Болезнь ниманна-пика

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Связано с нарушением катоболизма сфингомиелина. В результате накапливается сфингомиелип, который придает клеткам характерный пенистый вид (клетки Пика).
Заболевание возникает вскоре после рождения. Дети становятся вялыми, малоподвижными, отказываются от пищи, наблюдается периодически рвота, исчезает интерес к окружающему. Отмечается отставание в психическом и физическом развитии, умеренная гидроцефалия, адинамия, сменяющаяся периодами беспокойства, гипертермическими кризами, приступы асфиксии. Наблюдается похудение ребенка, связанное с потерей аппетита, увеличение размеров живота, вызванное прогрессивным нарастанием размеров селезенки и печени, достигающих больших размеров- развивается асцит.
Содержание сфингомиелина увеличивается в мозге, печени и селезенке с развитием спленомегалии, в костном мозге, лимфатических узлах и цетральной нервной системе. В головном и спинном мозге отмечаются дегенерация ганглиозных клеток, демиелинизация, пролиферация глиальных клеток. В костном мозге, лимфатическом пункта-те селезенки и печени, а иногда и в периферической крови имеются клетки с пенистой и пузырчатой протоплазмой. При исследовании глазного дна часто обнаруживается красное пятно в ретине, симптом "вишневой косточки". Течение болезни Ниманна-Пика неуклонно прогрессирующее (Л. В. Калинина, Е. И. Гусев, 1981).
Клинически различают несколько типов течения болезни Ниманна-Пика.

Видео: 5 ПРИЯТНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Применяются гормональные препараты, витамины, переливание крови, которые дают временный эффект.