Диагностика и лечение синдрома шерешевского—тернера. Чистый гонадальный дисгенез

Предположительный диагноз синдрома Шерешевского — Тернера основывается на характерной клинической картине заболевания и подтверждается исследованием полового хроматина, который отрицателен, и изучением хромосомного набора. При дифференциальной диагностике с церебрально-гипофизарным нанизом следует учитывать отсутствие признаков гипотиреоза у больных с синдромом Шерешевского—Тернера.

В случаях наличия задержки роста и полового инфантилизма следует проводить исследование полового хроматина и в отдельных случаях — анализ хромосомного набора.

Лечение больных должно быть направлено на стимуляцию роста и феминизацию. Ускорение роста больных достигается комбинированным применением анаболических стероидных препаратов: неробола по 0,1 мг/кг, ретаболила по 25—50 мг один раз в месяц внутримышечно и тиреоидина или трийодтиронина в дозах, не вызывающих тахикардию. Лечение проводится курсами по 2—3 месяца с месячными перерывами. Следует отметить, что лечение, начатое в более раннем возрасте, дает значительно лучший эффект. Так, увеличение роста у детей в возрасте 7—12 лет достигает 5— 9 см в год. После 15 лет применение анаболических стероидных препаратов дает слабый ростовой эффект.

Эстрогенные препараты (по 0,5—1 мг в день синэстрола и диэтилстильбэстрола, 0,5—1 мг эстрадиола дипропионата или 0,05—0,1 мг микрофоллина) назначать лучше после 15 лет постоянно до появления менструальных кровотечений, а затем проводить циклическую терапию половыми гормонами. Лечение эстрогенами вызывает развитие молочных желез и феминизацию фигуры, что благоприятно сказывается на общем самочувствии и психике больных. Естественно, что указанное выше лечение не восстанавливает нарушенную функцию половых желез и не восстанавливает способность к деторождению.

Чистый гонадальный дисгенез

Впервые эту форму дисгенезии гонад выделил из группы больных с ложным мужским гермафродитизмом Свейер. Термин «чистый гонадальный дисгенез» предложили Гоффенберг и Джексон.
Этиология заболевания, как и других аномалий полового развития, неизвестна. Причины, по которым развитие организма идет по пути, противоположному генотипу, т. е. при наличии в клетках организма набора мужских половых хромосом развитие идет по женскому типу, в настоящее время не поддаются объяснению. Предполагают, что развитие пола может зависеть не только от изменения количества и структуры хромосом, но и их генного состава при неизмененном наборе половых хромосом.

Больные представляют собой внешне женщин высокого роста с некоторым увеличением размера кистей рук и стоп, увеличением нижней челюсти, что несколько напоминает акромегалоидные признаки. Пороков развития скелета и внутренних органов не наблюдается. Обязательным признаком заболевания является половой инфантилизм. Вторичные половые признаки слабо выражены- оволосение на лобке и под мышками скудное, молочные железы гипопластичны или не развиты. Характерна первичная аменорея. Наружные половые органы гипопластичны, матка небольшого размера, недоразвита, имеются влагалище и маточные трубы. В полости малого таза при операции на месте нормального расположения яичников определяются соединительнотканные тяжи с недифференцированной гонадальной тканью.

Эпифизарные зоны роста закрываются значительно позже, чем у здоровых женщин. Функция щитовидной железы и коры надпочечников не представляет отклонений от нормы. Экскреция эстрогенов с мочой значительно уменьшена, а гонадотропинов увеличена. Секреция гонадотропных гормонов передней доли гипофиза резко возрастает. Обращает на себя внимание частое развитие опухолей типа дисгерминомы (у 25% больных), исходящих из недифференцированной ткани яичника.

При исследовании кариотипа (набора хромосом) определяется набор половых хромосом, характерный для мужчин, т. е. XY, в отдельных случаях XO/XY и значительно реже XX. Половой хроматин у больных с чистым гонадальным дисгенезом отрицателен.

Диагноз и дифференциальный диагноз чистого гонадального дисгенеза. Наличие высокого роста с акромегалоидными чертами у женщин, сочетающееся с половым инфантилизмом, позволяет предположить диагноз чистого гонадального дисгеиеза. Нередко подобным больным устанавливают неправильный диагноз акромегалии первичной аменореи. Особое внимание следует обращать на больных с наличием дисгерминомы, так как последняя часто развивается у больных с чистым гонадальным дисгенезом. Во всех случаях при подозрении на указанное выше заболевание окончательное решение может быть принято только после исследования полового хроматина и кариологического анализа.

Лечение больных с чистым гонадальным дисгенезом заключается в применении женских половых гормонов в виде циклической терапии для достижения феминизации больных и восстановления менструальных кровотечений. Следует отмстить, что менструации возникают только при регулярном лечении женскими половыми гормонами. Поскольку половое чувство нередко сохранено, они выходят замуж, но потомства иметь не могут. Особое внимание при обследовании следует обращать на возможность развития дисгерминомы. Если при гинекографии возникает подобное подозрение, больным рекомендуется хирургическое вмешательство с целью удаления опухоли.

Источник: http://meduniver.com