Деформации грудной клетки при диффузных скелетных расстройствах

Асфиксическая торакальная дистрофия (болезнь Jeune)

Jeune первым в 1954 г. описал новорожденного с узкой ригидной грудной клеткой и множественными аномалиями хрящей. Пациент умер вскоре после рождения. Причиной смерти явилась дыхательная недостаточность. В последующем другими исследователями была дана подробная характеристика этой формы остеохондродистрофии, имеющей разнообразные проявления со стороны скелета.

Болезнь Jeune — наследственное заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным путем и не связанное с хромосомными аномалиями. Наиболее существенными ее признаками являются узкая грудная клетка, имеющая форму колокола, и выступающий живот. Грудная клетка сужена как в поперечной, так и в сагиттальной плоскости. Из-за горизонтального направления ребер дыхательные движения резко ограничены (рис. 15-15).


Ребра короткие и широкие, а их утолщенные костнохрящевые соединении едва достигают передней подмышечной линии. Реберные хрящи неправильной формы напоминают рахитические четки. Микроскопическое исследование костно-хрящевых соединений выявляет беспорядочную и плохо выраженную эндохондральную оссификацию, которая и приводит к укорочению длины ребра.

Сочетанные скелетные аномалии, которые бывают при этом синдроме, включают короткие коренастые конечности с относительно укороченными и   широкими   костями.   Ключицы фиксированы в приподнятом положении, а гипоплазированный таз небольшой по размерам, с прямоугольными подвздошными костями.



Данный синдром сам по себе, так же, как и поражение легких при нем, бывает разной степени выраженности. Первые случаи, описанные в литературе, заканчивались всегда смертью ребенка в период новорождсенности. Однако в последующем в разных сообщениях был представлен очень широкий диапазон процентов выживаемости среди больных с этим синдромом. Данные аутопсии вариабельны и показывают разнообразные аномалии легких, хотя в большинстве случаев развитие бронхов нормальное и отмечаются лишь различные вилы уменьшения альвеолярного деления.



Хирургические вмешательства при этой патологии очень редко бывают успешными. Все они заключаются в продольном расщеплении грудины и расширении расстояния между двумя ее половинами с целью увеличения интраторакального объема. Для удержания и фиксации расщепленной грудины использовались реберные трансплантаты, распорки из нержавеющей стали, трансплантаты из подвздошной кости с металлической фиксирующей пластинкой и метилметакрилатовые протезы. Однако результаты всех хирургических вмешательств зависят прежде всего от степени первичной легочной гипоплазии.

Спондилоторакальная дисплазия (Синдром Jarcho-Levin)

Спондилоторакальная дисплазия — аутосомпо-рецессивный тип деформации, включающий в себя множественные аномалии позвонков и ребер. Дети с данной патологией обычно погибают в раннем возрасте от пневмонии и дыхательной недостаточности. При этом синдроме имеются множественные перемежающиеся полупозвонки с поражением большей части, а иногда и всего торакального и поясничного отделов позвоночника. Центры оссификации позвонков редко пересекают среднюю линию. Множественные слияния ребер сзади, так же как и значительное укорочение грудного отдела позвоночника, обусловливают крабообразную форму грудной клетки на рентгенограммах (рис. 15-16).


Одна треть пациентов имеет сочетанные аномалии, включая врожденные пороки сердца и почек. Строение костей у этих больных нормальное. Данный синдром впервые был описан у детей в пуэрто-риканских семьях (15 случаев из 18 опубликованных).

Деформация грудной клетки при сиондилоторакальной дисплазии по сути вторична по отношению к аномалии позвоночника, которая обусловливает сближение начальных отделов ребер сзади. Большинство детей с этой патологией умирает в возрасте до 15 мес. Никакие попытки хирургического лечения не только не предпринимались, но и не предлагались.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер