Талассемии

URL

Талассемии - группа наследственных гемолитических анемий,характеризующихся выраженной гипохромией эритроцитов при нормальномили повышенном уровне железа в сыворотке крови. Часто при даннойпатологии наблюдается повышенное содержание билирубина в крови,отмечается умеренный ретикулоцитоз, увеличение селезёнки. Болезньраспространена, преимущественно в Азербайджане, реже встречаетсяв Грузии, Армении, Таджикистане, Узбекистане- единичные случаи могутвозникать повсеместно.

Причины возникновения и механизмы развития. При талассемиинарушается синтез одной из четырёх цепей глобина. Наследование патологииот одного (гетерозиготность) или обоих родителей (гомозиготность),тип нарушенной цепи определяют выраженность клинических проявлений.Причины повышенной гибели эритроцитов связаны с нарушенной структуройклетки из-за неправильного соотношения цепей глобина в гемоглобине.Кроме укорочения жизни эритроцитов при данном заболевании происходитгибель клеток предшественников эритроцитов в костном мозге.

Клиническая картина гомозиготной талассемии характеризуетсятяжёлой гипохромной анемией, резко выраженным анизоцитозом (неправильныеразмеры клеток) эритроцитов, наличием мишеневидных форм (вместонормального просветления в центре определяется пятно гемоглобина,напоминающее мишень). Раннее начало гемолиза, сопровождающегосярезкой гиперплазией (увеличением массы) костного мозга, ведёт кгрубым нарушениям в строении лицевого черепа. Череп может статьквадратным, башенным- нос приобретает седловидную форму- нарушаетсяприкус, расположение зубов и т.п. Рано начавшаяся анемия обуславливаетфизическое и умственное недоразвитие ребёнка.


Отмечается некоторая желтушность кожи и видимых слизистых оболочек(за счёт повышенного содержания в крови непрямого билирубина). Селезёнкаувеличена. Рентгенологически определяются утолщение и своеобразнаядеформация губчатого слоя костей свода черепа ("волосатая" структура).Больные подвержены инфекционным заболеваниям. При тяжёлой анемиидети умирают на первом году жизни. Встречаются и менее тяжёлые формыгомозиготной талассемии, когда больные доживают до зрелого возраста.
Гетерозиготная талассемия может протекать с умеренной гипохромнойанемией, небольшим ретикулоцитозом, лёгкой желтушностью кожи и слизистых,незначительным увеличением селезёнки. Признаки повышенного гемолизапри гетерозиготном носительстве могут отсутствовать. Внешний видэритроцитов аналогичен описанному выше, хотя выраженность измененийпри этом меньшая.



Диагностика. Талассемия может быть заподозрена приобнаружении характерной картины крови в сочетании с увеличениемселезёнки, деформациями черепа. Картина крови при талассемиях характеризуетсяописанной выше морфологией эритроцитов, их мишеневидностью (признакне абсолютно специфический), низким цветовым показателем. Числоэритроцитов нормальное или слегка увеличенное. Количество лейкоцитови тромбоцитов не изменяется. Одним из важнейших диагностическихпризнаков талассемии является нормальное или повышенное содержаниесывороточного железа. Приём препаратов железа при данном заболевании,в отличие от железодефицитной анемии, не меняет число ретикулоцитов.Форма талассемии может быть определена только при специальном исследованиицепей глобина.

Лечение тяжёлых гомозиготных форм сводится к коррекциианемии с помощью переливания эритроцитов, в таком количестве, котороепозволяет удерживать гемоглобин на уровне 85 г/л, выводя при этомизбыток железа десфералом. Одним из методов лечения является ранняятрансплантация костного мозга. При тяжёлом гемолизе и значительномувеличении селезёнки показана спленэктомия, однако к ней редко приходитсяприбегать в случае талассемии.

Профилактика. Поскольку тяжёлая гомозиготная формаболезни чаще встречается в браках кровных родственников, необходимопредупреждать такие браки.