Адреногенитальный синдром у новорожденных детей: лечение, диагностика, симптомы, причины

Симптомы и диагностика адреногенитального синдрома у новорожденных детей

Интерсексуальные гениталии. У девочек отмечается вирилизация (напоминает «гипоспадию с крипторхизмом»). У мальчиков сильная пигментация мошонки и сосков.

Манифестация АГС начинается обычно на 2-й неделе жизни с появления рвоты, эксикоза, артериальной гипотензии.

Лабораторные данные: гипонатриемия, гиперкалиемия, гипогликемия (< 40 мг/дл), метаболический ацидоз, повышен уровень 17-гидроксипрогестерона.

Патогенез адреногенитального синдрома у новорожденных детей

Нарушение синтеза кортизола в результате ферментопатии -» повышенный уровень андрогенов вирилизация

95 % всех пациентов имеют дефект 21-гидроксилазы, из которых у 75 % отмечаются потери солей в результате дефицита альдостерона.

Лечение адреногенитального синдрома у новорожденных детей

Неотложная терапия сольтеряющего криз.

Возмещение объема:

• Инфузия NaCl 0,9 % с раствором глюкозы 10 % в соотношении 1:1.
• Объем: 20 мл/кг за 30 мин., затем 150—200 мл/кг за 24 часа (соответственно балансу, уровню электролитов, ГК).

Стероиды:

• Вначале 25 мг гидрокортизона в/в в виде болюса. В качестве альтернативы (в случае если гидрокортизон отсутствует): преднизолон 10 мг в/в.
• Затем 100—125 мг/м²ППТ гидрокортизона в течение 24 часов в/в, после чего редукция дозы ежедневно на 25 % до достижения дозы поддержания. Контроль электролиза ежедневно.
• Если возможен пероральный прием, 60—80 мг/м²ППТ/день гидрокортизона на 2—3 приема внутрь Проведение заместительной терапии минералокортикоидной недостаточности внутривенно невозможно, однако высокие дозы гидрокортизона обладают достаточной минералокортикоидной активностью.

Коррекция ацидоза: бикарбонат Na в обычной дозировке при BE < 15.

Длительная терапия АГС с потерей солей.

Стероиды:

• Гидрокортизон перорально 10—25 мг/мгППТ/сутки на 3 введения. Первое введение рано утром — 50 % от суточной дозы, затем через 8 часов по 25 % + 25 %.
• Дополнительно минералокортикоид: флудкортизон (астонин Н, флудкортизон) 0,05—0,2 (- 0,3 грудным детям) мг/сутки. Подбор дозы осуществляет эндокринолог!

Грудным детям дополнительно 1—3 г NaCl в день (равномерно распределить на все кормления). Материнское молоко содержит очень малое количество натрия!

Терапия осуществляется на протяжении всей жизни. Свидетельство о патологии на случай неотложной ситуации!

При стрессе, проведении оперативного вмешательства, инфекциях и др. 4-х кратное повышение дозы гидрокортизона:

• < 3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
• 3—12 лет: 50 мг однократно в/в, затем 50—60 мг/сутки.
• > 12 лет: 100 мг однократно в/в, затем 100 мг/сутки.
• При наличии рвоты в/в введение (как правило, требуется наблюдение за ребенком в условиях стационара).
• Если возможен пероральный прием, дозировка минералокортикоидов не меняется.

Пренатальная профилактика вирилизации девочек с АГС возможна посредством введения матерям дексаметазона. Однако, поскольку отдаленные побочные эффекты проведения такой профилактики еще не известны, данная методика пока считается экспериментальной.