Болят мышцы при дистонии. Генетика первичной дистонии

Генетика первичной дистонии

О возможности возникновения торсионной дистонии у нескольких членов семьи стало известно в 1908 г. из сообщения Schwalbe, хотя автор предполагал, что этот факт является следствием психологических проблем в семье.

Впоследствии появилось несколько сообщений о врожденном характере торсионной дистонии, однако эта концепция признавалась не всеми, пока Zeeman не описал несколько семей с четкими аутосомно-доминантным типом наследования заболевания и обратил внимание, что у некоторых членов семьи могут отмечаться менее выраженные клинические проявления заболевания, «пример спастическая кривошея, блефароспазм, писчий спазм (графоспазм), спастическая дисфония,кифосколиоз  или нога футболиста.

К этому списку, пожалуй можно добавить заикание. Zeeman обратил внимание, что у здоровых членов семьи и у больных может наблюдаться сопутствующий тремор. На этот феномен указывают и другие авторы.

Eldridge отметил высокую частоту возникновения торсионной дистонии среди евреев группы Ашкенази, причем чаще дистония проявляется еще в детском возрасте. Свою находку он объяснил аутосомно-рецессивным типом наследования.

На основании проведенных исследований Eldridge и Gottlieb вычислили, что геньипереносчики данного заболевания встречаются с частотой 1 на 65, и болезнь поражает 1 из 17 000 представителей этой этнической группы. Недавно Korzin и соавт., изучая гипотезу аутосомно-рецессивного типа наследования и на основании исследования случаев торсионной дистонии в Израиле пришли к заключению, что это заболевание у евреев этнической группы Ашкенази наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой степенью проявления.

Их теория основана на наблюдении, что в некоторых семьях торсионная дистония встречается в двух поколениях. Вопрос о типе наследования дистонии остается нерешенным, поскольку Eldridge было показано, что поражение двух поколений возможно,  если больной вступает в брак с носителем заболевания, повышая тем самым вероятность появления больного потомства, что напоминает аутосомно-доминантный тип наследования и называется псевдодоминантностью.

Псевдодоминантность может иметь место в группах населения с высокой частотой генных мутаций, если браки происходят внутри этих групп. Следовательно, единого мнения по вопросу наследственной передачи дистонии среди евреев группы Ашкенази не существует.

Другая наследственная форма торсионной дистонии, для которой, согласно описанию, характерен связанный с полом рецессивный тип наследования, встречается на острове Панай (Филиппины). Из описанных на Филиппинах 28 случаев торсионной дистонии 23 связаны с островом Панай.

Причины дистонии

В зависимости от этиологии различают первичную и вторичную дистонию. К первичной дистонии относят случаи, имеющие семейный характер, наследственные особенности которых обсуждены в предыдущем разделе. К категории первичной дистонии относят также заболевания с неустановленным наследственным характером передачи, а также случаи с неясной этиологией, которые относят к спорадической или идиопатической дистонии.

Менее представительную группу представляет собой вторичная дистония, в которую входят случаи врожденных неврологических нарушений и дистонии, вызванные экзогенными причинами (табл. 67).

Врожденные неврологические нарушения	Болезнь Вильсона Болезнь Гентингтона (форма Вестфаля) Болезнь Халлервордена—Шпатца GM1-ганглиоаидоз Дефицит гексозаминндазы А и В Юношеский дистонический липидоз Глутаровая ацидемия Болезнь Josanh
Экзогенные причины	Перинатальное повреждение головного мозга Инфекции (дистония может сопутствовать или быть следствием инфекции) Синдром Рейе Травма головы Очаговое поражение сосудов, мозга Опухоль мозга Токсические вещества (окись углерода, марганец) Лекарственные препараты (леводопа, антипсихотические средства, метоклопрамид, противосудорожные препараты)
Истерия

Частота новых случаев и распространенность

О демографии дистонии известно немного. Эпидемиологические исследования не проводились, поэтому частота и распространенность дистонии неизвестны. Несмотря на то что частоту возникновения дистонии считали невысокой, разнообразные формы этого заболевания встречаются чаще, чем принято считать.

В Клинике двигательных нарушений мы наблюдали приблизительно 400 больных с разнообразными дистоническими двигательными нарушениями и позами- их можно разделить на несколько категорий, представленных в табл. 68. Наиболее многочисленную группу составляют случаи очаговой дистонии, развивающейся в зрелом возрасте.

Форма дистонии(2)	Первичная дистония		Вторичная	дистония
	абс. число	%	абс. число	%
Появившаяся в детском возрасте:				0,3
очаговая	7	1,8	1
сегментарная	9	2,3	10	2,5
генерализованная	55	12,9	13	3,3
односторонняя	3	0,8	13 Видео: Болезни глаз и мышцы - какая взаимосвязь?	3,3
Итого	74	18,7	37	9,3
Появившаяся во взрослом возрасте:				0,8
очаговая	173 Видео: дистрофия, жировая дистрофия, атрофия, лечение, печень, сердце, глаза, мозг, сустав, миокард,	43,7	3
сегментарная	34	8,6	0	0
генерализованная	9	2,3	5 Видео: СОВЕТЫ ДЛЯ ЗДОРОВЬЯ	1,3
односторонняя	0	0	3	0,8
Итого	216	54,5	11	2,8
Пароксизмальная дистония	14	3,5
Медленная дистония			33	8,3
Истерическая дистония			11	0,3
Всего Видео: Мои методики тренировок. Разные виды суперсерий. Пампинг с гантелями	304	76,8	92	23,2

(1) Все 396 больных с дистонией наблюдались Группой исследования двигательных расстройств с 1 сентября 1973 г. по 1 ноября 1983 г.
(2) Появление дистонии в детском возрасте означает появление ее до 18 лет- если дистония появилась в возрасте 18 лет и старше, ее относят к группе дистонии, появившейся во взрослом возрасте. Категории пароксизмальной, медленной и истерической дистонии объяснены в тексте- в этих трех группах частота дистонии в зависимости от возраста, в котором она появилась, не анализируется