Мультикистозная дисплазия почек плода. Рециссивная поликистозная болезнь почек плода

Мультикистозная дисплазия почек возникает на фоне полной обструкции или атрезии на уровне почечных лоханок и воронки (pelvoinfundibular atresia) или проксимального сегмента мочеточника, которая формируется в сроки до 10 нед беременности. Почка с такой дисплазией не функционирует и содержит несообщающиеся кисты разных размеров, которые замещают ее нормальную паренхиму. Она имеет большие размеры, чем нормальная почка.

Аномалии другой почки наблюдаются примерно в 40% случаев и чаще всего представлены обструкцией лоханочно-мочеточникового соустья. Двухсторонняя мультикистозная дисплазия встречается редко и является детальной, поскольку в функциональном отношении эквивалентна двухсторонней агенезии почек.

При ультразвуковом исследовании почка с мультикистозной дисплазией имеет вид объемного образования, локализованного в проекции почечной ямки и состоящего из множества кист различного размера. Объем околоплодных вод при этом обычно остается нормальным. При недостаточном объеме околоплодных вод необходимо тщательно обследовать другую почку для исключения обструкции мочевыводящих путей, ее дисплазии или агенезии.

Рециссивная поликистозная болезнь почек плода

Поликистозная болезнь почек может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. Рецессивная форма манифестирует рано, в большинстве случаев еще во внутриутробном периоде. Доминантная форма клинически обычно проявляется во второй или третьей декаде жизни, но в редких случаях может быть диагностирована в пренатальном периоде.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ранее носившая название поликистозная болезнь почек инфантильного типа) является наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширением почечных канальцев и часто сочетается с фиброзом печени. Эта аномалия приводит к нарушению или утере функции почек.

Обычно она диагностируется уже в пренатальном периоде, но в некоторых случаях может проявляться только в детстве. При этом возраст при манифестации клинических симптомов зависит от объема поражения почечных канальцев. Если аномалия распространяется на 90% от их общего объема, функция почки бывает заметно нарушена уже во внутриутробном периоде, причем высока вероятность гибели новорожденного.

Если же аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек появляется лишь в детстве, она охватывает не более 10% почечных канальцев. Во всех случаях степень фиброза печени обратно пропорциональна степени поражения почки. В связи с этим обусловленные заболеванием именно печени симптомы проявляются сильнее всего у тех больных, которые выживают в детстве.

При аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек наблюдается увеличение их размеров без изменения характерной формы. Если аномалия развивается в антенатальном периоде, при ультразвуковом исследовании визуализируются увеличенные гиперэхогенные почки с повышенной звукопроводимостью, которые формируют позади себя эффект «акустического усиления».

Мочевой пузырь в этих случаях часто отсутствует и начиная с 16 нед беременности может наблюдаться выраженное маловодие. В таких ситуациях эта аномалия становится летальной из-за гипоплазии легких, обусловленной маловодием. Если же заболевание почек развивается позднее, они могут быть увеличены, их эхогенность повышена, однако будет визуализироваться мочевой пузырь, а маловодие будет отсутствовать или появляться на более поздних сроках беременности.

Обнаружение повышения эхогенности обеих почек не является специфическим признаком аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек. Это также может наблюдаться при ряде других патологических состояний, в том числе при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек и некоторых других формах их дисплазии, и даже может быть вариантом нормы. Если повышение эхогенности почек выявляется в пренатальном периоде, необходимо обследовать мочевой пузырь и провести оценку объема околоплодных вод.

Последующее ультразвуковое наблюдение в динамике во время беременности и исследование функции почек в неонатальном периоде могут дать дополнительную информацию для дифференцирования патологии от варианта нормального развития.

Источник: http://meduniver.com