Синдром трисомии-х. Ложный женский гермафродитизм

Впервые данный синдром, обусловленный наличием трех X хромосом у женщин, описал Джекобе в 1959 г. В дальнейшем было опубликовано несколько десятков случаев синдрома, когда количество X хромосом достигало трех, четырех и даже пяти.

Видео: Я стесняюсь своего тела. Новый сезон!

Несмотря на то что цитологически этот синдром хорошо изучен, клиническая картина его является далеко не полной. Среди части женщин, у которых имелся набор половых хромосом 47ХХХ, наблюдались первичная аменорея, бесплодие, нарушения менструального цикла, раннее наступление климакса, что свидетельствует о нарушении функции яичников. У другой группы женщин с аналогичным хромосомным набором не было отмечено нарушения функции половых желез. Эти женщины имели нормальное потомство. Вместе с тем описаны случаи наследственной передачи иолисомии по Х-хромосоме.

Особенностью трисомии и полисомии по Х-хромосоме является частое выявление этого синдрома среди больных шизофренией, что может указывать на генетическую взаимообусловленность этих заболеваний. Среди женщин с полисомией по Х-хромосоме описано также большое число больных, страдающих слабоумием, но во многих случаях интеллект их не представляет отклонений от нормы. В некоторых случаях полисомия по Х-хромосоме может сочетаться с комплексом половых хромосом ХО, т. е. выявляются признаки мозаицизма. При этом у больных, как правило, имеет место первичная аменорея.
По-видимому, более четкая клиническая характеристика синдрома трисомии будет дана после накопления в литературе достаточно большого количества случаев синдрома.

Диагностика этого синдрома представляет большие трудности, поскольку клинический синдром очерчен нечетко. Так как нарушений роста у больных не отмечено, то в основе клинической диагностики лежит нарушение половой функции в виде первичной аменореи, бесплодия п т. д. Окончательный диагноз синдрома может быть установлен только после исследования полового хроматина (наличие двух и более хроматиновых телец) или кариологического анализа. Для выявления этого довольно редкого синдрома необходимо массовое обследование женщин с первичной аменореей, бесплодием, а также контингента больных шизофренией на содержание полового хроматина в ядрах слизистой оболочки полости рта.
Лечение. При явлениях недостаточности функции яичников необходима циклическая заместительная терапия эстрогенами и прегнином или прогестероном.

Видео: Разрешат ли Иванне Куропатовой официально сменить пол? - Я соромлюсь свого тіла - 28.05.15

Ложный женский гермафродитизм

Ложным женским гермафродитизмом называют состояние, при котором у гспотипичных женщин наряду с наличием яичников имеются признаки вирилизации, что может способствовать неправильному определению генетического пола. Самой частой причиной ложного женского гермафродитизма является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, которая характеризуется положительным половым хроматином и значительным увеличением экскреции 17-кетостероидов.

Другими причинами ложного женского гермафродитизма служат вирилизующие опухоли яичников, развивающиеся в детском возрасте, а также прием беременными женщинами прогестерона или андрогенных препаратов, вызывающих маскулинизацию растущего плода женского пола.
Лечение ложного женского гермафродитизма заключается в устранении причины, вызвавшей явление вирилизации.

Источник: http://meduniver.com