналы, которые затем выводятся на монитор.

Риск: риска не существует.

Анализ мочи

Когда: на каждом пренатальном визите.

Зачем: для определения уровня сахара и белка в моче, что может говорить о проблемах со здоровьем, таких как диабет и преэклампсия.

Как проводится тест: на каждом визите к врачу, он будет просить вас помочиться в специальную баночку, а специалисты будут оценивать химический состав мочи. На первом визите вам скажут собрать «чистый образец» мочи, когда сходите в туалет. Этот образец отправляется в лабораторию для посева, где определят, есть ли в нем бактерии. Посев мочи может быть сделан и в поздние сроки беременности, если у вас появятся симптомы инфекции.

Риск: риска не существует.