Классификаций аномалий развития плода. Узи маркеры аномалий развития

Видео: Лекция "Ультразвуковая и МРТ-диагностика пороков развития ЦНС и лица у плода"

Хотя существует несколько систем классифирующих аномалии развития, наиболее простой и удобной с практической точки зрения является та, которая подразделяет их на большие (тяжелые) и малые (легкие). Тяжелые аномалии требуют терапевтического или хирургического лечения, представляют собой косметическую проблему и влияют на заболеваемость и смертность. Легкие аномалии не требуют указанного лечения, не представляют собой серьезных косметических проблем, не влияют на образ жизни и ее предполагаемую продолжительность.

Очевидно, что такая классификация субъективна и произвольна. В некоторых случаях бывает трудно провести четкую границу между легкими аномалиями развития и нормальными вариантами анатомии и фенотипа. Варианты фенотипа возникают с частотой более 4% в общей популяции, в то время как легкие аномалии - с частотой менее 4%. Очевидно, что имеющееся определение данных аномалий также носит достаточно произвольный характер.

Некоторые агенезии настолько распространены, что практически могут считаться «нормальными» анатомическими вариантами (например, отсутствие длинной ладонной мышцы или верхнего латерального резца). Клиническое значение обнаружения легких аномалий состоит в том, что они могут служить маркерами нарушений морфогенеза и более серьезных дефектов. 90% новорожденных с тремя или большим числом легких аномалий имеют также и тяжелую аномалию.

Видео: Узи

Поэтому после обнаружения нескольких легких аномалий следует проводить тщательный поиск скрытых пороков, в особенности со стороны сердца, почек или позвоночника.

Практическая задача клинической генетики состоит в дифференцировании множественных легких аномалий со множественными нормальными вариантами развития у «странно выглядящего ребенка» (funny looking kid), то есть у тех, у кого имеется несколько признаков дисморфогенеза. Два подхода, которые, как считается, помогают в решении этой задачи, -это изучение родословной семьи и анализ выявленных аномалий. Тщательный осмотр обычно показывает, что ребенок с множественными нормальными фенотипическими вариантами бывает похож на некоторых членов этой семьи.

Видео: Скрининг

Напротив, ребенок с несколькими легкими аномалиями, которые обусловлены, например, анеуплодиеи, не похож на других членов семьи. Понятно, что первый из перечисленных не будет также иметь тяжелых внутренних и внешних аномалий.

УЗИ маркеры аномалий развития

Мелкие анатомические отклонения, выявляемые при эхографии, позволяют заподозрить наличие более сложного комплекса аномалий или хромосомных нарушений. Например, голова в форме «лимона» обычно связана с расщелиной позвоночника (spina bifida), в то время как общий атриовентрикулярный канал чаще, чем другие пороки сердца, встречается при синдроме Дауна (Down).

Некоторые легкие аномалии могут также указывать на высокий риск хромосомных заболеваний. Такие аномалии носят общее название маркеров хромосомной патологии. Некоторые из них имеют такую сильную корреляционную связь с хромосомными аберрациями, что их обнаружение само по себе является показанием для проведения процедуры кариотипирования плода (например, утолщение воротникового пространства). Напротив, ряд других встречается очень часто и обычно не сопровождается каким-либо пороком развития.

Например, если обнаруживается только изолированный умеренный гидронефроз или киста сосудистого сплетения, то это не означает повышение риска хромосомных аномалий, который оправдает инвазивное диагностическое вмешательство. Тем не менее при выявлении подобных маркеров следует проводить тщательный поиск других отклонений развития у плода, прежде чем принимать решение о проведении кариотипирования.

Источник: http://meduniver.com