Голопрозэнцефалия

Т.н. архинэнцефалия.

Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария.

Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие- поясная извилина обычно остается соединенной.

Часто имеется срединная церебро-фациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 1). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко.

Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития- только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.

Табл. 1. 5 типов лица при тяжелой голопрозэнцефалии

Типы лица	Черты лица	Состояния черепа и мозга
Циклопия	Один глаз или частично разделенный глаз в одной орбите- arhinia with proboscis	Микроцефалия- алобарная голопрозэнцефалия
Этмоцефалия	Резко выраженный орбитальный гипотелоризм- отдельные орбиты- arhinia with proboscis Видео: ДЕФЕКТ "заячья" ГУБА. До и После КОНТУРНОЙ пластики	Микроцефалия- алобарная голопрозэнцефалия
Цебоцефалия Видео: Диагноз. Очертя голову / 7 июня 21:40 / анонс	Орбитальный гипотелоризм- proboscis-подобный нос- нет срединного расщепления губы	Микроцефалия- обычно имеется алобарная голопрозэнцефалия
Со срединным расщеплением губы	Орбитальный гипотелоризм- плоский нос	Микроцефалия- иногда тригоноцефалия- обычно имеется алобарная голопрозэнцефалия Видео: Детям с «заячьей губой» делают бесплатные операции (новости)
Со срединным филтрум-премаксилярным зачатком	Орбитальный гипотелоризм- двустороннее боковое расщепление губы с медиальным отростком, представляющим собой филтрум-максиллярный зачаток- плоский нос	Микроцефалия- иногда тригоноцефалия- семилобарная или лобарная голопрозэнцефалия Видео: Я здоров! - 6 Выпуск - Волчья пасть (расщелина верхнего нёба)