Дифференциальный диагноз и лечение вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников

Диагноз у лиц с генетическим женским полом устанавливается на основании клинической картины заболевания, признаков вирилизации у девочек, а также наличия неправильно сформированных половых органов с пренатальной формой вирилизирующей гиперплазии. Большое значение для диагностики заболевания имеет исследование выделения метаболитов андрогенов: 17-кетостероидов, андростерона, этиохоланолона, дегидроэпиандростерона, выделение которых значительно увеличивается и указывает на надпочечниковое происхождение андрогенов.

Убедительные результаты, подтверждающие диагноз, дает проба с дексаметазоном, позволяющая дифференцировать вирилизирующую гиперплазию и адреногенитальный синдром, обусловленный опухолью коры надпочечников. При вирилизирующей гиперплазии коры после введения дексаметазона наблюдается значительное снижение выделения 17-кетостероидов с мочой, что не характерно для опухолей надпочечников. Для решения вопроса о наличии женского псевдогермафродитизма главную роль играет исследование полового хроматина, который у женщин с развитием половых желез по мужскому типу всегда положителен, что подтверждает истинный генетический пол больных. Диагностика заболевания у мальчиков и подростков основывается на признаках преждевременного полового созревания и увеличении выделения характерных метаболитов андрогенов с мочой, пробе с дексаметазоном. У взрослых мужчин диагностика заболевания представляет большие трудности и основывается на значительном увеличении выделения метаболитов андрогенов с мочой.

Заболевание у женщин необходимо дифференцировать с синдромомШтейна — Левенталя, при котором не наблюдается значительного увеличения выделения с мочой 17-кетостероидов, сохраняются молочные железы и общий женский облик- при гинекологическом осмотре выявляются увеличенные кистозно измененные яичники. О дифференциальной диагностике с вирилизирующими опухолями коры надпочечников было сказано выше. Необходимо помнить и о вирилизирующих опухолях яичников (арренобластома, лютеома и др.). При которых не отмечается увеличения в моче надпочечниковых фракций андрогенов.

Значительные трудности возникают при дифференциальной диагностике с ложным мужским гермафродитизмом, где также могут быть выражены признаки вирилизации. Решающее значение имеет определение генетического пола при помощи полового хроматина, который оказывается отрицательным, что характерно для генетических мужчин. При диагностике женского псевдогермафродитизма у новорожденных необходимо помнить о вирилизации обусловленной приемом во время беременности матерями андрогенных препаратов.
Заболевание у мальчиков необходимо дифференцировать с преждевременным половым созреванием, обусловленным опухолями шишковидной железы и гипоталамической области.

Лечение вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников

Единственным методом лечения врожденной вирилизующей гиперплазии коры надпочечников является применение глюкокортикоидов, которые способствуют уменьшению секреции АКТГ и восполняют недостаток глюкокортикоидов в организме. В результате уменьшения продукции АКТГ уменьшается синтез андрогенов и некоторые клинические признаки вирилизации подвергаются обратному развитию (восстанавливаются менструации, может наступить беременность и роды, уменьшается гирсутизм, увеличиваются молочные железы). Пороки развития половых органов устраняются пластической операцией.

При гипертонической форме заболевания лечение глюкокортикоидами способствует нормализации артериального давления, компенсируется также и минералокортикоидная недостаточность. При явлениях острой недостаточности коры надпочечников проводится лечение, применяемое при аддисоническом кризе. Ранняя диагностика врожденной вирилизующей гиперплазии коры надпочечников имеет большое социальное значение, так как позволяет установить паспортный пол (соответствующий генетическому), поскольку ошибочное установление пола в дальнейшем при проведении лечения приводит к необходимости изменить его на женский, что в возрасте старше 3 лет является часто психической травмой для больных.

Источник: http://meduniver.com