Иммунодефицит с экземой синдром вискотта — олдрича. Хроническая гранулематозная болезнь

Иммунодефицит с экземой и тромбоцитопенией (Вискотта — Олдрича синдром) представляет собой синдром, характеризующийся неспособностью к образованию антител против антигенов, содержащих полисахариды, тромбоцитопенией, экземой и повторными инфекциями. Синдром впервые описан в 1937 г. Wiskott, Aldrich — в. 1954 г. Этиология —рецессивная сцепленная с Х-хромосомой наследственность. Патогенез неясен.

Установлено, что имеет место неспособность к распознаванию полисахаридных антигенов, в связи с чем предполагают, что нормально сформированная лимфоидная ткань повреждается вторично из-за повторных инфекционных заболеваний и иммунный дефицит с возрастом нарастает. Характерны сыпь, появляющаяся в возрасте нескольких месяцев и повторные инфекционные заболевания (вирусные и бактериальные), чаще отит и пневмония.

Инфекционные заболевания сопровождаются усилением тромбоцитопении и кровоизлияниями. В более старшем возрасте может наблюдаться повторное инфицирование herpes simplex, принимающее иногда тяжелый характер с летальным исходом. Из инфекций встречается цитомегалия и пневмоцистная пневмония, часто наблюдается аллергия к пищевым и другим аллергенам. В результате кровоточивости развивается анемия. Наблюдается нарастающее с возрастом снижение IgM и повышение IgA и Е.

Уровень комплемента, интерферона, функция лейкоцитов нормальные. Указывают на нарушения клеточного иммунитета, что установлено на изолированных лимфоцитах крови. Отмечается лимфопения. Степень тромбоцитопеиии варьирует. Прогноз неблагоприятный, средний возраст больных 3,5 года.

Изменения в лимфатических узлах зависят от возраста больного. У маленьких детей имеется лишь слабая степень истощения Т-зависимой зоны на фоне нормальной структуры фолликулов. У детей школьного возраста — отчетливая картина истощения Т- и В-зон, фолликулы отсутствуют, подобные изменения наблюдаются в селезенке и желудочно-кишечном тракте. Однако, по другим данным, фолликулы в кишечнике нормальные. В тимусе описывается гипоплазия, нормальная структура при уменьшении массы органа и атрофия его.

В костном мозге — нормальное или уменьшенное количество мегакариоцитов. В легких — хроническая пневмония. Выражен геморрагический диатез. Описываются множественные субпериостальные гематомы, кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт и другие органы. Экзема располагается в области локтевых, паховых, подколенных складок.

Хроническая гранулематозная болезнь

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) представляет собой наследственный дефект бактерицидной функции лейкоцитов с повторными гранулематозными инфекционными поражениями кожи, легких, лимфатических узлов и печени, с гипергаммаглобулинемией, анемией и лейкоцитозом. Впервые заболевание описали Berends и соавт. в 1957 г.

В связи с тем что дети погибали в раннем детском, возрасте от повторных бактериальных инфекций, оно названо фатальной гранулематозной болезнью детей. Заболевание носит характер наследственного рецессивного страдания, генотипичсски сцепленного с Х-хромосомой. Болеют мальчики. Носителем патологического гена являются женщины, которые сами не болеют, однако у них имеет место снижение бактерицидной способности лейкоцитов по сравнению со здоровыми субъектами.

Патогенез связан с резко сниженной активностью ферментов гексозомонофосфатного шунта, что приводит к уменьшению продукции перекиси водорода, от которой в свою очередь зависит бактерицидный эффект лейкоцитов. Фагоцитоз осуществляется, но бактерицидный эффект отсутствует. Киллерный эффект нарушен также по отношению к дрожжеподобным грибам рода кандида.

Интересна сохранность бактерицидного эффекта по отношению к стрептококку и пневмококку, что зависит от способности самих этих микробов продуцировать перекись водорода, поэтому у больных с ХГБ не наблюдается инфекционных заболеваний, вызванных стрептококком и пневмококком. В качестве возбудителей преобладают золотистый стафилококк, кишечная палочка, протей, сальмонеллы, грибы рода кандида. Удалось показать, что, помимо нарушения бактерицидной функции нейтрофилов, она снижена у эозинофилов и моноцитов, поэтому при ХГБ повреждена вся фагоцитарная система организма.

Наличие при хронической гранулематозной болезни в области гранулем скоплений липохромов и мукополисахаридов в фагоцитах свидетельствует об обменных нарушениях. Однако их природа остается невыясненной — либо эти нарушения возникают вторично под влиянием инфекционных процессов, либо они являются результатом первичного обменного дефекта фагоцитарной системы.

Источник: http://meduniver.com