Наследственные нефропатии

Классификация

• Наследственные нефропатии различают по типу наследования (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом).
• Наследственные нефропатии подразделяют по уровню поражения почек (аномалии структуры, паренхимы, клеточных мембран и др.)

Наследственный нефрит

Наследственный нефрит — аутосомно-доминантное заболевание. Может проявляться только поражением почек или сочетанием с поражением слухового нерва — синдром Альпорта. Дефектный ген является доминантным и не связан с полом, он обязательно проявит себя независимо от того, есть ли в организме нормальный вариант этого же гена или нет.

Клинические проявления
Симптомы заболевания обычно появляются к 3—5-му году жизни, реже — на 1-м году жизни. Заболевание может протекать по типу пиелонефрита или хронического гломерулонефрита гематурической формы. В начальной стадии наследственного нефрита при сохраненной функции почек выявляются только гематурия, незначительная протеинурия, реже — лейкоцитурия. По мере прогрессирования мочевого синдрома может отмечаться повышение артериального давления, а в ряде случаев — и нефротический синдром.

Этот вид наследственного нефрита был впервые описан в 1927 г. южноафриканским врачом А. К. Альпортом и впоследствии получил его имя.

При синдроме Альпорта за счет поражения слухового нерва развивается глухота, чаще — у мальчиков в возрасте до 9 лет. Она может быть одним из первых симптомов заболевания, который нарастает при прогрессировании наследственного нефрита. У мальчиков к 10—14 гг. развиваются артериальная гипертония, хроническая почечная недостаточность- летальный исход наступает обычно в возрасте 25 лет. У девочек заболевание протекает латентно, имеется только микрогематурия, в редких случаях — незначительные нарушения слуха.

{module директ4}

Лечение
Лечение только симптоматическое. При повышении артериального давления проводится антигипертензивная терапия, при присоединении инфекционного заболевания — антимикробная терапия. При развитии хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ, пересадка почки.

Нефронофтиз Фанкони

Нефронофтиз Фанкони, или семейный ювенильный нефронофтиз, семейное заболевание, протекающее с по-лиурией и постепенным развитием хронической почечной недостаточности.

Клинические проявления
Первые симпотомы заболевания появляются в 2—4-летнем возрасте. При анализе мочи выявляется незначительная протеинурия — до 1 г/л. Отеки обычно не развиваются, артериальное давление остается нормальным. Позже появляется пропорциональное отставание в физическом развитии, выявляется анемия, могут наблюдаться судороги неясного происхождения. Заболевание постоянно прогрессирует, что в итоге приводит к развитию хронической почечной недостаточности, от которой и наступает летальный исход в 10—15-летнем возрасте.

Лечение
Лечение в основном симптоматическое — проводятся мероприятия по предупреждению сопутствующих заболеваний, развития дегидратации. При хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ, пересадка почки.

Нефрогенный несахарный диабет

Нефрогенный несахарный диабет — наследственное семейное заболевание, передающееся с доминантным геном Х-хромосомы и проявляющееся неспособностью почечных канальцев образовывать мочу нормальной относительной плотности. Половая Х-хромосома есть и у женщин, и у мужчин, поэтому болезнь выявляется у представителей обоего пола.

Клинические проявления
Выражены наиболее ярко у лиц мужского пола, у женщин — в основном стертая симптоматика заболевания. Это связано с тем, что у женщин имеются 2 Х-хромосомы, а у мужчин — 1. Проявления заболевания начинаются сразу после рождения — периодически без видимых причин повышается температура тела, не снимаемая приемом жаропонижающих лекарств, появляются диспепсические расстройства (рвота, запоры), симптомы дегидратации (жажда, полиурия). Максимального развития клиническая картина заболевания достигает после 1-го года жизни: дети выпивают более 5 л жидкости в сутки. При отсутствии своевременного выявления и лечения заболевания дети начинают отставать в умственном и физическом развитии. Мочевой синдром обычно отсутствует, формируется низкая относительная плотность мочи — 1002—1005.

Лечение
При выявлении заболевания назначаются обильное питье, бессолевая диета, ограничивается в рационе белок. Назначают заместительную терапию адиуретином.
При развитии обезвоживания необходимо проведение адекватной регидратационной терапии — насыщение организма жидкостью. При тяжелом течении заболевания назначают салуретики (гипотиазид) короткими курсами лечения. Наиболее часто летальный исход развивается в возрасте до 1 года при присоединении инфекционных заболеваний, развитии обезвоживания и хронического повышения температуры тела.