Терапия-гепатолентикулярная дегенерация

URL

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (гепатолентикулярная дистрофия,гепатоцеребральная дегенерация, семейныйюношеский гепатитс дегенерацией полосатого тела, болезнь Вестфаля - Вильсона -Коновалова и др.)- общее заболевание, характеризующееся нарушениемобмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессамив головном мозге. Встречается чаще всего в юношеском возрасте,и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям,наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сывороткекрови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающегомедь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствиеэтого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведетк развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическоепоражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Видео: Дегенеративные заболевания позвоночника, ч.1

Симптомы, течение. Нередко заболевание начинается с признаковпоражения печени и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяютсяневрологические расстройства: тремор конечностей, скандированнаяречь, амимия лица, далее развиваются гипертонус мышц конечностей,нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системыразвивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой,по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся отциррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии,а в ряде случаев - почечной глюкозурии. Диагностическое значениеимеет гиперпигментация кожи - от темно-серого до коричневого цветаи наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневогоободка - так называемых колец Кайзера - Флейшнера. Как правило,обнаруживается умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждаетсяпункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованиемсодержания церулоплазмина в сывороткекрови, концентрации меди в крови и суточной моче. В нелеченыхслучаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявленияявных симптомов заканчивается гибелью больных.

Лечение. Рекомендуется специальная диета с низким содержаниеммеди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина(по 20-40 мг/кг ежедневно в течение длительного времени), которыйувеличивает выделение меди с мочой.

Видео: Вытяжение (тракция) позвоночника при протрузии и грыже межпозвоночного диска