Деформации и дисрупции плода. Узи дефектов полей развития

Следует подчеркнуть, что не всегда удается отнести аномалию к какому-либо определенному классу. Фактически, в некоторых случаях может не прослеживаться четкой границы между мальформациями, деформациями и дизрупциями (см. определение секвенций далее в этом разделе).

Термин «деформация» обозначает аномалию формы, очертаний или положения части тела, вызванную неразрушающими механическими силами. Формируется нормальный зачаток органа, но на его развитие отрицательно влияют механические силы, воздействующие как изнутри, так и извне относительно плода. Например, косолапость стоп возникает из-за ограничения их движений вследствие увеличения давления со стороны матки при маловодий (внешняя причина) или вследствие нарушения иннервации в связи с наличием расщелины позвоночника (spina bifida) (внутренняя причина).

Деформации чаще возникают на поздних сроках беременности, поскольку в этот период наблюдается быстрый рост плода в потенциально ограничивающем пространстве матки. Устранение механической силы, вызывающей деформацию, приводит к нормализации формы или ее существенному улучшению. Так, самопроизвольная коррекция после рождения происходит приблизительно в 90% случаев деформаций.

В целом термин «мальформаций» обозначает дефекты, которые, наиболее вероятно, возникают во время органогенеза, а термин «деформации» относится к аномалиям, которые формируются уже после окончания эмбрионального периода.

Дисрупции представляют собой морфологический дефект органа, его части или большей области тела, который возникает в результате прекращения изначально нормального процесса развития или повреждающего воздействия на этот процесс. Типичным примером такого вида аномалии является синдром амниотических перетяжек. Дисрупции носят спорадический характер.

Другое понятие, которое часто используют патоморфологи, - это «дисплазия». Данный термин обозначает аномальную организацию клеток ткани (тканей) и ее морфологический результат (результаты). В патоморфологии термин «дисплазия» относится к анапластическому процессу и его применяют более широко, называя им любой тип дезорганизации ткани. Несовершенный остеогенез представляет собой дисплазию, при которой первичным звеном нарушения является патология синтеза коллагена. В результате формируются аномальные изменения структур, содержащих значительные количества определенного типа дефектного коллагена.

Аномалии у плода могут носить множественный характер. Их сочетание иногда возникает абсолютно случайно. В других случаях это является следствием патогенетически взаимосвязанных процессов. Для описания связей между одновременно возникающими аномалиями существуют следующие термины: «дефекты полей развития», «секвенция» (sequence), «синдром» и «ассоциация».

Дефекты полей развития

Дефекты полей развития - это группа аномалий, происходящих в результате нарушения единой области развития. Поле развития - это область или часть эмбриона, представляющая собой морфо-функциональную единицу, ответственную за локальные межтканевые взаимодействия, которые обеспечивают формирование одной сложной или нескольких простых анатомических структур. Более детально значение и применение концепции дефектов полей развития обсуждаются в работах J.M. Opitz.

Клетки эмбриона полипотентны (первичное поле) до определенного момента, после которого происходит дальнейшая организация и дифференциация в нескольких различных, автономных областях развития (вторичные поля). Нарушения, возникающие в поле развития, могут приводить к множественным и обычно смежно расположенным аномалиям (монотопные дефекты поля развития) либо к множественным, далеко друг от друга расположенным аномалиям (политопные дефекты поля развития). Примером монотопных дефектов является голопрозэнцефалия, при которой наблюдается сочетание аномалий лица и центральной нервной системы.

Нарушение в акроренальном поле развития часто приводится как показательный пример политопных дефектов. Имеется, по крайней мере, 24 различных типов генетических нарушений, при которых поражаются и почки, и конечности. Данный факт объясняется взаимовлиянием между мезонефросом и зачатками конечностей во время эмбриогенеза. Эта концепция подтверждается близостью между этими структурами на ранних стадиях внутриутробного развития и данными экспериментов, показавших индуцирующий эффект со стороны мезонефроса на пролиферацию и дифференциацию хряща в зачатке конечности. Пока не составлено полной карты полей развития человеческого эмбриона, но она может быть постепенно составлена путем классифицирования всех мальформаций у человека и поиска причин гетерогенности между ними.

J.M. Opitz предположил, что поле развития можно выделить каждый раз, когда определенная мальформация наблюдается по крайней мере при двух состояниях, обусловленных различными причинами возникновения, поскольку идентичность структуры означает идентичность развития вне зависимости от вызывающего фактора. Зачатки органов у млекопитающих проявляют ограниченный круг реакций на разнообразные дисмор-фогенетические повреждающие факторы. Существование полей развития ограничивает возможность независимых реакций со стороны различных структур организма.

Источник: http://meduniver.com