Гемофилия и ее причины. Тромбоцитопения и ее причины

Гемофилия является геморрагическим заболеванием, которое встречается почти исключительно у мужчин. В 85% случаев оно связано с аномалией или дефицитом фактора VIII- данный тип гемофилии называют гемофилией А, или классической гемофилией. Эта болезнь поражает примерно 1 из 10000 мужчин в США. У 15% больных гемофилией склонность к кровотечениям вызывает дефицит фактора IX. Оба эти фактора передаются генетически женской хромосомой. В связи с этим у женщин практически не бывает гемофилии, поскольку, по крайней мере, одна из Х-хромосом имеет соответствующие гены. Если одна из Х-хромосом женщины дефектна, она считается носителем гемофилии и передает болезнь половине ее мужских потомков и состояние носительства половине ее женских потомков.

Кровоточивость при гемофилии может быть выражена в разной степени в зависимости от характера генетической неполноценности. Нарушение свертывания обычно выявляется лишь после травмы, но у некоторых больных травма, необходимая для вызова сильного и длительного кровотечения, может быть столь незначительной, что ее трудно заметить. Например, после удаления зуба кровотечение часто может продолжаться в течение нескольких дней.

Фактор VIII имеет два активных компонента: большой компонент с молекулярной массой в миллионы и малый компонент с молекулярной массой около 230000. Малый компонент является наиболее важным для внутреннего пути свертывания, и именно недостаток этой части фактора VIII вызывает классическую гемофилию. Другая геморрагическая болезнь, называемая болезнью Виллебранда и имеющая некоторые характерные особенности, возникает в связи с потерей крупного компонента.

Видео: Жить Здорово! Гемофилия

Когда у человека с классической гемофилией возникает сильное длительное кровотечение, практически единственно эффективным лечением является инъекция очищенного фактора VIII. Стоимость его очень высока, а доступность — ограничена, поскольку этот фактор получают только из человеческой крови и в чрезвычайно малых количествах.

Тромбоцитопения и ее причины

Тромбоцитопения означает очень низкое количество кровяных пластинок в циркулирующей крови. Как и больные гемофилией, люди с тромбоцитопенией склонны к кровоточивости, однако в этом случае кровь обычно течет из многих мелких венул и капилляров, а не из более крупных сосудов, как при гемофилии. В результате во всех тканях тела появляются мелкие точечные кровоизлияния. На коже такого больного видны многочисленные мелкие пурпурные точки, в связи с чем болезнь называют тромбоцитопенической пурпурой. Как указывалось ранее, тромбоциты особенно важны для восстановления мельчайших разрывов капилляров и других мелких сосудов.

Обычно кровоточивости нет до тех пор, пока количество тромбоцитов не упадет ниже 50000/мкл (при норме 150000-300000). Уровни ниже 10000/мкл часто являются летальными.

Даже без специального подсчета тромбоцитов иногда можно предположить наличие тромбоцитопении, если у человека не происходит ретракции сгустка, поскольку, как отмечалось ранее, ретракция в норме зависит от выделения многочисленных факторов коагуляции из большого числа тромбоцитов, захваченных в фибринную сеть тромба.

Видео: Пиелонефрит (инфекция в почках) - причины, симптомы и лечение

Люди с тромбоцитопенией в основном имеют так называемую идиопатическую тромбоцитопению, т.е. неизвестного происхождения. В настоящее время известно, что у большинства из этих людей по неизвестным причинам формируются специфические антитела, которые реагируют с тромбоцитами, разрушая их. Для прекращения кровоточивости на 1-4 сут у больных с тромбоцитопенией обычно эффективны переливания свежей цельной крови с высоким содержанием тромбоцитов. Кроме того, часто бывает полезным удаление селезенки (спленэктомия), иногда приводящее к практически полному излечению, поскольку селезенка в норме удаляет большое число тромбоцитов из крови.

Источник: http://meduniver.com