Гемоглобинопатии (гемоглобинозы)

Клинические проявления гемоглобинозов чрезвычайно многообразны—от простого, бессимптомного носительства до тяжелого, не совместимого с жизнью состояния (внутриутробная смерть, смерть в раннем детском возрасте). Столь широкий диапазон клинических проявлений связан прежде всего с чисто количественными соотношениями нормального и патологического гемоглобина, что зависит от индивидуальных генотипических особенностей. Как правило, гетерозигота —носитель аномального гемоглобина, унаследованного от одного родителя, или совсем не дает клинических проявлений, или последние выражены в более легкой степени, чем у гомозиготы, унаследовавшего аномальный(ые) гемоглобин(ы) от обоих родителей. Решающая роль наследственности не исключает провоцирующей роли приобретенных факторов, как-то: беременности,, инфекций, снижения парциального давления кислорода (при полетах) и т. п. в развязывании тяжелых явлений — гемолитического, сосудистотромботического криза у без- или малосимптомного носителя аномального гемоглобина.

Географическое распределение гемоглобинозов неравномерно. Наиболее распространены основные типы гемоглобинозов—серповидноклеточная анемия и талассемия — в странах Средиземноморского бассейна, Африке, Южной Азии, Северной и Южной Америке. Подобное распространение гемоглобинозов, совпадающее с зоной распространения малярийных заболеваний (так называемый «малярийный пояс»), в свете эволюционного развития человечества получает свое объяснение сточки зрения теории защитного действия аномальных мутантов гемоглобина по отношению к малярийным паразитам, в результате чего носители аномальных гемоглобинов оказались более выносливыми к малярийной инфекции. Отсюда — меньшая заболеваемость и, следовательно, меньшая смертность от малярии среди носителей аномальных гемоглобинов, что на протяжении длительного исторического периода привело к значительному распространению и даже преобладанию среди населения некоторых районов «малярийного пояса» аномальных гемоглобинов. Частота гемоглобинозов гомозиготного типа, т. е. унаследованных от обоих родителей, еще больше усиливалась в связи с близкими («эндогамными») браками в некоторых этнических группах, находившихся в условиях изолята (изолированного сообщества). Из гемоглобинозов, встречающихся в России, практическое значение имеет талассемия (см.) с очаговым распространением в некоторых районах Закавказья и Средней Азии.

Прогноз, лечение см,Талассемия.