Дефицит 21-гидроксилазы у детей: причины, лечение, симптомы

Видео: Дефицит витаминов. Дефицит кальция - симптомы, причины и опасности

Лечение проводят глюкокортикоидами в сочетании при необходимости с минералокортикоидами, а для некоторых новорожденных девочек с половой неоднозначностью - с хирургической реконструкцией.

Плазменные уровни дезоксикортикостерона, дезоксикортизола, кортизола и альдостерона низкие или вообще отсутствуют.

Симптомы и признаки дефицита 21-гидроксилазы у детей

Сольтеряющая форма вызывает гипонатриемию (иногда тяжелую), гиперкалиемию и гипотонию, а также вирилизацию. Если эта форма диагностирована, но лечение не применяется, может развиться опасный для жизни кризис надпочечников с рвотой, диареей, гипогликемией, гиповолемией и шоком.

Видео: Что делать если у ребенка нехватка кальция? Доктор Исаев

Очень молодые младенцы женского пола с сольтеряющей формой имеют неоднозначные наружные половые органы сувеличенным клитором, слившимися с большими половыми губами и урогенитальным синусом, а не отдельными отверстиями уретры и влагалища. Младенцы мужского пола обычно имеют нормальное половое развитие. Когда дефицит фермента значительно легче, новорожденные имеют незначительную вирилизацию или вообще ее не имеют.

У пострадавших женщин, особенно с сольтеряющей формой, репродуктивная функция может быть нарушена, когда они достигают совершеннолетия- они могут иметь слияние половых губ и ановуляторные циклы или аменорею. Некоторые мужчины с сольтеряющей формой фертильны во взрослом возрасте, но у других выражена дисфункция клеток Лейдига, снижен тестостерон и нарушен сперматогенез.

Диагностика дефицита 21-гидроксилазы у детей

Рутинный неонатальный скрининг обычно включает измерение сывороточного уровня 17-гидроксипрогестерона. Если уровень повышен, диагноз подтверждают путем выявления низких уровней в крови дезоксикортизола, кортизола, дезоксикортикостерона, кортикостерона и выявления высоких уровней в крови дегидроэпиандростерона и андростендиона. Пациентам, у которых симптомы развиваются позже, тест со стимуляцией АКТГ тестирование может помочь, но может потребоваться и генотипирование. У детей с сольтеряющей формой уровни дезоксикортикостерона, кортикостерона и альдостерона низкие, а уровень ренина высокий. Уровни в моче метаболитов или предшественников кортизола (например, прегнанетриола) и андрогенов (например, 17-кетостероидов) также высоки, но редко необходимы для постановки диагноза.

Лечение дефицита 21-гидроксилазы у детей

Заместительная терапия кортикостероидами.
Заместительная терапия минералокортикоидами (сольтеряющая форма).
Возможна реконструктивная хирургия.

При надпочечниковом кризисе у младенцев требуется неотложная терапия. Стресс-дозы гидрокортизона вводят при помощи непрерывной инфузии- доза уменьшается в течение нескольких недель до более физиологичных замещающих доз.

Поддерживающее лечение кортикостероидами в качестве замены при дефиците стероидов. Дексаметазон применяют только у подростков в постпубертате и взрослых. Избыточное лечение кортикостероидами вызывает ятрогенную болезнь Кушинга, что приводит к ожирению,

субнормальному росту и задержке созревания скелета. Недостаточное лечение приводит к неспособности подавить АКТГ с последующей гиперандрогенией, вызывающей вирилизацию и сверхнормальные скорости роста у детей и в конце концов преждевременное прекращение роста.

Поддерживающая терапия при сольтеряющей форме в дополнение к кортикостероидам состоит в заместительной терапии минералокортико-идами для восстановления гомеостаза натрия и калия. Пероральный флудрокортизон применяют, если происходит потеря солей. Младенцы часто требуют дополнительного перорального потребления соли в течение примерно 1 года. Тщательный мониторинг во время терапии имеет решающее значение.