Послежелтушная энцефалопатия. Наследственный микросфероцитоз

У ребенка, перенесшего билирубиновую энцефалопатию, в последующем могут возникнуть разнообразные поражения (послежелтушная энцефалопатия). Замсннос переливание не всегда предотвращает послежелтушную энцефалопатию, после него она может возникнуть в 5—10% случаев. Тяжесть изменений четко коррелируете содержанием непрямого билирубина в крови и длительностью билирубиновой интоксикации в перинатальном периоде, но не связана с серологическим статусом.

Патоморфологически при послежелтушной энцефалопатии отмечается значительная убыль нейронов в тех областях мозга, которые наиболее поражаются в остром периоде. Исчезают нейроны в третьем слое коры полушарий. Развивается демиелинизация и глиоз. Сосуды склерозированы. Могут также образоваться трофические изменения кожи, общая гипотрофия, гипоргенераторная анемия.

Наследственный микросфероцитоз - болезнь Минковского-Шоффара

Наследственный микросфероцитоз - болезнь Минковского-Шоффара передается доминантно-аутосомно. В основе заболевания лежит патология обмена мембранных белков эритроцитов, в результате чего проницаемость мембраны для ионов натрия повышается. Нарушение обменных процессов обусловливает снижение резистентности эритроцитов, сокращение сроков их жизни до 2 нед вместо 3—4 мес в норме.

Характерным, но неспецифичным проявлением болезни является микросфероцитоз—наличие в крови шаровидных эритроцитов диаметром 4—8 мкм. Разрушение эритроцитов происходит преимущественно внутриклеточно, в селезенке. В периоде новорожденности проявляются особо тяжелые формы болезни Минковского—Шоффара. Возникает желтуха, связанная с появлением в крови непрямого билирубина, что может привести к развитию билирубиновой энцефалопатии (ядерной желтухи).

Селезенка увеличена умеренно, фолликулы уменьшены, в резко полнокровной красной пульпе происходит массовый фагоцитоз эритроцитов, много сидерофагов. Повышенная экскреция билирубина гепатоцитами может привести к холестазу (синдром «сгущения желчи»). Типичные для болезни Минковского — Шоффара у взрослых камни желчного пузыря (в основном билирубиновые) у новорожденных не встречаются. Отмечается также гиперплазия эритроцитарного ростка костного мозга и образование очагов экстрамедуллярного кроветворения преимущественно в печени. Анемия выражена незначительно.

Морфологическая картина болезни Минковского — Шоффара у новорожденных сходна с желтушной формой ГБН вследствие изоиммунологического конфликта. Описано также рождение мертвых мацерированных детей. Для дифференциальной диагностики исследуют ближайших родственников на наличие у них признаков наследственного микросфероцитоза. Особенно сложны случаи сочетания болезни Минковского— Шоффара с изоиммунологическим конфликтом по системе АВО.
Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) — редкое рецессивно наследуемое заболевание, при котором эритроциты имеют овальную форму.

Источник: http://meduniver.com