Аутосомно-доминантный поликистоз почек у детей. Диагностика и лечение

Аутосомно-доминантный поликистоз почек — наиболее распространенное наследственное заболевание почек у человека (частота 1:500-1:1000). Примерно у 85 % больных имеется дефект гена PKD1, локализованного на коротком плече хромосомы 16 и кодирующего трансмембранный гликопротеид полицистин. В остальных 10-15% случаев заболевание сцеплено с геном PKD2 на длинном плече хромосомы 4, который кодирует полицистин 2 (предполагаемый неселективный катионный канал). Возможно сцепление и с другими, пока еще не идентифицированными генными локусами.
Патоморфология аутосомно-доминантного поликистоза почек. Обе почки увеличены, содержат кисты в корковом и мозговом веществе всех отделов нефрона.

Видео: Порфирия / Porphyria

Клинические проявления аутосомно-доминантного поликистоза почек. Симптомы аутосомно-доминантного поликистоза почек обычно появляются после 30 или 40 лет. Однако макроили микрогематурия, двусторонняя боль в поясничной области, объемные образования в животе, артериальная гипертония и инфекции мочевых путей могут отмечаться в детском возрасте и даже у новорожденных. При УЗИ почек обычно обнаруживаются многочисленные крупные кисты с обеих сторон, хотя на ранних стадиях они могут быть и односторонними.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек — это системное заболевание, при котором поражаются многие органы. Кисты могут присутствовать в печени, поджелудочной железе, селезенке и яичниках. Внутричерепные аневризмы (нередко семейные) являются частой причиной гибели больных в зрелом возрасте, но у детей они редки. Примерно у 12 % больных детей наблюдается пролапс митрального клапана, отмечаются грыжи и дивертикулез кишечника.

Диагностика аутосомно-доминантного поликистоза почек. Аутосомно-доминантный поликистоз почек диагностируют при двустороннем увеличении почек, содержащих крупные кисты, у больного, имеющего ближайших родственников с аналогичным заболеванием. Последнее условие, однако, необязательно, так как болезнь у членов семьи может быть скрытой или у больного ребенка имеется новая мутация (5-10% случаев). УЗИ почек может не выявлять патологию почти у 20 % больных до 20 лет, но к 30-летнему возрасту отрицательные результаты УЗИ встречаются уже менее чем в 5 % случаев. В семьях с аутосомно-доминантным поликистозом почек возможна его пренатальная диагностика с помощью УЗИ, которое обнаруживает у плода увеличение почек с кистами или без них. В семьях, где доказана связь заболевания с дефектом генов PKD1 или PKD2, для пренатальной диагностики можно использовать анализ ДНК.

При дифференциальной диагностике учитывают возможность гломерулокистозной болезни почек, туберозного склероза и болезни Гиппеля-Линдау, которая может наследоваться аутосомно-доминантно. У новорожденных проявления аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза почек различить трудно.

Лечение и прогноз аутосомно-доминантного поликистоза почек. Лечение в основном симптоматическое. Необходимо тщательно контролировать АД, поскольку от него зависит скорость прогрессирования болезни.
Больным, пережившим неонатальный период можно обеспечить длительную жизнь. При проявлениях болезни в более позднем возрасте прогноз благоприятный- нормальная функция почек в детстве сохраняется более чем у 80 % больных.

Источник: http://meduniver.com