Желтуха у новорожденных при нарушениях обмена веществ

Видео: Сабельник болотный - Русский Женьшень

Младенцы с тирозинемией (будет рассмотрена детально далее), галактоземией и фруктозурией (наследственной непереносимостью фруктозы) имеют схожие клинические проявления, особенно в первые дни и недели после рождения. Часто доминируют выраженная желтуха, гепатоспленомегалия, нарушения коагулограммы крови и ухудшение состояния ребенка в динамике.

У детей с галактоземией симптомы заболевания могут быть менее выражены, но по прошествии нескольких месяцев развиваются катаракта, цирроз печени и задержка психомоторного развития. Подобная ситуация может быть и у ребенка с тирозинемией, когда острая фаза заболевания отсутствует и лишь через несколько месяцев диагностируют цирроз, рахитические изменения костей и заболевание почек. Среди детей с этим заболеванием отмечена высокая частота опухолей печени.

Холестаз в сочетании с рвотой, отвращением к сладкой пище и фруктозурией, наиболее вероятно, является следствием непереносимости фруктозы. Каждое из указанных метаболических заболеваний может быть причиной дисфункции почек, которая проявляется аминоацидурией, глюкозурией и фосфатурией (синдром Фанкони). Более точная их диагностика основана на проведении специфических тестов на переносимость отдельных субстанций и определении активности фермента в эритроцитах (для галактоземии), печени или почках (в случае подозрения на непереносимость фруктозы), а также обнаружении сукцинилацетона в моче (при тирозинемии). Для начального скрининга подходит исследование мочи на нередуцирующие сахара, органические кислоты и аминокислоты.

Видео: Как ускорить обмен веществ, продукты для похудения

При нарушении функции печени у новорожденного следует обязательно направить мочу и сыворотку крови в специальные лаборатории для проведения анализа на определение уровня первичных желчных кислот и промежуточных продуктов их метаболизма. На возможную болезнь накопления железа указывают маловодие или водянка плода в семейном анамнезе либо случаи смерти детей в первую неделю жизни. Исследование уровня ферритина в сыворотке, содержания железа в слюнных железах и печени (если проведение ее биопсии безопасно) помогает неонатологу быстро диагностировать это редкое нарушение метаболизма.

Персистирующая желтуха нетипична для младенцев с муковисцидозом, но она может наблюдаться, если это заболевание сопровождается мекониальным илеусом, гиперчувствительностью к лекарствам или частичной обструкцией общего желчного протока в результате сгущения желчи, а также если ребенок находится на парентеральном питании.

Дефицит а1-AT является наиболее частым нарушением метаболизма при патологии печени у младенцев. Обычно заболевание манифестирует развитием холестаза в сочетании с желтухой и гепатомегалией.

Видео: Укропная_вода:_ удовольствие_не_только_для_младенцев

Диагноз подтверждается низким уровнем а1-АТ в сыворотке и определением ингибиторов протеазы (Pi) белка. Пока не существует специфического лечения, но считается перспективным использование генной терапии в будущем. Важно выявлять детей группы риска и проводить соответствующее генетическое консультирование в семьях. Согласно принятой тактике трансплантацию печени проводят детям более старшего возраста в терминальной стадии болезни печени, вызванной дефицитом а1-АТ. Прогноз при этом заболевании очень разнообразен.

Несмотря на наличие умеренно выраженной гепатоцеллюлярной дисфункции, через несколько месяцев после рождения может наступить клиническое улучшение. У некоторых детей в более старшем возрасте исходом заболевания могут стать билиарный цирроз и портальная гипертензия.

Наследственные болезни накопления, такие как болезнь Нимана-Пика и болезнь Гоше, обычно приводят к гепатоспленомегалии у младенцев- холестаз для этих болезней не типичен. Болезни накопления встречаются редко, поэтому не следует проводить их диагностику у детей с холестатической желтухой на начальном этапе диагностического поиска.

Полное парентеральное питание, как правило, приводит к поражению печени у новорожденных. ППП-ассоциированная гепатопатия обычно проявляется в виде холестаза, который проходит после отмены парентерального питания. У некоторых детей процесс восстановления печени может занять несколько месяцев, у других может развиться стойкое нарушение ее функции или печеночная недостаточность, приводящая к необходимости трансплантации печени.

Частыми факторами, влияющими на восстановление функции печени, являются сопутствующие инфекции (например, сепсис), хирургическая патология ЖКТ и недоношенность. Наличие этих факторов обусловливает недостаточную изученность патогенеза гепатопатии, ассоциированной с ППП. Основное лечение этого состояния заключается в отмене парентерального питания и разумном назначении энтерального кормления.

Видео: Елена Малышева: Супер - еда для обмена веществ. Ускоряем метаболизм в организме

Источник: http://meduniver.com