Лучевая дисплазия: причины, симптомы, лечение

Лучевая дисплазия: причины, симптомы, лечение

Лучевая дисплазия (лучевая косорукость).

Недостаточность длины луча лучевой стороны, затронуты все мягкие ткани и скелет. Чаще всего нарушения относятся к предплечью, запястью, кистию. Лучевая дисплазия обычно сочетается с гипоплазией первого пальца. ИСКЛЮЧЕНИЕ: тромбоцитопения - синдром отсутствия лучевой кости с нормальными первыми пальцами.

Распространенность

  • 1 на 30000 до 1 на 100000 живорожденных
  • Мальчики > девочек
  • Правая > левой
  • В половине случаев двустороннее поражение
  • Аномалия лучевой кости имеется у 50% пациентов с гипоплазией первого пальца.

Причины

  • Спорадическая
  • Синдромальная
  • Тератогенная
  • Талидомид (транквилизатор)
  • Вальпроевая кислота
  • Радиация

Сочетанные заболевания

Встречаются часто и бывают синдромными и несиндромными

Заболевания крови

Анемия Фанкони

  • Аутосомно-рецессивное наследование
  • Анемия, тромбоцитопения, лейкопения
  • Врожденные аномалии сердца, почек, пищеварительного тракта
  • Отставание умственного развития в 20% случаев
  • Недоразвитие/отсутствие первого пальца в 80% случаев
  • Лучевая дисплазия в 20% случаев

Тромбоцитопения - отсутствие лучевой кости (TAR) синдром

  • Аутосомно-рецессивное
  • Тромбоцитопения и лейкоцитоз
  • Двусторонняя аплазия лучевой кости, но первый палец присутствует
  • Аномалии сердца, пищеварительного тракта и скелета
  • Нормальный интеллект в 90% случаев

Заболевания сердца

Синдром Holt-Oram

  • Аутосомно-доминантное наследование
  • Дефект перегородки предсердия у трети больных
  • Трехфаланговый первый палец
  • Лучевая дисплазия
  • Лучелоктевой синостоз

Заболевания челюстно-лицевой области

Расщепление губы в 7% случаев лучевой дисплазии.

Заболевания позвоночника

VACTERL (VATER)

  • V аномалии позвоночника
  • А анальная атрезия
  • С аномалии сердечно-сосудистой системы
  • Т трахеоэзофагеальная фистула
  • R аномалии почек
  • L дефекты конечности

Несиндромальные заболевания

Кожные

  • Синдактилия

Скелет

  • Трехфаланговый первый палец
  • Лучелоктевой синостоз
  • Болезнь Шпренгеля
  • Сколиоз
  • Врожденный вывих бедра
  • Косолапость

Неврологические

  • Гидроцефалия
  • Глухота

Сердечные

Видео: Елена Малышева. Лечение дисплазии шейки матки

  • Незаращение боталлова протока
  • Дефект межжелудочковой перегородки

Желулочно-кишечные

  • Пищеводно-трахеальный свищ
  • Атрезия заднего прохода

Классификация

Классификация лучевой дисплазии Ваупе и Klug

  • Тип 1 Лучевая кость короче локтевой
  • Тип 2 Гипоплазия дистального отдела лучевой кости
  • Тип 3 Отсутствие части лучевой кости
  • Тип 4 Полное отсутствие лучевой кости

Распространенность

  • Тип 4 (66%)
  • Тип 1
  • Тип 3
  • Тип 2

Симптомы и признаки

Согнутое запястье с супинацией и лучевой девиацией кисти.

Скелет

  • Недостаточность лучевой кости от умеренной гипоплазии до полного отсутствия, в зависимости от типа.
  • Фиброзный «зачаток» представляет собой тяж фиброзной ткани, представленный мезенхимальным остатком дистальной части лучевой кости, который может тянуться от запястья до проксимальной части предплечья, являясь причиной прогрессирующей деформации.
  • Укорочение предплечья с длиной локтевой кости около 60% от нормы.
  • Изогнутая локтевая кость при типе 3 и 4.
  • Плечевая кость может быть укорочена с дефектом дистальной части, что является причиной уменьшения амплитуды движений в локтевом суставе.
  • Отсутствие лучезапястного сустава. Нарушена артикуляция локтевой кости с костями запястья и отсутствует треугольный фиброзно-хрящевой комплекс.
  • Гипоплазия запястья, с отсутствием или недоразвитием кости трапеции и ладьевидной кости.
  • Гипоплазия или отсутствие первого пальца.
  • Аномальная тугоподвижность трехфаланговых пальцев с улучшением из лучевого в локтевом направлении.


Мышцы

Аномалии мышц зависят от степени недоразвития лучевой кости

Отсутствуют или недоразвиты мышцы:

  • Предплечье: круглый пронатор, плече-лучевая
  • Внешние сгибатели: лучевой сгибатель запястья, длинный сгибатель первого пальца
  • Внешние разгибатели: длинный и короткий лучевые разгибатели запястья, разгибатель мизинца, собственный разгибатель второго пальца
  • Внешние мышцы первого пальца: длинная мышца, отводящая первый палец, длинный и короткий разгибатели первого пальца
  • Мышцы возвышения большого пальца: короткая отводящая первый палец мышца, короткий сгибатель первого пальца, противопоставляющая мышца

Поверхностный сгибатель пальцев часто срастается с глубоким сгибателем пальцев. Возможно отсутствие глубокого сгибателя второго пальца. Локтевой сгибатель запястья и локтевой нерв, иннервирующий собственные мышцы кисти, как правило, присутствуют.

Нервы

  • Локтевой нерв обычно в норме
  • Кожно-мышечный нерв обычно отсутствует, срединный нерв иннервирует мышцы переднего футляра плеча
  • Лучевой нерв обычно заканчивается на уровне локтевого сустава
  • Срединный нерв обычно обеспечивает чувствительность лучевой стороны кисти и предплечья.

Сосуды

  • Плечевая артерии обычно высоко делится
  • Локтевая артерия обычно присутствует
  • Лучевая артерия обычно отсутствует.

Лечение

Консультация педиатра для оценки состояния на предмет сочетанной патологии.

Существует три способа лечения, выбор зависит от больного и характера деформации



Не лечить

  • Перечень противопоказаний к оперативному лечению см.ниже.
  • При типе 1 улучшение в большинстве случаев обеспечивается растяжением и шинированием.

Обучение родителей растяжению и шинированию

  • Тип 1 и 2
  • Лечение следует начинать в неонатальном периоде.

Операция

  • Коррекция запястья при выраженном типе 2, 3 и 4.
  • Дистракционное удлинение предплечья в некоторых случаях при типе 2, и типах 3 и 4.
  • При необходимости остеотомия локтевой кости, при типе 3 и 4.

Противопоказания к операции

  • Умеренно выраженная аномалия
  • Тяжелые сочетанные системные заболевания с плохим прогнозом
  • Нелеченные взрослые (тот, кто вырос и приспособился к деформации)
  • Утрата сгибания в локтевом суставе:
  • Выпрямленная кисть не достигает рта или промежности
  • При двустороннем поражении с тугоподвижностью в локтевом суставе проводится коррекция только одной кисти
  • Выраженная контрактура мягких тканей, с ограничением возможностей коррекции нервами или сосудами.

Принципы хирургического лечения

  • Коррекция деформации
  • Уменьшение лучевого и ладонного смещения запястья
  • Стабилизация запястья
  • Переместить кисть на локтевую кость при сохранении движений в запястье

Увеличение длины предплечья

Избегать дополнительных повреждений для сохранения возможности роста (уже уменьшенной).

Улучшение функции кисти

Улучшение захвата предметов, кулачного хвата и щипкового.

В случае необходимости поллицизация выполняется только после коррекции запястья.

Внешний вил

При всем значении внешнего вида не следует считать его более важным, чем функция, особенно у нелеченных взрослых.

Шинирование

При выполнении всех операций необходимо шинирование в послеоперационном периоде.

Время выполнения операции

Ранние

До 6-9 месяцев

  • Коррекция запястья при типе 3 и 4
  • Предоперационная дистракция
  • Централизация/радиализация.

9-18 месяцев

  • Поллицизация или другой способ реконструкции первого пальца

Поздние

  • При необходимости ревизия коррекции запястья
  • Дистракционное удлинение локтевой кости
  • Остеотомия локтевой кости
  • Транспозиция сухожилий для восстановления противопоставления I пальца.

Оперативные вмешательства

Предоперационная дистракция

Возможна коррекция в случаях неудачи растяжения и шинирования. Может потребоваться мобилизация зачатка при наложении аппарата. Возможность коррекции запястья без натяжения. Дополнительное удлинение уменьшает давление на эпифиз локтевой кости (с меньшим нарушением роста) в тяжелых случаях. Снижает требования к удалению костей при коррекции запястья.

Централизация

  • Резекция центральных костей запястья для создания углубления для локтевой кости
  • Удаление хряща с дистального конца локтевой кости с сохранением зоны роста
  • Помещение локтевой кости в ложе и фиксация стержнем
  • Восстановление баланса локтевого сгибателя и разгибателя запястья
  • Ухудшает рост запястья.

Ралиализация

  • До операции необходима полная пассивная коррекция запястья
  • Иногда требуется предоперационная дистракция.
  • Кости запястья не резецируются
  • Вторую пястную кость располагают по одной оси с локтевой костью, перемещая запястье в лучевую сторону с фиксацией стержнем.
  • При необходимости восстанавливается баланс сухожилий.
  • Можно сохранить длину конечности и амплитуду движений в запястье
  • Меньше травмируется запястье и зона роста локтевой кости.

Дистракционное удлинение локтевой кости может применяться для коррекции длины локтевой кости и восстановления положения запястья.

Остеотомия локтевой кости, выполняется одновременно с коррекцией запястья или позже. Техника дистракционного удлинения может быть эффективна и для коррекции искривления локтевой кости.

Локтезапястный артролез, выполняется при полной или почти полной зрелости скелета, у нелеченных пациентов. При рецидиве деформации после ранее выполненной операции.

Осложнения

Ранние

  • Инфекция/миграция стержня
  • Перелом фиксатора

Поздние

  • Рецидив лучевой девиации запястья
  • Уменьшение роста запястья и предплечья
  • Тугоподвижность в запястье.

Похожее