Педиатрия-патология роста у детей

URL

Физиология роста у детей: жизнь складывается из антенатального ипостнатального периодов.
Антенатальный период характеризуется максимальными темпами роста.И этот рост по сути дела определяется митотическим делением и размножениемдиплоидных мононуклеарных клеток. Механизмы регулирующие этот процесс:
· Плацентарные гормоны роста (сегодня еще не выделены, но доказанаэффективность введения вытяжек из плаценты).
· Гормоны плода, но речь не идет не о гормонах щитовидной железы,надпочечников, а речь идет об инсулине и соматомединах - особыхфакторов продуцируемых печеночными клетками плода под влиянием соматотропногогормона матери.
Чем ближе к финалу внутриутробной жизни, тем эти факторы имеют меньшеезначение. Более того, переношенная беременность не сопровождаетсяадекватными прибавками в росте и массе (феномен торможения темповроста). Оптимальный процесс роста наблюдается в рамках физиологическогопериода беременности. Феномен торможения темпов роста определяетсяплацентарными факторами. Считается что этот феномен основан на томчто матка растягиваясь выделяет какие - то факторы тормозящие развитиеплода. Таким образом, отсюда можно сделать вывод что какие-то заболеванияматери могут привести к торможению темпа роста.
Механизмы роста в постнатальном периоде можно разделить на 2 большиегруппы:
1. Эндокринные механизмы
2. Неэндокринные механизмы
Все центральные и периферические эндокринные органы участвуют впроцессах контроля роста. Одним из главных факторов является щитовиднаяжелеза. Гормоны щитовидной железы оказывают стимулирующее влияниекак на дифференцировку костной ткани (то есть гармоничного развитиякостной ткани), и процессах стимулирующих линейно рост ребенка.Патология щитовидной железы (врожденный гипотиреоз) будет проявлятьсебя серьезными отставаниями в росте. На следующее место с точкизрения регуляции контроля роста надо поставить соматотропный гормон(в первые годы жизни его роль мало значима, оптимальное его действиеначинается со второго третьего года жизни). Роль соматотропногогормона:
1. Стимулирует хондрогенез, а значит является ведущим фактором определяющимлинейный рост.
2. СТГ в меньшей степени контролирует дифференцировку тканей.
Как следствие заболеваний гипоталамуса либо гипофиза могут клиническипроявлять себя существенным отставанием в росте ребенка.
Большое значение придается андрогенам вырабатываемых корковым веществомнадпочечников. Роль андрогенов:
1. Ускоряют процессы линейного роста и дифференцировки тканей
2. Благодаря им определяется второй пубертатный ростовой скачок,в этот период они стимулируют закрытие зон роста.
Таким образом, какая-то надпочечниковая патология характеризующаясядисфункцией коркового отдела, например, более ранний выброс андрогеновприводит к закрытию зон роста, замедлению роста.
Глюкокортикоиды: в случае гиперпродукции глюкокортикоидов нарушаетсяхондрогенез, остеогенез. Например, дети длительно получающие глюкокортикоидычасто страдают нарушением роста.
Эстрогены способствуют дифференцировки ткани за счет стимуляцииактивности остеобластов. Они способствуют центров окостенения вэпифизах, кальцификации белкового костного матрикса, закрытию зонроста.

Неэндокринные механизмы регуляции:
· Генетические факторы. Отдельные элементы генетической программыспециально контролируют процессы роста. Например, дети с хромосомнойпатологией чаще характеризуются именно нарушением роста.
· ЦНС, сердечно-сосудистая, межуточный обмен пищеварительная система.Для того чтобы ребенок рос и развивался нужен пластический материал,а это не только нормальная диететика, но и нормальное усвоение.

Рост человека является интегративным показателем здоровья. Ростявляется показателем гармоничного взаимодействия систем организма.Существует множество причин, которые могут стать основой для отклоненияв росте ребенка.

Существуют таблицы, формулы расчета нормального роста. Но важноотметить что должны учитываться региональные особенности.

В клинической практике чаще приходится встречаться с низкорослостью,чем высокорослость.
Классификация низкорослости. ( По этиологическому признаку)
1. Конституционально замедленный рост (семейно-индивидуальныеособенности иначе гипопластики)
2. Алиментарные нарушения, связанные с недостатком питания
3. Заболевания костной системы: рахит, рахитоподобные заболевания,тубулопатии и др.
4. Хронические заболевания внутренних органов (врожденные энтеропатии,целиакия, муковисцидоз и др.)
5. Заболевания крови (лейкозы, гипопластическая анемия, таласемияи др.)
6. Заболевания ЦНС
7. Хромосомные болезни (напр. болезнь Дауна)
8 и 9 эндокринная патология.

Видео: 13.02.2016 - Питание, рост и развитие ребенка в долгосрочной перспективе

Церебральная гипофизарная карликовость. (Гипофизарные нанизм).В основе болезни лежит либо недостаток выработки рилизинг-факторовгипоталамусом, либо собственно первичная гипофизарная недостаточность.Различают два варианта:
1. Семейные случаи: у здоровых родителей рождаются дети с гипофизарнымнанизмом. Объяснение этого: наследование некоторого мутантногогена, который контролирует выработку СТГ или СТГ-рилизинг-фактора,или существование некого наследования, которая обуславливает низкуюактивность вырабатываемого СТГ (выделяется, но малоактивен), илитретье объяснение: СТГ вырабатывается в нормальных количествахи достаточно активен, но ткани не чувствительны к нему.
2. Спорадические случаи. Причины этих случаев: а. Родовая травма,механическая травма, гипоксия, кровоизлияния- б. Инфекция- в.опухоли гипофиза (аденома, краниофарингиома);
Клинические проявления наследственной формы: дети рождаются снормальной массой и ростом, но наблюдается активное отставаниев росте с 2-4 лет жизни (наверно существует где-то депо гормона?).По мере развития наблюдается отсутствие появления вторичных половыхпризнаков. Дело в том что в рамках этого варианта выделяют:
· 4-5% прогностически благоприятный вариант заключающийся в изолированномдефиците синтеза СТГ. Развитие идет более или менее нормально(в половом и других отношении, остается низкорослость).
· 94-96% неблагоприятный вариант - поражение нескольких тропныхфункций. Стерильность.
Эти люди сохраняют детские пропорции и черта лица на всю жизнь.К сожалению, достаточно быстро наблюдается их увядание.
В клинике могут появляться симптомы гипотиреоза, реже надпочечниковойнедостаточности. Интеллект может не страдать, но формируется определенныйтип личности: негативизм, замкнутость, и др.

Несколько слов о спорадических случаях гипофизарного нанизма(единичных случаях в семье). Чем они отличаются от предыдущеговарианта:
1. Единичные эпизоды в семье.
2. Чаще всего дети рождаются ужу с низким ростом
3. Дальнейшее отставание в росте отмечается сразу после рождения(отличие от предыдущего вариант, где отставание наблюдается с2-4 лет.
4. Уровень дефекта соматотропного гормона не столь выражен и поэтомуу части детей все таки отмечается половое развитие, пубертатныйростовой толчок и закрытие зон роста.
5. В случае наследственной формы поздно появляются ядра окостененияи практические остаются открытыми зоны роста, то есть возможностьвоздействия препаратами на зоны роста и можно гипотетически добитьсяувеличения роста. А в случаях спорадической гипофизарной карликовостидовольно быстро закрываются зона роста и воздействие на них невозможно.
6. Резкое отставание в интеллектуальном развитии.
Чтобы поставить диагноз спорадического гипофизарного нанизма,необходимо провести семейный анамнез, его внимательное изучениеи проведение ряда исследований. Первые - это рутинные исследования,вторые - важнейшие, позволяющие определить уровень соматотропногогормона и тиреотропных гормонов. Во главе угла диагностики церебральнойгипофизарной карликовости как первичного генеза, то есть первично-церебральнаякарликовость так и в случаях семейных вариантов - определениеуровня соматотропного гормона и других тропных гормонов, так какв 96% случаях наблюдается сочетание дефицитом тропных гормонов.
ДИАГНОСТИКА.
1. Использование нагрузочных тестов: если уровень СТГ в сравнениис донагрузочным уровнем превышает или ниже контрольных показателей,то это имеет диагностическое значение. Используют физические нагрузки(велоэргометрию) или эндокринологические (глюкагон, инсулин) иесли прирост СТГ ниже нормальных значений, то это говорит в пользузаболевания. Если уровень СТГ ниже 10 нг/мл то только в этом случаеследует обращать внимание на этот показатель, более 10 нг/мл -это норма.
2. Диагностика ex juvantibus . Диагноз поставлен и назначениясоответствующая терапия в случае эффективности лечения диагнозможет быть подтвержден). Если заместительная терапия не дает эффекта,необходимо искать другие варианты.
3. Рентгенологическое исследование:
· позднее появление ядер окостенения
· позднее закрытие зон роста (только во взрослом состоянии)
Дополнительные критерии:
· нередко сопутствующая гипохромная анемия
· изменения на ЭЭГ
Главное в диагностике - это клинические проявления, рентгенологическоеисследование и определение уровня СТГ.
ЛЕЧЕНИЕ
1. Заместительная терапия - это основное в тактике лечения. Соматотропин0.1-0.2 ЕД./кг подкожно или внутримышечно, в течение 3-х недель.Далее перерыв 1 неделя и снова трехнедельный курс соматотропина,перерыв и опять 3 недели введения СТГ - трехмесячный курс. Затемтрехмесячный перерыв и повторение курса сначала.
К сожалению, в ряде случае возможно развитие побочных эффектом,чаще аллергической природы, в связи с выработкой антител на препарат(раньше этот препарат получали и з крови приматов, так как СТГобладает видоспецифичностью, потом стали получать синтетическимпутем). Если аллергические реакции слабо выражены то сложно временнопрекратить введение препарата, если осложнение тяжелое, то необходимаотмена СТГ.
В последние годы используется препарат хуматроп на основе ДНК- рекомбинантной технологии. Побочные эффекты от его использованиянаблюдаются значительно реже, так как более очищенный препарат.Используется по такой же схеме, как и СТГ в дозе 0.06 мг/кг подкожноили внутримышечно длительно (годами). В ряде случае удается выйтина недостаточность СТГ, связанную с дефицитом рилизинг-фактором.В этом случае вводятся препараты содержащие эти факторы. Существуютнесколько подходом к терапии: это использование только СТГ и чередованиекурсов СТГ и анаболических гормонов (нерабол, ретаболил, метандростенолон)курсами по 3 недели. Некоторые авторы рекомендую одномоментноеназначение тех - и других. Третья схема - это чередование СТГи тиреоидных гормонов тех случаях, когда у ребенка выявляетсяи дефицит тиреоидных гормонов. Наряду с этим ребенок должен находитсяна полноценном питании, получать витаминные препараты, биостимуляторы,ферменты и прочие симптоматические средства.
Вообщем то если верить данным литературы можно добиться особеннов случаях семейно карликовости, увеличения роста до 1.5 метров(так как открыты зона роста). А в вариантах первично-церебральнойкарликовости, спорадических единичных случаях дела обстоят несколькохуже.
Примордиальный нанизм. Заболевание описано впервые в 1902 году.Слово примордиальный говорит о том, что дети, будучи доношеннымиуже рождаются с низким ростом (25-30 см) и недостаточной массой.При анализе семейного анамнеза у таких детей удается отметитьслучаи низкорослости.
Причины примордиального нанизма: некоторые считают этот вариантсемейно-конституциональным, воздействие негативных факторов наплод во время беременности - однако причины точно не выяснены.
У таких детей при рождении выявляются признаки микроцефалии, гидроцефалии,черепно-лицевые дизостозы, то есть негармоничное развитие костейчерепа. При динамическом наблюдении за этими детьми удается отметить,однако нормальную дифференцировку костной ткани, неплохие прибавкив росте (относительно небольшие), половое развитие соответствующеевозрасту и они способны к созданию семей и воспроизведению нормальныхдетей. При физикальном и параклиническом исследовании не удаетсявыявить изменения со стороны внутренних органов. Исследованияуровня СТГ и других тропных гормонов не выявляет отклонений отнормы. Эти дети все-таки подрастают, единственное, что им не удаетсядостичь пограничных нормальных показателей роста (это миниатюрныелюди, они остаются низкорослыми на всю жизнь).
Необходимо дифференцировать примордиальный нанизм:
· церебральный гипофизарный нанизм
· гипотиреоз
· псевдопримордиальный нанизм (в основе его дефицит секреции половыхгормонов).
В плане лечения примордиального нанизма можно пытаться использоватьСТГ, однако это не приводит к нормальным прибавкам в росте. Возможноэто связано с низкой чувствительностью тканей к СТГ у этих больных.
Гипопаратиреогенный нанизм.
Патология роста связанная с функциональной недостаточностью околощитовидныхжелез. Различают 2 варианта:
· врожденный, которые может быть наследственным, частично сцепленс полом, также может быть следствие негативного воздействия наплод.
· Приобретенный, связан с травмой паращитовидной железы либо синфекцией, либо с отсутствие их (удаление по каким-либо причинам).
ПАТОГЕНЕЗ:
· дефицит паратгормона как следствие - нарушением кальциевогогомеостаза, нарушение нервно-мышечной возбудимости органов и тканей.Проявления: симптомы скрытой повышенной нервно-мышечной возбудимости- симптом Хвостека - покалачивание в области fossa canina вызываетсокращение крыльев носа и угла рта. Симптом Люста - отведениестопы в сторону при покалачивании по ноге ниже головки малоберцовойкости. Симптом Труссо: при сдавлении плеча кисть руки принимаетформу руки акушерки. Симптом Маслова: при укалывании в областигрудины - кратковременная остановка дыхания.
· Трофические изменения зубов, кожи, волос, ногтей (зубы коротки,широкая пульпа с очаговыми нарушениями эмали. Кожа сухая, очаговаядепигментация, волосы утолщены, грубые, с элементами очаговойалопеции. Ногти толстые, грубые, ломкие).
· Снижение слуха
· снижение зрения (катаракта)
· нарушение функции кишечника (поносы)
· отставание в интеллектуальном развитии
· рентгенологически выявляется остеопороз, позднее появление ядерокостенения
· могут быть кризы с развитием гипопаратиреоидной тетании.
ДИАГНОСТИКА.
1. Исследование уровня кальция (гипокальциемия менее 2.2 ммоль/л)
2. Гиперфосфатемия более 1.6 ммоль/л
3. Удлинение интервала QT на ЭКГ
4. Снижение уровня паратгормона в крови.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ:
1. Рахит
2. Тубулопатии
3. Эпилепсия
4. Гипреинсулинизм (аденомы островков Лангерганса)
5. Почечная недостаточность
ЛЕЧЕНИЕ
1. Препараты кальция 3-4 г/сутки под контролем пробы Сулковича
2. Витамин Д2 300-400 МЕ и продолжить монотерапию витамина Д2в дозе: детям до 1 году 50 тыс. МЕ/сут, после года 75-125 тыс.МЕ/сут.
3. Паратиреоидин 1-2 мл/сутки. Если развивается тетания то надоввести внутривенно 10% кальция хлорид в дозе 1 мл/кг, не более10 мл.

Видео: Нарушение роста у детей. Детский доктор

ВЫСОКОРОСЛОСТЬ. Гигантизм - рост более 2 -х метров.
Причины:
1. Врожденные (генетически детерминированная высокая чувствительностьтканей к СТГ)
2. Приобретенные (травма, инфекция, эозинофильная аденома гипофиза).
Гигантизм характеризуется более пропорциональным развитием скелета,однако к школьному возрасту появляются признаки акромегалии, характеризующейсяболее сильным периостальным ростом с удлинением костей рук, носаи т.д. Повышенная утомляемость, головные боли. Нарушение зрения.Присоединение симптомов сахарного и несахарного диабета.
Если гигантизм неопухолевой этиологии то прогноз более благоприятный,но эти люди впоследствии склонны к астенизации, инфекциям и вперспективе появление симптомов сахарного и несахарного диабета.
Лечение симптоматическое, если опухоль то хирургическое лечение,лучевая терапия.