Первичные митохондриальные гепатопатии клиника, диагностика

Митохондриальные гепатопатии представляют собой группу редких нарушений, к которым относятся аномалии структуры и функции митохондрий, которые связаны с острой или хронической патологией печени.

Необходимо отличать первичные гепатопатии, включающие дефекты транспорта электронов или окисления жирных кислот, от вторичных повреждений митохондрий и различных дисфункций, которые могут быть результатом независимого патологического процесса, такого как избыток железа в печени при неонатальной болезни накопления железа (НБНЖ) или синдром Зельвегера, либо состояний, вызывающих перекисное окисление липидов в митохондриях.

В патогенезе перечисленных сложных патологических состояний имеют значение сниженная активность дыхательной цепи митохондрий, деплеция митохондриальной ДНК или прерывание пути окислительного фосфорилирования. Наиболее часто дисфункцию печени выявляют в неонатальном периоде- младенцы могут даже иметь проявления фульминантного поражения печени в первые несколько недель жизни. Поскольку клинические симптомы митохондриальных гепатопатий многообразны и могут включать сопутствующую желтуху, лактат-ацидоз, кетотическую гипогликемию и нейромышечные дисфункции, следует быть особенно настороженным в отношении данной патологии.

К типичным гистологическим проявлениям относят микро- и макровезикулярный стеатоз. Степень гепатоцеллюлярного и каникулярного холестаза, пролиферации желчных протоков и перипортального фиброза зависит от стадии заболевания.

Для уточнения диагноза образцы биоптатов печени должны быть направлены в лабораторию, специализирующуюся на измерении активности митохондриальных ферментов, гистохимической оценке и анализе митохондриальной ДНК. Антиоксиданты, применяемые в качестве терапии митохондриальных гепатопатий, имеют ограниченный успех. В случае отсутствия у ребенка экстрапеченочных проявлений митохондриального дефекта в качестве лечения может быть выбрана ортотопическая трансплантация печени.

Источник: http://meduniver.com