Маркеры хромосомной патологии: sod, гипергликозилат хгч, протеин s100, са-125.

SOD (superoxide dismutase) относится к семейству металлопротеинов, которые играют важную роль в защите клеток от токсического воздействия дериватов кислорода. Ген SOD расположен в длинном плече 21-й хромосомы. В настоящее время публикаций, посвященных возможному использованию SOD в качестве маркера на СД, мало, несмотря на то что давно известно свойство этого вещества повышаться при наличии СД у плода. Установлено, что активность SOD в материнской сыворотке при СД выше, чем в контрольной группе (3,12+0,73 и 2,2+0,7 мл). Методика определения активности SOD в крови матери относительно проста и не требует дорогостоящих реактивов, однако использовать этот метод в качестве единственного теста на СД нецелесообразно, поскольку чувствительность теста в целом невысока. По данным A. Ogiiibene и соавт, из 9 плодов с СД удалось выявить 5, используя расчет риска по возрасту матери в комбинации со стандартным тройным тестом. При включении в комбинацию SOD выявляемость патологии значительно не повысилась (6/9).

Гипергликозилат ХГЧ

Гипергликозилат ХГЧ - одна из фракций хорионического гонадотропина, на долю которой приходится около 3% от всех молекул ХГЧ. Гипергликолизат ХГЧ является продуктом клеток цитотрофобласта и может определяться в крови и моче беременной. Популярность этого вещества в качестве биохимического маркера крови невысока, однако некоторые авторы предлагают использовать его определение в крови в качестве скринингового теста на СД. Так, по данным S. Shohreh и соавт, определение гипергликозилата ХГЧ в крови матери позволяет выявить 60% плодов с СД, что сравнимо с эффективностью стандартного тройного теста.

Протеин S100

Протеин S100 - это белок с низкой молекулярной массой, который присутствует во многих тканях организма. Генетический код этого белка зарегистрирован в длинном плече 21-й хромосомы в области 22.2—22.3, которая отвечает за фенотипические проявления СД. При СД концентрация S100 в крови плода резко возрастает, следовательно, можно предположить, что это приводит и к увеличению его количества в крови матери. Однако исследования последних лет доказали, что статистически достоверной разницы в количестве S100 в крови матери при здоровом плоде и плоде с СД не существует. Н. Abraha и соавт сделали предположение, что S100 не проходит плацентарный барьер и поэтому не может быть использован в качестве маркера СД.

СА-125

В начале 90-х годов высказывались предположения, что концентрация СА-125 в крови матери изменяется при наличии плода с СД. Дальнейшие исследования принесли разочарование. Так, К, Spenser и соавт, подвели итог опыту, накопленному за 10 лет работы с СА-125, и пришли к выводу, что его содержание в крови матери и околоплодных водах практически не изменяется при наличии плода с СД, следовательно, СА-125 не может быть использован в качестве маркера трисомии 21.

Источник: http://meduniver.com