Врожденная идиопатическая гиперкальциемия и гипофосфатазия. Несовершенный остеогенез

Врожденную идеопатическую гиперкальциемию, относительно редкое заболевание, следует рассматривать как повышенную чувствительность тканей к витамину D, потому что матери больных детей получали его с профилактической целью во время беременности. Согласно этой концепции, врожденная гиперкальциемия является фетопатией. Наблюдается эпикантус (третье веко), западающее переносье, церебро-лицевые дизостозы, микрогнатня (уменьшение размеров нижней челюсти).

Дети отстают в росте и психическом развитии, вплоть до возникновения олигофрении. В крови — гиперкальциемия. Смерть в тяжелых случаях наступает от почечной недостаточности, обусловленной нефрокальцинозом.

Гипофосфатазия - редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием или снижением активности лизосомальной щелочной фосфатазы остеокластов. Заболевание развивается в возрасте до 6 мес с рвоты, запоров, резкого возбуждения.

В некоторых тяжелых случаях наблюдаются значительные изменения со стороны костей черепа, костная ткань сохраняется только в лобных и затылочных областях. В более старшем возрасте возникают деформации длинных трубчатых костей и спонтанные переломы. В крови больных отмечается гиперкальциемия и гипофосфатемия, отваскуляризации. В регрессивной зоне хрящевой ткани в обсутствует щелочная фосфатаза в лимфоцитах крови.

При более поздних проявлениях болезни прогноз благоприятный. Костные изменения наблюдаются преимущественно в области ребер и длинных трубчатых костей. Линия энхондрального костеобразовапия неровная, своевременное рассасывание хряща не происходит, развитие остеоида неравномерное, хрящевая ткань в виде островков встречается в области метафиза. Процесс костеобразования нарушен. В почках и кишечнике обнаруживаются известковые метастазы. Постепенно нефрокальциноз прогрессирует, приводя к развитию почечной: недостаточности и смерти от уремии.

Несовершенный остеогенез

Среди патологических состояний костно-суставного аппарата по предложению А. В. Русакова (1959) выделяют четыре основные группы: грамматические, воспалительные, дистрофические и диспластнческие заболевания. В детском возрасте каждая из указанных групп включает различные поражения скелета, которые носят характер самостоятельных нозологических форм или являются одним из важных компонентов других заболеваний.

Большую группу заболеваний костной системы у детей составляют диспластнческие заболевания, к которым относят пороки развития и опухоли костей, собственно дисплазии. Собственно диспластические процессы или эмбриональные остеохондропатии имеют в основе поражение мезенхимальных элементов эмбриона, дающих начало зачаткам хрящей и костей.

Патологическая анатомия и патогенез многих из этих болезней изучены недостаточно. Наиболее важные из них рассматриваются на нашем сайте МедУнивер.com. Здесь же в сжатой форме описаны миопатии, связанные с поражением поперечнополосатой мускулатуры.

Болезнь характеризуется недостаточным развитием костной ткани, клинически выражающимся повышенной ломкостью костей. Переломы могут быть вызваны незначительными травмами или возникают без видимых причин. К необязательным, но характерным клиническим признакам относят голубые склеры, тонкую кожу, гипоплазию зубов, атрофию мышц.

К 20—30 годам появляется глухота вследствие прогрессирующего отосклероза. Существуют две основные формы несовершенного остеогенеза: врожденная (форма Вролика), при которой переломы костей происходят внутриутробно, и поздняя (форма Лобштейна), при которой переломы наступают после рождения.

При появлении заболевания во внутриутробном периоде дети часто рождаются мертвыми или погибают на первом году жизни от интеркуррентных инфекций, лишь в отдельных случаях они доживают до школьного возраста. Прогноз поздней формы более благоприятный.

Во многих случаях отмечается наследственный характер заболевания, причем допускается возможность наследования по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. Патогенез заболевания неясен. Одна из гипотез рассматривает несовершенный остеогенез как ферментопатию, с которой связаны нарушения метаболизма в соединительной ткани.

Источник: http://meduniver.com