Диагностика синдрома денди-уокера. Дифференциация синдрома денди-уокера

Видео: Вопреки

Эхографическая диагностика классического синдрома Денди-Уокера достаточно просто осуществляется начиная со второго триместра беременности, а наиболее ранняя диагностика с помощью трансвагинальной эхографии, описанная в литературе, относится к сроку 14 нед. При ультразвуковом исследовании в плоскости сечения головы, проходящей через мозжечок, будет обнаруживаться, что увеличенная большая цистерна соединяется с четвертым желудочком через дефект червя мозжечка.
Кроме того, часто выявляется пограничная или явная вентрикуломегалия, а также сочетанные аномалии ЦНС и других органов и систем.

Видео: Dandy walker syndrome and spouse abuse

Тем не менее в случаях частичной агенезии червя мозжечка, ограниченной его нижними отделами, традиционно используемое сечение через мозжечок может не выявить изменений, и для диагностики дефекта потребуется максимально тщательное проведение исследования. Для того чтобы исключить наличие этого состояния необходимо убедиться путем сканирования нижних отделов мозжечка, что нижняя часть его червя отделяет четвертый желудочек от большой цистерны.

Критерии, дифференцирующие состояние мегацистерна магна и вариант Денди-Уокера у плода, пока точно не определены. Первое из них можно заподозрить, если диаметр большой цистерны превышает 10 мм, а второе, когда между четвертым желудочком и большой цистерной удается обнаружить тонкое соединение. При установлении этих диагнозов от исследователя требуется внимание и осторожность.

В начале второго триместра беременности эхографическое изображение нормального по развитию мозжечка может создавать впечатление наличия патологии, поскольку относительно большой четвертый желудочек и не окончательно сформированные нижние отделы червя мозжечка могут создавать ошибочное впечатление о его дефекте в этом геста-ционном сроке. Таким образом, установление диагноза этого порока в данном сроке беременности является неосмотрительным.

В таких случаях рекомендуется повторное обследование в 18 нед или позже, во втором или даже третьем триместре. Важно отметить, что сканирование под слишком острым углом также может создать впечатление о значительном увеличении большой цистерны и даже о наличии дефекта червя мозжечка. Причина этого артефакта пока остается не выясненной. Существует мнение, что он может быть обусловлен наличием жидкости в выемке мозжечка, которая имеет тенденцию слегка расширяться кпереди и имеет очень тонкую покрывающую мембрану.

Соединение изображения вышерасположенной выемки мозжечка и прилегающих к этой области его миндалин создает впечатление соединения между четвертым желудочком и большой цистерной, аналогичное тому, которое описывается компьютерной томографией при варианте Денди-Уокера.

Оценка анатомии задней черепной ямки с использованием срединной продольной плоскости может оказаться полезной в таких случаях, поскольку она позволяет визуализировать червь в сагиттальной плоскости. Однако представляется маловероятным, что даже такой подход позволит точно идентифицировать едва различимую дисгенезию мозжечка так же точно, как это описывается при постнатальных исследованиях с помощью МРТ. По нашим данным, подавляющее большинство плодов, имевших изолированное увеличение большой цистерны или эхографическую картину, подозрительную в отношении небольшого дефекта червя мозжечка, были абсолютно здоровы при рождении, что подтверждалось данными нейросонографии и клинической оценкой.

С другой стороны, в одном из случаев, несмотря на тщательное многоплоскостное сканирование, нам не удалось обнаружить какое-либо нарушение строения мозжечка у плода, имевшего пограничное увеличение диаметра большой цистерны, у которого при рождении были выявлены вариант Денди-Уокера и явная вентрикуломегалия, потребовавшая шунтирующей операции.

На основании как имеющихся данных, так и нашего собственного опыта мы полагаем, что антенатальное эхографическое обследование позволяет устанавливать окончательный диагноз только при наиболее тяжелых анатомических нарушениях из относящихся к комплексу Денди-Уокера, а именно тех, которые характеризуются как увеличением большой цистерны, так и большим дефектом червя мозжечка, которые обычно расцениваются как классический синдром Денди-Уокера.

Видео: My Dandy-Walker Syndrome Story (with MY MOM!)

При менее тяжелых формах аномалии возможности накопленного на данный момент практического опыта оказываются ограничены. Поэтому антенатально обычно бывает невозможно разрешить сомнение в пользу увеличения большой цистерны или в пользу небольшого дефекта нижних отделов червя мозжечка.

Источник: http://meduniver.com