Трисомия по хромосоме 13

Видео: Trisomy 13. Defying odds - Story of Kathleen Rose

Проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной инвалидностью, пороками сердца и небольшими размерами при рождении.

Видео: chromosome 13 deletion

Трисомия 13 встречается примерно у 1/10 000 новорожденных- около 80% случаев являются полной трисомией 13. Чем старше мать, тем выше вероятность развития этого синдрома, и дополнительная хромосома обычно материнского происхождения.

Младенцы, как правило, имеют слишком маленькие размеры для своего гестационного возраста. Голопрозэнцефалия (неудавшееся разделение переднего мозга) является распространенным явлением. Надбровные дуги небольшие, и глазные впадины обычно наклонены. Уши неправильной формы и, как правило, посажены низко. Распространена 1лухота. Свободные складки кожи часто присутствуют на задней части шеи. Обезьянья складка (единственная ладонная складка), полидактилия и очень выпуклые узкие ногти являются общими признаками. Приблизительно в 80% случаев выявляют тяжелые врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы- распространена декстрокардия. Половые органы часто ненормальные у обоих полов: у мальчиков крипторхизм и неадекватно развитые мошонки, у девочек двурогая матка. В раннем детстве часты приступы апноэ. Интеллектуальная инвалидность имеет тяжелую степень.

Диагностика

Диагноз можно заподозрить пренатально по выявленным отклонениям при УЗИ (например,задержке внутриутробного развития), амниоцентезе или исследовании ворсинок хориона, а также по внешнему виду после рождения. Для подтверждения во всех случаях применяют кариотипирование.

Видео: Ring 13 chromosome, partial trisomy 13, partial monosomy 13, and Poland syndrome

Лечение

Большинство пациентов (80%) имеют настолько сильные повреждения, что умирают в возрасте до 1 мес- <10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.