Остеопетроз у детей

Остеопетроз можно классифицировать в зависимости от преобладания склероза или дефектных изменений внешней формы костей скелета. Некоторые виды являются сравнительно доброкачественными, другие - прогрессирующими и фатальными. Костные разрастания иногда сильно искажают лицо. Исправление прикуса зубов может потребовать специализированных ортодонтических мер. Хирургическая декомпрессия может потребоваться для облегчения повышенного внутричерепного давления или для устранения защемления лицевого или слухового нерва.

Краниотубулярные дисплазии

Метафизарная дисплазия (болезнь Пайла). Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание часто пугают с краниометафизарной дисплазией. Пострадавшие люди являются клинически нормальными, за исключением наружного отклонения голени, хотя иногда развиваются сколиоз и хрупкость костей. Диагноз обычно ставят при проведении рентгенографии по несвязанным причинам. Рентгенологические изменения являются патогномоничными. Длинные кости недостаточно деформированы, и наружный слой кости, как правило, тонкий. Трубчатые кости ног имеют грубое расширение книзу, подобно колбе Эрлен-мейера, особенно в дистальной части бедренной кости. Кости таза и грудной клетки расширены. Тем не менее череп в основном не затронут.

Краниометафизарная дисплазия. При ном аутосомно-доминантном заболевании параназальные синусы развиваются в младенчестве, постепенное расширение и утолщение черепа и кости нижней челюсти искажают челюсти и лицо. Поражение костей вовлекает черепные нервы, вызывая дисфункцию. Исправление прикуса зубов может оказаться трудоемким делом, частичная облитерация синусов предрасполагает к рецидивирующим назореспираторным инфекциям. Рост и общее состояние здоровья в норме.

Рентгенологические изменения являются возрастными и обычно проявляются в возрасте 5 лет. Склероз является главной особенностью черепа. Длинные кости имеют расширенные метафизы, выглядят булавовидными, особенно в дистальной части бедренной кости. Однако эти изменения намного менее серьезны, чем при болезни Пайла. Позвоночник и таз не изменяются.

Видео: ДОБРЫЕ СЕРДЦА,ПОДАРИТЕ АХМЕДУ ЖИЗНЬ

Фронтометафизарная дисплазия. Это заболевание имеет различные аутосомно-доминантные и Х-сцепленные формы- становится очевидным в раннем детстве. Надглазничный хребет выдается, напоминая забрало (шлем) рыцаря. Нижняя челюсть гипопластичная с передним сужением- аномалии зубов являются распространенными признаками. Глухота развивается в зрелом возрасте, потому что склероз сужает внутреннее слуховое отверстие и среднее ухо. Прогрессирующие контрактуры конечных фаланг пальцев могут имитировать ревматоидный артрит. Рост и общее состояние здоровья в норме.

На рентгене видны костные разрастания лобной области- пятнистый склероз наблюдается в своде черепа. Тела позвонков диспластические, но не склеротические. Подвздошные гребни резко расширены, и вход в таз искажен. Кости пальцев не деформированы, имеют эрозию и сужение суставной щели. Корректирующие операции показаны для сильно уродующих деформаций или деформаций, вызывающих ортопедические проблемы.

Краниотубулярный гиперостоз

Краниотубулярный гиперостоз - костные наросты, которые изменяют контур и увеличивают плотность скелета.

Видео: Глеб и телефон

Эндостальный гиперостоз (синдром ван Бэкхема). Это заболевание, как правило, аутосомно-рецессивное. Чрезмерный рост и искажение нижней челюсти и бровей становятся заметны в середине детства. Впоследствии происходит вовлечение черепных нервов, что приводит к параличу лица и глухоте. Диафизарный эндост в трубчатых костях уплотнен.

Склеростеоз. Рост и вес часто чрезмерные. Искажение лица становится заметно в возрасте 10 лет и в конце концов становится тяжелым. Тела позвонков не затронуты, хотя их ножки уплотнены. Кости таза склеротичные, но имеют нормальные контуры. Длинные кости имеют склерозированный гиперостотический наружный слой и немодифицированные диафизы. Помогает хирургическое вмешательство для облегчения внутричерепного давления.

Диафизарные дисплазии (болезнь Камурати-Энгельмана). Это аутосомно-доминантное заболевание начинается в середине детства с мышечных болей, слабости и истощения, обычно в ногах. Эти симптомы обычно исчезают к 30 годам. Некоторые пациенты имеют серьезные физические недостатки, другие практически бессимптомны. Преобладающим рентгеновским признаком является утолщение надкостницы и медуллярных поверхностей внешних слоев диафизов длинных костей, но симптомы варьируются. Медуллярные каналы и внешние контуры костей нерегулярны. Редко вовлекается череп с расширением свода и базальным склерозом. Кортикостероиды могут облегчить боль в костях и увеличить мышечную силу.

Остеосклероз

Остеосклероз - ненормальное упрочнение кости, которое включает увеличение скелетной плотности с небольшим нарушением внешней формы кости.

Видео: SOS!!! СМЕРТЕЛЬНЫЙ МРАМОР! Спасите Глеба!

Остеопетроз с задержкой манифестации (болезнь Альберса - Шенберга). Этот тип остеопетроза является аутосомно-доминантным, доброкачественным и отложенным (поздний), проявляющимся в детстве, подростковом или юношеском возрасте. Дефектный CLCN7 ген кодирует канал для хлорида, по-видимому, важный для функционирования остеокластов. Этот тип является относительно частотным. У пострадавших людей заболевание может протекать бессимптомно, общее состояние здоровья при этом, как правило, не ухудшается. Тем не менее могут развиться паралич лицевого нерва, глухота и анемия (из-за нарушения костного мозга или гиперспленизма).

Скелет обычно радиологически нормальный при рождении. Вовлечение костей широко распространено, но неоднородно. Склероз концевой пластины позвонков вызывает характерные проявления «футболки регби» (горизонтальные полосы). Костный мозг может быть скомпрометирован костными разрастаниями, приводящими к панцитопении. Может возникнуть экстрамедуллярное кроветворение, в результате чего развивается гепатоспленомегалия. Некоторые пациенты нуждаются в переливании крови или спленэктомии для лечения анемии.

Остеопетроз с преждевременной манифестацией. Этот тип остеопетроза является аутосомно-рецессивным злокачественным и врожденным, проявляющимся в период младенчества. Это редкое, часто смертельное заболевание из-за мутации в остеокласт-ассоциированном гене TGRG1. Костные разрастания вызывают дисфункцию костного мозга. Первоначальные симптомы включают нарушение развития, спонтанные синяки, аномальные кровотечения. Смерть в результате недостаточности костного мозга (анемия, тяжелые инфекции или кровоизлияние) обычно происходит в первый год жизни.

Увеличенная плотность костной ткани является основным симптомом на рентгеновском снимке. Проникающий рентген длинных костей выявляет поперечные полосы в области метафизов и продольную исчерченность в диафизах. Характерные эндокости (кость в кости) образуются в позвонках, тазу и трубчатых костях.

Трансплантация костного мозга от НLА-идентичных сиблингов давала отличные результаты. Тем не менее прогноз неблагоприятный при HLA- несовместимых трансплантатах. Преднизолон, кальцитриол и у-интерферон эффективны в некоторых случаях.

Остеопетроз с ацидозом почечных канальцев. Этот тип остеопетроза аутосомно-рецессивный. Он вызывает слабость, замедленный рост и нарушение развития. Кости на рентгене плотные, и видны церебральные кальцификаты- выражен ацидоз почечных канальцев, снижена активность карбоангидразы эритроцитов. Генетический дефект включает мутации гена, кодирующего карбоангидразу II.Трансплантация костного мозга позволяет лечить остеопетроз, но не оказывает никакого влияния на ацидоз почечных канальцев. Поддерживающая терапия состоит в применении пищевых добавок бикарбоната и электролитов для восстановления их потери через почки.

Пикнодизостоз. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией, связанной с потерей функции гена, кодирующего катепсин К - протеазу остеокластов, важную при деградации внеклеточного матрикса. Маленький рост становится очевидным в раннем детстве- взрослый рост <150 см (5 футов). Другие проявления включают увеличенный череп, короткие и широкие руки и ноги и дистрофические ногти. Синие склеры (из-за дефицита соединительной ткани, что делает видными нижележащие сосуды) обычно выявляют в младенчестве. Пострадавшие очень похожи друг на друга- они имеют маленькое лицо, скошенный подбородок и кариозные, кривые зубы. Череп выпуклый, родничок остается незаращенным.

Склероз костей проявляется на рентгене в детстве, но ни исчерченность костей, ни эндокости не видны. Лицевые кости и околоносовые пазухи гипопластические, угол нижней челюсти тупой. Ключицы могут быть тонкими, а их боковые части недоразвитыми- дистальные фаланги находятся в зачаточном состоянии.