Велокардиофациальный синдром

Частота выявления велокардиофациального синдрома (ВКФ) увеличивается, что является результатом роста информированности врачей о синдроме, а также возможностью проведения хромосомного исследования для постановки диагноза. При этом состоянии имеется характерный вид лица: выступающий нос, ретрузия нижней челюсти, сердечно-сосудистые аномалии, возможно незаращение неба и часто неспособность к обучению. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. Нарушения роста в младенчестве выявляются приблизительно у 25% пациентов, и около 35% имеют маленький рост. Также может возникать обструктивное апноэ во время сна. Нарушение умственного развития имеется практически у всех. Описаны случаи шизофрении, которая может возникать как в детском возрасте, так и у взрослых.

Вид лица довольно характерен: вытянутое, с избыточным вертикальным размером верхней челюсти, уплощенными скулами и ретрузией нижней челюсти. Может присутствовать последовательность Robin. Нос обычно выступающий, с квадратным корнем и узкими носовыми ходами.

Сердечные аномалии имеются более чем у 80% пациентов. Наиболее распространен дефект желудочковой перегородки, однако также обнаруживаются и другие аномалии сердца, такие как правосторонняя дуга аорты, тетрада Фалло и порок аортального клапана. Большое значение для отоларингологов имеет возможность смещения сонных артерий медиально вдоль задней стенки глотки. При решении вопроса о хирургическом вмешательстве на небно-глоточном комплексе у пациентов с ВКФ синдромом необходимо принимать во внимание расположение внутренних сонных артерий, которое может быть определено при назоэндоскопии. При необходимости хирургического вмешательства для точного определения местоположения внутренних сонных артерий может потребоваться проведение рентгенологического исследования.

Диагностика ВКФ синдрома может быть затруднена. Finkelstein et al., обследовав 21 пациента с ВКФ, обнаружили, что только у 11 (52%) имелись типичные проявления заболевания. К счастью, теперь для этих пациентов возможно проведение генетического исследования. У пациентов с ВКФ синдромом были обнаружены микроделеции q ll зоны хромосомы 22. Это та же зона, в которой возникают микроделеции при синдроме DiGeorge. Микроделециии у некоторых пациентов с ВКФ синдромом окружают локус хромосомы, поражающийся при синдроме DiGeorge. Отоларингологи, наблюдающие данных пациентов, должны осознавать возможность сосуществования признаков обоих синдромов.

Синдром Дауна (трисомия 21) возникает с частотой 1.5 на 1000 рождений и проявляется умственными расстройствами, потерей слуха и мышечной гипотонией. Все эти проявления могут быть факторами риска развития НГН. Из 74 детей, страдающих синдромом Дауна, перенесших тонзиллэктомию и аденоидэктомию, возникновение НГН в послеоперационном периоде было выявлено у двух.

Авторы исследования указывают на риск развития НГН у детей с выявленной гипотонией и нарушениями артикуляции. Учитывая имеющиеся предрасполагающие факторы, удивительно, что НГН после аденоидэктомии не возникает с большей частотой. Узкая ротоглотка и небно-глоточный комплекс и плоское основание черепа на стороне аденоидов (платибазия), наблюдаемые при синдроме Дауна, могут компенсировать эти предрасполагающие факторы.

Marshall Е. Smith, Steven D. Gray и Judy Pinborough-Zimmerman

Небно-глоточная недостаточность