Аномалии развития и положения почек. Кистозные аномалии почек

Видео: Подвздошная дистопия L образной почки

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПП), известный также под названием «инфантильный поликистоз почек», представляет собой редкую патологию, проявления которой обусловлены сочетанием кистозного поражения почек и печени.

Являясь наиболее частым из генетически обусловленных кистозных заболеваний почек в детском возрасте, АРПП, однако, редко бывает причиной терминальной стадии заболеваний ночек. АРПП встречается с частотой от 1:10 000 до 1:40 000 новорожденных. Путь наследования аутосомнорецессивный. Для АРПП типично сочетание поражения как почек, так и печени, разной степени выраженности.

У детей с АРПП сразу после рождения пальпируются или даже видны на глаз большие опухолевидные образования в боковых флангах живота (рис. 47-5). Дифференциальную диагностику необходимо проводить с гидронефрозом, опухолями почек и тромбозом почечных вен. Поражение печени редко выявляется при физикальном обследовании.


Диагностика традиционно основана на данных экскреторной урографии, при которой выявляется радиальное распространение контрастного вещества от мозгового слоя к поверхности коркового с чередованием более или менее контрастных зон, что создает эффект «солнечных лучей».

Эта нефрографическая фаза может длиться и наблюдаться довольно долго — до 48 часов. В настоящее время методом выбора скринингового обследования новорожденных является ультрасонография, выявляющая при АРПП однородно гиперэхогенные увеличенные опухолевидные образования с небольшими диссеминированными кистами.

Антенатальная ультрасонография позволяет ставить диагноз до 24 недель гестации на основании выявления во втором триместре беременности гиперэхогенных почек, не содержащих кист, или маловодия и пустого мочевого пузыря.

При патологоанатомическом исследовании пораженных почек определяется резкое увеличение их размеров, но при этом задержка развития и формирования с фетальной дольчатостью и множеством микрокист под капсулой. Между корковым и мозговым слоем отсутствует четкая граница. При микроскопии видно, что кисты представляют собой веретенообразно расширенные собирательные протоки и канальцы, конфигурация нефронов при этом нормальная.

У детей с АРПП всегда отмечается поражение печени в виде врожденного фиброза, что выражается в пролиферации и расширении желчных протоков и перипортальном фиброзе различной степени выраженности. Поражение печени может быть диагностировано на основании выявления расширения или истинных кист желчных протоков при ультразвуковом исследовании или на холангиограмме.

Если ребенок выживает, то, как правило, у него развивается портальная гипертензия. Гепатоцеллюлярная дисфункция отмечается крайне редко, если вообще отмечается. У таких пациентов считается целесообразным осуществлять портокавальное шунтирование.



Прогноз определяется функциональным состоянием почечной паренхимы и тяжестью респираторных расстройств. В большинстве случаев смерть наступает в течение первых 2—3 месяцев жизни от почечной или дыхательной недостаточности. Прогноз в последнее время становится менее неблагоприятным, что связано с достижениями в лечении респираторных расстройств, портальной гипертензии и терминальной стадии поражения почек.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек. Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПП) — наиболее распространенный вид кистозной болезни у человека, встречающийся с частотой 1:250 новорожденных. Этой патологией обусловлено 10% случаев терминальной стадии заболеваний почек. У детей АДПП встречается редко. Менее, чем у 10% пациентов заболевание проявляется в течение первых 10 лет жизни. У большинства взрослых больных АДПП проявляется болями в боку, гематурией, гипертензией, пиелонефритом, почечнокаменной болезнью или прогрессирующей почечной недостаточностью.

Необходимость при АДПП в диализе или трансплантации почек редко возникает до взрослого возраста.

Клинические проявления у детей могут быть в нескольких вариантах:
1. Бессимптомное течение со случайным выявлением поликистоза при ультразвуковом обследовании. Скрининговое обследование членов семей показало, что у 22% больных патология была выявлена в течение первых 10 лет жизни, а у 66% — к концу второго десятилетия.



2. Клинические проявления в виде гипертензии, гематурии, наличия увеличенных почек и болей в боку.

3. У новорожденных быстрое прогрессирование почечной недостаточности. В этой возрастной группе диагноз в большинстве случаев подозревается и ставится прежде всего в связи с обнаружением (при пальпации) увеличенных почек. У 50% больных заболевание у других членов семьи не встречалось. Данные лучевых методов обследования часто вводили в заблуждение, поскольку определялись признаки как АДПП, так и АРПП.

4. Антенатальное выявление при ультразвуковом исследовании увеличенных гиперэхогенных почек или маловодия. Имеются сообщения также об эффективности применения для антенатального скринингового обследования молекулярно-биологических тестов.

При подозрении на АДПП обследование начинают с ультрасонографии. Необходимость в экскреторной урографии и обзорной рентгенографии возникает редко.

При патологоанатомическом исследовании определяются кортикальные и медуллярные кисты разных размеров, часто выбухающие через капсулу пораженной почки. Заболевание обычно протекает бессимптомно и редко бывает односторонним.

У новорожденных степень поражения бывает различной — от минимальных проявлений с незначительными морфологическими изменениями до тяжелого поражения. При АДПП также отмечается и вовлечение в процесс печени в виде кист желчных путей без портального фиброза или портальной гипертензии.

Выбор методов лечения и прогноз зависят от скорости прогрессирования заболевания и функционального состояния почек. Хотя компоненты АДПП имеются у пациентов уже с рождения, однако терминальная стадия почечного поражения редко развивается до взрослого возраста. Лечение заключается в генетическом консультировании, лечении гипертензии, а также застойной сердечной и почечнои недостаточности.

Ренальная дисплазия. Под ренальной дисплазией подразумевается целый ряд аномалий, для которых свойственны прежде всего морфологические нарушения развития паренхимы. Эти нарушения не отражают нормальных стадий развития плода и не соответствуют им.

Скорее при этих аномалиях имеется общая задержка развития фетальных  структур,  образующихся  из примитивного метанефроса, включая наличие канальцев, выстланных примитивным недифференцированным цилиндрическим эпителием и окруженных фиброзно-мышечными элементами.

Бывают видны и метапластические остатки хрящевой ткани, представляющие собой дериваты метанефрогенной бластемы. Гистологические изменения всегда сочетаются с обструктивными аномалиями мочевого тракта. Анатомическая обструкция мочеточника, мочевого пузыря или уретры имеется у 90% пациентов, хотя функциональная обструкция, например при синдроме сливового живота, также иногда приводит к ренальной дисплазии.

Дисплазия может поражать всю почку или отдельные ее сегменты, а бывает и фокальной. Почка, а вернее ее остатки, при ренальной дисплазии может быть маленькой по размерам или, наоборот, очень большой, при этом функция ее иногда сохранена, а в ряде случаев отсутствует.

Теории, объясняющие эмбриологию ренальной дисплазии, очень противоречивы. Предполагается, что к подобным патологическим изменениям может приводить врожденная обструкция дистальных отделов мочевых путей, однако описаны случаи ренальной дисплазии, когда дистальной обструкции не было.

Высказывается также мысль о высоком или низком отхождении уретерального зачатка от вольфова протока, что позволяет мочеточнику врастать в ткань метанефроса, в результате чего формирование нормальной почки становится невозможным. Предполагается и воздействие общих тератогенных факторов до 8-й недели развития плода с поражением множественной локализации. Классификация ренальной дисплазии носит описательный характер. Выделяют апластическую и мультикистозную формы.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер