Несовершенное костеобразование

В настоящее время описано семь типов несовершенного костеобразования и для большинства известны тип наследования и локус поражения.

Сущность заболевания заключается в неполноценном, извращенном развитии костной ткани, неправильном формировании кости.

Симптомы и признаки несовершенного костеобразования

Ведущий клинический признак несовершенного костеобразования (НК) — переломы длинных костей и деформации конечностей. При некоторых формах переломы возникают внутриутробно, в момент родов или после рождения. Кроме длинных костей, часты переломы ребер и ключиц. Переломов костей черепа, таза, кистей и стоп не бывает. При тяжелой форме несовершенного костеобразования количество переломов может насчитывать десятки. Сращение переломов происходит в обычные сроки. К началу пубертатного периода количество переломов резко сокращается или они прекращаются совсем. Из-за неправильно сросшихся переломов костей конечностей, деформаций мягких тканей, под воздействием даже незначительной нагрузки развиваются причудливые, многоплоскостные искривления костей конечностей, килевидная деформация грудной клетки. В результате уплощения тел позвонков происходит укорочение туловища.

Больные страдают легочной недостаточностью, которая в сочетании с деформациями конечностей лишает их возможности передвижения. Типична деформация черепа: у детей младшего возраста мягкий при пальпации. Роднички закрываются к 3 годам. Характерный симптом несовершенного костеобразования — голубоватая окраска склер, от голубого до интенсивно синего цвета. Большинство авторов объясняет этот симптом истончением склеры и просвечиванием через нее пигмента. Частый симптом НК — поражение зубов в виде гипоплазии эмали, кариеса и желтой окраски. Непостоянный симптом — тугоухость.

Диагностика несовершенного костеобразования

Выраженный остеопороз, резкое истончение кортикального слоя, многоплоскостные деформации диафизов трубчатых костей, наиболее выраженные в нижних конечностях. На вершине деформаций нередко видны лоозеровские зоны перестройки. Эпифизы и метафизы костей имеют сетчатый, широкопетлистый рисунок. При 1, 2, 3 типах несовершенного костеобразования происходит значительная деформация таза, вертлужные впадины погружаются в малый таз по типу псевдопротрузии. Весьма характерны изменения в области черепа. Увеличена мозговая часть черепа, кости истончены, задняя черепная ямка провисает.

Дифференциальная диагностика 1-го, 2-го, 3-го типа несовершенного остеогенеза фактически не требуется, поскольку клинические и рентгенологические проявления весьма типичны. Однако 4-й тип НК, сопровождающийся нечетко выраженной клинической картиной, в возрасте 1-2 лет рентгенологически может напоминать рахит. Следует помнить, что при рахите искривления нижних конечностей появляются после начала вертикальной нагрузки. При несовершенном костеобразовании варусная деформация захватывает только бедра и выявлена сразу после рождения. Рентгенологически при рахите характерны изменения в области эпифизарных зон, при НК наблюдают остеопороз и истончение кортикального слоя. Диагноз несовершенного костеобразования подтверждается голубыми склерами, «янтарными» зубами, тонкими, слоящимися ногтевыми пластинками. При рахите выявляют потливость, увеличение и болезненность при пальпации суставных отделов длинных костей, «браслетки», «четки» на грудной клетке.