Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни

Видео: Лечение васкулитов

В диагностике хронической гранулематозной болезни все еще широко используется тест восстановления нитросинего тетразолия, но он быстро вытесняется проточной цитофлюорометрией с дигидрородамином 123. Этот метод выявляет продукцию оксидантов, так как окисление дигидрородамина 123 перекисью водорода усиливает флюоресценцию.

Активность Г-6-ФДГ в нейтрофилах при хронической гранулематозной болезни нормальна. В тех же немногих случаях, когда эта активность оказывалась сниженной, фермент отсутствовал и в эритроцитах, что сопровождалось хроническим гемолизом. По-видимому, у больных имелась не хроническая гранулематозная болезнь, а гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью Г-6-ФДГ в эритроцитах.

Лечение хронической гранулематозной болезни

Единственно радикальный метод лечения хронической гранулематозной болезни — трансплантация костного мозга. Раньше проводили активную поддерживающую терапию рекомбинантным ИФН-у. Для профилактики инфекций больные должны ежедневно принимать внутрь триметоприм/сульфаметоксазол. При подозрении на инфекцию нужно как можно скорее получить культуру возбудителя. Большинство абсцессов требует хирургического дренирования (не только с лечебной, но и с диагностической целью).

Часто при хронической гранулематозной болезни необходим длительный курс антибиотиков. При лихорадке в отсутствие явного очага инфекции следует выполнять рентгенографию грудной клетки и скелета, равно как и КТ печени, чтобы обнаружить пневмонию, остеомиелит или печеночный абсцесс. Причину лихорадки удается выяснить не всегда, и в таких случаях эмпирически назначают антибиотики широкого спектра действия. Продолжительность антибиотикотерапии определяется длительностью сохранения повышенной СОЭ.

При инфицировании Aspergillus назначают амфотерицин В. У детей со стенозом привратника или мочеиспускательного канала можно применять и кортикостероиды. Гранулемы иногда поддаются лечению малыми дозами преднизона (0,5 мг/кг/сут). Дозу препарата постепенно снижают на протяжении нескольких недель.

ИФН-у (по 50 мкг/м2 3 раза в неделю) способствует уменьшению числа тяжелых инфекций. Механизм его действия при хронической гранулематозной болезни неизвестен. В будущем для коррекции недостаточности оксидазы в фагоцитах у некоторых больных можно будет использовать, вероятно, введение интактных генов в соматические клетки.

Генетическое консультирование при хронической гранулематозной болезни

Выявление конкретного генного дефекта важно прежде всего для генетического консультирования и пренатальной диагностики хронической гранулематозной болезни. При подозрении на Х-сцепленную хроническую гранулематозную болезнь необходимость в дальнейших исследованиях отпадает, если плод оказывается женского пола 46,ХХ. Для пренатальной диагностики заболевания можно использовать тест восстановления нитросинего тетразолия нейтрофилами в мазках крови плода. Для более ранней пренатальной диагностики требуется анализ ДНК в клетках околоплодных вод или биоптата ворсин хориона.

Дефекты gp91phox и р67phox можно обнаружить, исследуя полиморфизмы длин рестрикционных фрагментов соответствующих участков ДНК. В семьях с известной мутацией пренатальную диагностику осуществляют путем анализа ДНК плода, выявляя мутантные аллели с помощью ПЦР.

Прогноз хронической гранулематозной болезни

От хронической гранулематозной болезни ежегодно погибают 2 из 100 больных. Наибольшая смертность наблюдается среди маленьких детей. За последние 20 лет долгосрочный прогноз значительно улучшился. Это можно отнести на счет лучшего понимания биологии заболевания, разработки эффективных схем профилактики и выявления инфекций, а также активных хирургических и консервативных методов их лечения.

Видео: Гранулематоз Вегенера микроскопический полиангиит 720

Видео: МАХОВ МИШАСТИК: ХГБ

Источник: http://meduniver.com